%0 
%A Мясников, Р. П.
%A Куликова, О. В.
%A Мешков, А. Н.
%A Мершина, Е. А.
%A Киселева, А. В.
%A Климушина, М. В.
%A Дивашук, М. Г.
%A Курилова, О. В.
%A Пилюс, П. С.
%A Харлап, М. С.
%A Корецкий, С. Н.
%A Ларина, О. М.
%A Синицын, В. Е.
%A Гандаева, Л. А.
%A Барский, В. И.
%A Басаргина, Е. Н.
%A Бойцов, С. А.
%A Драпкина, О. М.
%T Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037)
%D 2020
%R 10.15829/1560-4071-2020-4115
%J Российский кардиологический журнал
%X В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений   семьи с генетически детерминированной кардиомиопатией, вызванной новым вариантом в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде сочетания гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ) у членов одной семьи. Кроме того, обращает на себя внимание разброс в тяжести клинических проявлений у родственников носителей патогенного варианта: от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и острого нарушения мозгового кровообращения. 
%U https://www.cardiojournal.online/publication/8969