Цель. Провести сравнительную характеристику показателей эхокардиографии у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии и наличием подтвержденного варианта в генах MYH7 и MYBPC3.Материал и методы. В рамках данного исследования была проведена комплексная оценка показателей эхокардиографии у 48 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией, включая 14 мужчин и 34 женщины, в возрасте 18-77 лет. Субъекты были разделены на две группы в зависимости от наличия подтвержденных вариантов в генах MYH7 и MYBPC3.Результаты. Анализ полученных данных выявил, что у пациентов с вариантом в гене MYBPC3 размер правого предсердия и толщина задней стенки левого желудочка (ЛЖ) были статистически значимо больше (р=0,42, р=0,002), а систолическая функция ЛЖ, оцененная с помощью дополнительного метода speckle tracking echocardiography, была статистически значимо меньше по сравнению с пациентами с вариантом в гене MYH7 (р=0,021).Заключение. У пациентов с вариантом в гене MYBPC3 выявлены статистически значимые изменения структурных и функциональных параметров ЭхоКГ, что указывает на менее благоприятный прогноз течения заболевания для этой группы пациентов.
Кудрявцева М. М., Куликова О. В., Гагарина Е. В., Нефедова Д. А., Киселева А. В., Сотникова Е. А., Куценко В. А., Дивашук М. Г., Борисова А. Л., Гандаева Л. А., Сдвигова Н. А., Басаргина Е. Н., Мершина Е. А., Мясников Р. П., Мешков А. Н., Драпкина О. М. Сравнительная характеристика структурных и функциональных параметров эхокардиографии у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии с вариантами в генах
MYBPC3 и
MYH7. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2025;24(12):4664.
https://doi.org/10.15829/1728-8800-20254664
1. Бокерия Л. А., Шляхто Е. В., Габрусенко С. А. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2025. Российский кардиологический журнал. 2025;30(5):6387. doi:10.15829/1560-4071-2025-6387.
2. Massera D, Sherrid MV, Maron MS, et al. How common is hypertrophic cardiomyopathy… really?: Disease prevalence revisited 27 years after CARDIA. Int J Cardiol. 2023;382:64-7. doi:10.1016/j.ijcard.2023.04.005.
3. Дементьева Е. В., Вяткин Ю. В., Кретов Е. И. и др. Генетический анализ пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Гены и Клетки. 2020;15(3):68-73. doi:10.23868/202011011.
4. Игнатенко Г. А., Тарадин Г. Г., Ракитская И. В. Методы визуализации в диагностике гипертрофической кардиомиопатии. Актуальные проблемы медицины. 2023;46(4):351-67. doi:10.52575/2687-0940-2023-46-4-351-367.
5. Keramida K, Lazaros G, Nihoyannopoulos P. Right ventricular involvement in hypertrophic cardiomyopathy: Patterns and implications. Hellenic J Cardiol. 2020;61(1):3-8. doi:10.1016/j.hjc.2018.11.009.
6. Marstrand P, Han L, Day SM, et al. Hypertrophic Cardiomyopathy With Left Ventricular Systolic Dysfunction Insights From the SHaRe Registry. Circulation. 2020;141(17):1371-83. doi:10.1161/circulationaha.119.044366.
7. Nagueh SF, Smiseth OA, Appleton CP, et al. Recommendations for the Evaluation of Left Ventricular Diastolic Function by Echocardiography: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. J Am Soc Echocardiogr. 2016;29(4):277-314. doi:10.1016/j.echo.2016.01.011.
8. Никифоров В. С., Никищенкова Ю. В. Современные возможности speckle tracking эхокардиографии в клинической практике. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2017;13(2):248-55. doi:10.20996/1819-6446-2017-13-2-248-255.
9. Нефедова Д. А., Мясников Р. П., Куликова О. В. и др. MYBPC3-ассоциированная кардиомиопатия: особенности течения и перспективы специфической терапии. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024; 23(12):4257. doi:10.15829/1728-8800-2024-4257.
10. Höller V, Seebacher H, Zach D, et al. Myocardial Deformation Analysis in MYBPC3 and MYH7 Related Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy-The Graz Hypertrophic Cardiomyopathy Registry. Genes (Basel). 2021;12(10):1469. doi:10.3390/genes12101469.
11. Beltrami M, Fedele E, Fumagalli C, et al. Long-Term Prevalence of Systolic Dysfunction in MYBPC3 Versus MYH7-Related Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2023; 16(4):363-71. doi:10.1161/CIRCGEN.122.003832.
12. Zhou N, Weng H, Zhao W, et al. Gene-echocardiography: refining genotype-phenotype correlations in hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2023;25(1):127-35. doi:10.1093/ehjci/jead200.
