RT - article
SR - Electronic
T1 - Спектр нарушений ритма и проводимости сердца у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии: данные многоцентрового регистра
JF - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
SP - 2026-07-31
DO - 10.15829/1728-8800-2026-4900
A1 - Кудрявцева М. М., 
A1 - Куликова О. В., 
A1 - Гагарина Е. В., 
A1 - Нефедова Д. А., 
A1 - Киселева А. В., 
A1 - Сотникова Е. А., 
A1 - Диващук М. Г., 
A1 - Куценко В. А., 
A1 - Борисова А. Л., 
A1 - Сердюк С. Е., 
A1 - Мершина Е. А., 
A1 - Мясников Р. П., 
A1 - Мешков А. Н., 
A1 - Драпкина О. М., 
YR - 2026
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/14408
AB - Цель. Проанализировать спектр нарушений ритма и проводимости сердца у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) по данным регистра ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России и МГУ им. М.В. Ломоносова (2021-2026гг).Материал и методы. В анализ включены 136 пациентов (48 мужчин, 88 женщин; возраст 19-78 лет) — пробанды и родственники с верифицированным диагнозом или патогенными вариантами в генах, ассоциированных с ГКМП. Всем пациентам выполнено дообследование — электрокардиография (ЭКГ) и холтеровское мониторирование ЭКГ. По результатам дообследования выделен 81 пациент с нарушениями ритма и проводимости сердца. Генетическое исследование выявило у 60 пациентов варианты в генах MYH7, MYBPC3, MYL2, DSG2, JPH2, FLNC, ALPK3, CACNA1C, ACTC1, LDB3, TNNI3.Результаты. Фибрилляция предсердий зарегистрирована в 13,9% случаев (постоянная форма — у 3,7%, пароксизмальная — у 9,6%), желудочковая экстрасистолия — у 59,6%, фибрилляция желудочков — у 2,2%. Желудочковая тахикардия (ЖТ) выявлена у 24,3% от всех пациентов регистра и у 34% среди пациентов с вариантами в генах (n=60). Атриовентрикулярная (АВ)-блокада I ст. — 11%, АВ-блокада II-III ст. — 4,4%, блокада левой ножки пучка Гиса — 5,9%. При генетическом анализе у носителей вариантов в гене MYBPC3 (n=20) по сравнению с MYH7 (n=25) чаще встречались ЖТ (80 vs 20%, p=0,001) и АВ-блокада I ст. (45 vs 8%, padj=0,027). Группы не различались по толщине межжелудочковой перегородки и индексированной массе миокарда левого желудочка после поправки на пол, возраст и индекс массы тела (ИМТ), тогда как толщина задней стенки ЛЖ была выше в группе MYBPC3 (padj=0,028). Медианное значение риска внезапной сердечной смерти, рассчитанное по шкале HCM Risk-SCD (Hypertrophic Cardiomyopathy. Risk-Sudden Cardiac Death), составило у носителей вариантов в гене MYBPC3 4,9% [3,4; 7,2] за 5 лет, у носителей вариантов в гене MYH7 — 3,1% [2,2; 6,8] (p=0,916), однако значимых различий между группами выявлено не было.Заключение. Частота ЖТ при семейной ГКМП существенно варьирует в зависимости от генотипа, достигая 80% у носителей вариантов в гене MYBPC3. Пациентам с семейной ГКМП, особенно носителям вариантов в гене MYBPC3, показано динамическое наблюдение с холтеровским мониторированием ЭКГ каждые 6-12 мес. для раннего выявления ЖТ. Выявление ЖТ позволяет стратифицировать риск внезапной сердечной смерти по шкале HCM Risk-SCD и определить показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора.