Цель. Проанализировать спектр нарушений ритма и проводимости сердца у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) по данным регистра ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России и МГУ им. М.В. Ломоносова (2021-2026гг).Материал и методы. В анализ включены 136 пациентов (48 мужчин, 88 женщин; возраст 19-78 лет) — пробанды и родственники с верифицированным диагнозом или патогенными вариантами в генах, ассоциированных с ГКМП. Всем пациентам выполнено дообследование — электрокардиография (ЭКГ) и холтеровское мониторирование ЭКГ. По результатам дообследования выделен 81 пациент с нарушениями ритма и проводимости сердца. Генетическое исследование выявило у 60 пациентов варианты в генах MYH7, MYBPC3, MYL2, DSG2, JPH2, FLNC, ALPK3, CACNA1C, ACTC1, LDB3, TNNI3.Результаты. Фибрилляция предсердий зарегистрирована в 13,9% случаев (постоянная форма — у 3,7%, пароксизмальная — у 9,6%), желудочковая экстрасистолия — у 59,6%, фибрилляция желудочков — у 2,2%. Желудочковая тахикардия (ЖТ) выявлена у 24,3% от всех пациентов регистра и у 34% среди пациентов с вариантами в генах (n=60). Атриовентрикулярная (АВ)-блокада I ст. — 11%, АВ-блокада II-III ст. — 4,4%, блокада левой ножки пучка Гиса — 5,9%. При генетическом анализе у носителей вариантов в гене MYBPC3 (n=20) по сравнению с MYH7 (n=25) чаще встречались ЖТ (80 vs 20%, p=0,001) и АВ-блокада I ст. (45 vs 8%, padj=0,027). Группы не различались по толщине межжелудочковой перегородки и индексированной массе миокарда левого желудочка после поправки на пол, возраст и индекс массы тела (ИМТ), тогда как толщина задней стенки ЛЖ была выше в группе MYBPC3 (padj=0,028). Медианное значение риска внезапной сердечной смерти, рассчитанное по шкале HCM Risk-SCD (Hypertrophic Cardiomyopathy. Risk-Sudden Cardiac Death), составило у носителей вариантов в гене MYBPC3 4,9% [3,4; 7,2] за 5 лет, у носителей вариантов в гене MYH7 — 3,1% [2,2; 6,8] (p=0,916), однако значимых различий между группами выявлено не было.Заключение. Частота ЖТ при семейной ГКМП существенно варьирует в зависимости от генотипа, достигая 80% у носителей вариантов в гене MYBPC3. Пациентам с семейной ГКМП, особенно носителям вариантов в гене MYBPC3, показано динамическое наблюдение с холтеровским мониторированием ЭКГ каждые 6-12 мес. для раннего выявления ЖТ. Выявление ЖТ позволяет стратифицировать риск внезапной сердечной смерти по шкале HCM Risk-SCD и определить показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора.
1. Бычкова М. С., Резник Е. В., Устюжанин Д. В. и др. Дифференциальная диагностика амилоидоза сердца и гипертрофической кардиомиопатии. Архивъ внутренней медицины. 2023;13(5):360-70. doi:10.20514/2226-6704-2023-13-5-360-370.
2. Massera D, Sherrid MV, Maron MS, et al. How common is hypertrophic cardiomyopathy… really?: Disease prevalence revisited 27 years after CARDIA. Int J Cardiol. 2023;382:64-7. doi:10.1016/j.ijcard.2023.04.005.
3. Дементьева Е. В., Вяткин Ю. В., Кретов Е. И., и др. Генетический анализ пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Гены и Клетки. 2020;15(3):68-73. doi:10.23868/202011011.
4. Кудрявцева М. М., Куликова О. В., Гагарина Е. В. и др. Сравнительная характеристика структурных и функциональных параметров эхокардиографии у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии с вариантами в генах MYBPC3 и MYH7. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2025;24(12):4664. doi:10.15829/1728-8800-2025-4664.
5. Seidman CE, Seidman JG. Identifying sarcomere gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy: a personal history. Circ Res. 2011;108(6):743-50. doi:10.1161/CIRCRESAHA.110.223834.
6. Игнатенко Г. А., Тарадин Г. Г., Ватутин Н. Т. и др. Фибрилляция предсердий при гипертрофической кардиомиопатии. Архивъ внутренней медицины. 2021;11(3):173-85. doi:10.20514/2226-6704-2021-11-3-173-185.
7. Нефедова Д. А., Мясников Р. П., Куликова О. В. и др. MYBPC3-ассоциированная кардиомиопатия: особенности течения и перспективы специфической терапии. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024;23(12):4257. doi:10.15829/1728-8800-2024-4257.
8. Siontis KC, Geske JB, Ong K, et al. Atrial fibrillation in hypertrophic cardiomyopathy: prevalence, clinical correlations, and mortality in a large high-risk population. J Am Heart Assoc. 2014;3(3):e001002. doi:10.1161/JAHA.114.001002.
9. Rowin EJ, Orfanos A, Estes NAM, et al. Occurrence and Natural History of Clinically Silent Episodes of Atrial Fibrillation in Hypertrophic Cardiomyopathy. Am J Cardiol. 2017;119(11):1862-5. doi:10.1016/j.amjcard.2017.02.040.
10. McKenna WJ, Firoozi S, Sharma S. Arrhythmias and sudden death in hypertrophic cardiomyopathy. Card Fail Rev. 2002;6(1-2):26-31. doi:10.1023/a:1017966518021.
11. Zegkos T, Efthimiadis GK, Parcharidou DG, et al. Atrial fibrillation in hypertrophic cardiomyopathy: A turning point towards increased morbidity and mortality. Hellenic J Cardiol. 2017;58(5): 331-9. doi:10.1016/j.hjc.2017.01.027.
12. Alphonse P, Virk S, Collins J, et al. Prognostic impact of atrial fibrillation in hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. Clin Res Cardiol. 2021;110(4):544-54. doi:10.1007/s00392-020-01730-w.
13. Тарадин Г. Г. Гипертрофическая кардиомиопатия: роль жалоб, данных анамнеза, объективного исследования, электрокардиографии и рентгенографии в диагностике заболевания (обзор литературы). Вестник неотложной и восстановительной хирургии. 2021;6(3):164-80. EDN: WVYYMP.
14. Ватутин Н. Т., Тарадин Г. Г., Картамышева Е. В. Нарушения ритма сердца при гипертрофической кардиомиопатии. Вестник аритмологии. 2016;(86):43-50. EDN: XDDFTB.
15. Medina-Contreras JML, Balderas-Villalobos J, Gomez-Arroyo J, et al. High burden of premature ventricular contractions upregulates transcriptional markers of inflammation and promotes adverse cardiac remodeling linked to cardiomyopathy. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2026;19(1):e014195. doi:10.1161/CIRCEP.125.014195.
16. Gonzalez A, Ukenenye E, Unal S, et al. Navigating Ventricular Fibrillation in the Setting of Hypertrophy Cardiomyopathy and Commotio Cordis. Cureus. 2025;17(2):e79419. doi:10.7759/cureus.79419.
17. Крылова Н. С., Ковалевская Е. А., Потешкина Н. Г., и др. Внезапная смерть при гипертрофической кардиомиопатии: поиск новых факторов риска. Российский кардиологический журнал. 2017;(2):62-7. doi:10.15829/1560-4071-2017-2-62-67
18. Рыжкова О. П., Кардымон О. Л., Прохорчук Е. Б. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017;16(7):4-17. EDN: ZJTGDR.
19. O'Mahony C, Jichi F, Ommen SR, et al. International External Validation Study of the 2014 European Society of Cardiology Guidelines on Sudden Cardiac Death Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy (EVIDENCE-HCM). Circulation. 2018; 137(10):1015-23. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030437.
20. Резник Е. В., Нгуен Т. Л., Дикаева М. С. и др. Особенности диагностики и течения гипертрофической кардиомиопатии в реальной клинической практике. Архивъ внутренней медицины. 2023;13(3):181-95. doi:10.20514/2226-6704-2023-13-3-181-195.
21. Derda AA, Abelmann M, Sieweke JT, et al. A pilot study for risk stratification of ventricular tachyarrhythmia in hypertrophic cardiomyopathy with routine echocardiography parameters. Sci Rep. 2024;14:3799. doi:10.1038/s41598-024-54153-2.
22. Segev A, Wasserstrum Y, Arad M, et al. Ventricular arrhythmias in patients with hypertrophic cardiomyopathy: Prevalence, distribution, predictors, and outcome. Heart Rhythm. 2023; 20(10):1385-92. doi:10.1016/j.hrthm.2023.06.015.
23. Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Genotype and Lifetime Burden of Disease in Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe). Circulation. 2018;138(14):1387-98. doi:10.1161/circulationaha.117.033200.
