Статья
Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037)
В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с генетически детерминированной кардиомиопатией, вызванной новым вариантом в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде сочетания гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ) у членов одной семьи. Кроме того, обращает на себя внимание разброс в тяжести клинических проявлений у родственников носителей патогенного варианта: от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и острого нарушения мозгового кровообращения.
1. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Российский кардиологический журнал. 2017;0(10):9-16. doi:10.15829/1560-4071-2017-10-9-16
2. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left Ventricular Non-Compaction. Journal of the American College of Cardiology. 2005;46(1):101-105. doi:10.1016/j.jacc.2005.03.045
3. Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. European Heart Journal. 2010;31(9):1098-1104. doi:10.1093/eurheartj/ehp595
4. Luther PK, Winkler H, Taylor K, et al. Direct visualization of myosin-binding protein C bridging myosin and actin filaments in intact muscle. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2011;108(28):11423-11428. doi:10.1073/pnas.1103216108
5. Previs MJ, Beck Previs S, Gulick J, et al. Molecular mechanics of cardiac myosin-binding protein C in native thick filaments. Science. 2012;337(6099):1215-1218. doi:10.1126/science.1223602
6. Watkins H, Conner D, Thierfelder L, et al. Mutations in the cardiac myosin binding protein–C gene on chromosome 11 cause familial hypertrophic cardiomyopathy. Nature Genetics. 1995;11(4):434-437. doi:10.1038/ng1295-434
7. Daehmlow S, Erdmann J, Knueppel T, et al. Novel mutations in sarcomeric protein genes in dilated cardiomyopathy. Biochemical and Biophysical Research Communications. 2002;298(1):116-120. doi:10.1016/S0006-291X(02)02374-4
8. Probst S, Oechslin E, Schuler P, et al. Sarcomere gene mutations in isolated left ventricular noncompaction cardiomyopathy do not predict clinical phenotype. Circulation Cardiovascular genetics. 2011;4(4):367-374. doi:10.1161/CIRCGENETICS.110.959270
9. Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular non-compaction cardiomyopathy. European Heart Journal. 2017;38(46):3449-3460. doi:10.1093/eurheartj/ehx545
10. Richard P, Ader F, Roux M, et al. Targeted panel sequencing in adult patients with left ventricular non-compaction reveals a large genetic heterogeneity. Clinical Genetics. 2019;95(3):356-367. doi:10.1111/cge.13484
11. van Waning JI, Moesker J, Heijsman D, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Noncompaction Cardiomyopathy. Journal of the American Heart Association. 2019;8(23):e012993. doi:10.1161/JAHA.119.012993
12. van Waning JI, Caliskan K, Michels M, et al. Cardiac Phenotypes, Genetics, and Risks in Familial Noncompaction Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2019;73(13):1601-1611. doi:10.1016/j.jacc.2018.12.085