17 Мясников Р. П. Куликова О. В. Мешков А. Н. Мершина Е. А. Киселева А. В. Климушина М. В. Дивашук М. Г. Курилова О. В. Пилюс П. С. Харлап М. С. Корецкий С. Н. Ларина О. М. Синицын В. Е. Гандаева Л. А. Барский В. И. Басаргина Е. Н. Бойцов С. А. Драпкина О. М. Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037) некомпактный миокард левого желудочка гипертрофическая кардиомиопатия сердечная недостаточность внезапная сердечная смерть семейные формы тромбоэмболии острое нарушение мозгового кровообращения MYBPC3 2020 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2020-4115 Российский кардиологический журнал В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений   семьи с генетически детерминированной кардиомиопатией, вызванной новым вариантом в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде сочетания гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ) у членов одной семьи. Кроме того, обращает на себя внимание разброс в тяжести клинических проявлений у родственников носителей патогенного варианта: от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и острого нарушения мозгового кровообращения.  https://www.cardiojournal.online/publication/8969 https://www.cardiojournal.online/files/9439