@article{Мясников2023-01-16,
author = {Р. П. Мясников, О. В. Куликова, А. Н. Мешков, Е. А. Мершина, А. В. Киселева, М. В. Климушина, М. Г. Дивашук, О. В. Курилова, П. С. Пилюс, М. С. Харлап, С. Н. Корецкий, О. М. Ларина, В. Е. Синицын, Л. А. Гандаева, В. И. Барский, Е. Н. Басаргина, С. А. Бойцов, О. М. Драпкина},
title = {Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037)},
year = {2020},
doi = {10.15829/1560-4071-2020-4115},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений   семьи с генетически детерминированной кардиомиопатией, вызванной новым вариантом в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде сочетания гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ) у членов одной семьи. Кроме того, обращает на себя внимание разброс в тяжести клинических проявлений у родственников носителей патогенного варианта: от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и острого нарушения мозгового кровообращения. },
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/8969},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/9439},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}