RT - 
SR - Electronic
T1 - Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037)
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2023-01-16
DO - 10.15829/1560-4071-2020-4115
A1 - Мясников, Р. П.
A1 - Куликова, О. В.
A1 - Мешков, А. Н.
A1 - Мершина, Е. А.
A1 - Киселева, А. В.
A1 - Климушина, М. В.
A1 - Дивашук, М. Г.
A1 - Курилова, О. В.
A1 - Пилюс, П. С.
A1 - Харлап, М. С.
A1 - Корецкий, С. Н.
A1 - Ларина, О. М.
A1 - Синицын, В. Е.
A1 - Гандаева, Л. А.
A1 - Барский, В. И.
A1 - Басаргина, Е. Н.
A1 - Бойцов, С. А.
A1 - Драпкина, О. М.
YR - 2020
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/8969
AB - В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений   семьи с генетически детерминированной кардиомиопатией, вызванной новым вариантом в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде сочетания гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и некомпактного миокарда левого желудочка (НМЛЖ) у членов одной семьи. Кроме того, обращает на себя внимание разброс в тяжести клинических проявлений у родственников носителей патогенного варианта: от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и острого нарушения мозгового кровообращения.