17 Кудрявцева М. М. Куликова О. В. Гагарина Е. В. Нефедова Д. А. Киселева А. В. Сотникова Е. А. Диващук М. Г. Куценко В. А. Борисова А. Л. Сердюк С. Е. Мершина Е. А. Мясников Р. П. Мешков А. Н. Драпкина О. М. гипертрофическая кардиомиопатия семейная форма нарушения ритма желудочковая тахикардия фибрилляция предсердий <i>MYBPC3</i> <i>MYH7</i> холтеровское мониторирование внезапная сердечная смерть 2026 2026-07-31 10.15829/1728-8800-2026-4900 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Цель. Проанализировать спектр нарушений ритма и проводимости сердца у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) по данным регистра ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России и МГУ им. М.В. Ломоносова (2021-2026гг).Материал и методы. В анализ включены 136 пациентов (48 мужчин, 88 женщин; возраст 19-78 лет) — пробанды и родственники с верифицированным диагнозом или патогенными вариантами в генах, ассоциированных с ГКМП. Всем пациентам выполнено дообследование — электрокардиография (ЭКГ) и холтеровское мониторирование ЭКГ. По результатам дообследования выделен 81 пациент с нарушениями ритма и проводимости сердца. Генетическое исследование выявило у 60 пациентов варианты в генах MYH7, MYBPC3, MYL2, DSG2, JPH2, FLNC, ALPK3, CACNA1C, ACTC1, LDB3, TNNI3.Результаты. Фибрилляция предсердий зарегистрирована в 13,9% случаев (постоянная форма — у 3,7%, пароксизмальная — у 9,6%), желудочковая экстрасистолия — у 59,6%, фибрилляция желудочков — у 2,2%. Желудочковая тахикардия (ЖТ) выявлена у 24,3% от всех пациентов регистра и у 34% среди пациентов с вариантами в генах (n=60). Атриовентрикулярная (АВ)-блокада I ст. — 11%, АВ-блокада II-III ст. — 4,4%, блокада левой ножки пучка Гиса — 5,9%. При генетическом анализе у носителей вариантов в гене MYBPC3 (n=20) по сравнению с MYH7 (n=25) чаще встречались ЖТ (80 vs 20%, p=0,001) и АВ-блокада I ст. (45 vs 8%, padj=0,027). Группы не различались по толщине межжелудочковой перегородки и индексированной массе миокарда левого желудочка после поправки на пол, возраст и индекс массы тела (ИМТ), тогда как толщина задней стенки ЛЖ была выше в группе MYBPC3 (padj=0,028). Медианное значение риска внезапной сердечной смерти, рассчитанное по шкале HCM Risk-SCD (Hypertrophic Cardiomyopathy. Risk-Sudden Cardiac Death), составило у носителей вариантов в гене MYBPC3 4,9% [3,4; 7,2] за 5 лет, у носителей вариантов в гене MYH7 — 3,1% [2,2; 6,8] (p=0,916), однако значимых различий между группами выявлено не было.Заключение. Частота ЖТ при семейной ГКМП существенно варьирует в зависимости от генотипа, достигая 80% у носителей вариантов в гене MYBPC3. Пациентам с семейной ГКМП, особенно носителям вариантов в гене MYBPC3, показано динамическое наблюдение с холтеровским мониторированием ЭКГ каждые 6-12 мес. для раннего выявления ЖТ. Выявление ЖТ позволяет стратифицировать риск внезапной сердечной смерти по шкале HCM Risk-SCD и определить показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора. https://www.cardiojournal.online/publication/14408 https://www.cardiojournal.online/files/14811