Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия со среднежелудочковой обструкцией (ГКМП СрОб) представляет собой подгруппу повышенного риска неблагоприятных исходов среди пациентов с данной формой кардиомиопатии, способствующей формированию апикальной аневризмы, которая является анатомическим субстратом для развития злокачественных аритмий, тромбоэмболий, а также прогрессирования до "конечной стадии" с развитием систолической сердечной недостаточности. Генетические причины ГКМП СрОб мало описаны в отечественной и зарубежной литературе.Краткое описание. Мы представляем клинический случай пациентки 54 лет с семейной формой ГКМП с формированием изолированной СрОб на фоне редких миссенс-вариантов в генах MYH7, FHOD3 и BAG3. Клиническая картина была представлена пароксизмальной формой фибрилляции предсердий, а также пароксизмами неустойчивой желудочковой тахикардии.Дискуссия. Согласно европейскому калькулятору оценки риска внезапной сердечной смерти пациентка стратифицирована в группу промежуточного риска, однако дополнительно было принято во внимание наличие зон контрастного усиления гадолиния в миокарде при магнитно-резонансной томографии, а также отсутствие подходящих условий для хирургического устранения СрОб, что явилось ключевым в определении показаний к имплантации кардиовертера-дефибриллятора в рамках первичной профилактики внезапной сердечной смерти.
1. Габрусенко С. А.., Гудкова А. Я., Козиолова Н. А. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021;26(5):4541. doi:10.15829/1560-4071-2021-4541.
2. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2020;142:558-631. doi:10.1161/CIR.0000000000000937.
3. Schaff HV, Juarez-Casso FM. Treatment Strategies for Hypertrophic Cardiomyopathy: Surgical. Am J Cardiol. 2024;212:S53-63. doi:10.1016/j.amjcard.2023.10.053.
4. Maeda R, Minami Y, Haruki S, et al. Implantable cardioverter defibrillator therapy and sudden death risk stratification in hypertrophic cardiomyopathy patients with midventricular obstruction: A single-center experience. Int J Cardiol. 2016;214:419-22. doi:10.1016/J.IJCARD.2016.03.231.
5. Efthimiadis GK, Pagourelias ED, Parcharidou D, et al. Clinical characteristics and natural history of hypertrophic cardiomyopathy with midventricular obstruction. Circ J. 2013;77:2366-74. doi:10.1253/CIRCJ.CJ-12-1561.
6. Inagaki N, Hayashi T, Takei Y, et al. Clinical and genetic backgrounds of hypertrophic cardiomyopathy with mid-ventricular obstruction. J Hum Genet. 2018;63:1273-6. doi:10.1038/S10038-018-0509-9.
7. Комиссарова С. М., Ринейская Н. М., Чакова Н. Н. и др. Смешанный фенотип: некомпактный миокард левого желудочка и гипертрофическая кардиомиопатия. Кардиология. 2020;60(4):137-45. doi:10.18087/CARDIO.2020.4.N728.
8. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2023;44:3503-626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194.
9. Lorenzini M, Norrish G, Field E, et al. Penetrance of Hypertrophic Cardiomyopathy in Sarcomere Protein Mutation Carriers. J Am Coll Cardiol. 2020;76:550-9. doi:10.1016/J.JACC.2020.06.011.
10. Harper AR, Goel A, Grace C, et al. Common genetic variants and modifiable risk factors underpin hypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity. Nat Genet. 2021;53:135-42. doi:10.1038/s41588-020-00764-0.
11. Tadros R, Francis C, Xu X, et al. Shared genetic pathways contribute to risk of hypertrophic and dilated cardiomyopathies with opposite directions of effect. Nat Genet. 2021;53:12834. doi:10.1038/s41588-020-00762-2.
12. Ochoa JP, Sabater-Molina M, García-Pinilla JM, et al. Formin Homology 2 Domain Containing 3 (FHOD3) Is a Genetic Basis for Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2018;72:2457-67. doi:10.1016/j.jacc.2018.10.001.
13. Lin H, Koren SA, Cvetojevic G, et al. The role of BAG3 in health and disease: A "Magic BAG of Tricks". J Cell Biochem. 2022;123:421. doi:10.1002/jcb.29952.
