TY  - JOUR
T1  - Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037)
JF  - Российский кардиологический журнал
DO  - 10.15829/1560-4071-2020-4115
AU  - Мясников, Р. П.
AU  - Куликова, О. В.
AU  - Мешков, А. Н.
AU  - Мершина, Е. А.
AU  - Киселева, А. В.
AU  - Климушина, М. В.
AU  - Дивашук, М. Г.
AU  - Курилова, О. В.
AU  - Пилюс, П. С.
AU  - Харлап, М. С.
AU  - Корецкий, С. Н.
AU  - Ларина, О. М.
AU  - Синицын, В. Е.
AU  - Гандаева, Л. А.
AU  - Барский, В. И.
AU  - Басаргина, Е. Н.
AU  - Бойцов, С. А.
AU  - Драпкина, О. М.
Y1  - 2023-01-16
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/8969
N2  - В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений   семьи с генетически детерминированной кардиомиопатией, вызванной новым вариантом в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде сочетания гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ) у членов одной семьи. Кроме того, обращает на себя внимание разброс в тяжести клинических проявлений у родственников носителей патогенного варианта: от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и острого нарушения мозгового кровообращения.