Возможно ли одновременное наличие амилоидоза легких цепей иммуноглобулинов и транстиретинового амилоидоза? Клинический случай

Насонова С. Н.; Гаинцев Е. А.; Жиров И. В.; Суворина М. Ю.; Соколова Е. А.; Плотников К. А.; Малкиман Г. Ш.; Куликова Л. А.; Сприкут А. А.; Терещенко С. Н.

Статья

Возможно ли одновременное наличие амилоидоза легких цепей иммуноглобулинов и транстиретинового амилоидоза? Клинический случай

Насонова С. Н.,

Гаинцев Е. А.,

Жиров И. В.,

Суворина М. Ю.,

Соколова Е. А.,

Плотников К. А.,

Малкиман Г. Ш., Куликова Л. А.,

Сприкут А. А.,

Терещенко С. Н.

2025

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6628

Амилоидоз сердца или амилоидная кардиомиопатия — инфильтративное заболевание, приводящее к утолщению стенок сердца, нарушению диастолической функции миокарда левого желудочка, нарушениям ритма и проводимости, что в итоге приводит к появлению и прогрессированию сердечной недостаточности. 95% амилоидной кардиомиопатии приходится на два типа амилоидоза: AL-амилоидоз или ATTR — амилоидоз. В клинической практике сочетание двух типов амилоидоза встречается крайне редко и составляет 0,8%. Данный клинический случай демонстрирует развитие амилоидной кардиомиопатии у пациента с множественной миеломой 2А (Ig-A каппа), AL-амилоидозом и генетически обусловленного наследственного транстиретинового амилоидоза (мутация в гене транстиретина (TTR) c.302C>, p.A101V). В описании отражены особенности клинической картины заболевания, анамнеза, диагностики, кроме того, обсуждена тактика специфической терапии амилоидоза.

Насонова С. Н., Гаинцев Е. А., Жиров И. В., Суворина М. Ю., Соколова Е. А., Плотников К. А., Малкиман Г. Ш., Куликова Л. А., Сприкут А. А., Терещенко С. Н. Возможно ли одновременное наличие амилоидоза легких цепей иммуноглобулинов и транстиретинового амилоидоза? Клинический случай. Российский кардиологический журнал. 2025;30(11):6628. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6628

Цитирование

Список литературы

1. Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 Suppl 3):12-26. doi:10.3949/ccjm.84.s3.02.

2. Nativi-Nicolau J, Judge DP, Hoffman JE, et al. Natural history and progression of transthyretin amyloid cardiomyopathy: insights from ATTR-ACT. ESC Heart Fail. 2021;8(5):3875-84. doi:10.1002/ehf2.13541.

3. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing Common Questions Encountered in the Diagnosis and Management of Cardiac Amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-77. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.024438.

4. Writing Committee; Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126. doi:10.1016/j.jacc.2022.11.022. Erratum in: J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1135. doi:10.1016/j.jacc.2023.02.013.

5. Терещенко С. Н., Жиров И. В., Моисеева О. М. и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95. doi:10.26442/00403660.2022.04.201465.

6. Насонова С. Н., Жиров И. В., Шошина А. А. и др. Экспертный центр по амилоидозу сердца: реалии и перспективы. Терапевтический архив. 2024;96(4):321-9. doi:10.26442/00403660.2024.04.202677.

7. Никифорова Т. В., Чарая К. В., Щекочихин Д. Ю. и др. Первые данные о распространенности транстиретинового амилоидоза при гипертрофии левого желудочка в России. Кардиология. 2024;64(4):54-60. doi:10.18087/cardio.2024.4.n2611.

8. Моисеева О. М., Терещенко C. Н., Жиров И. B. и др. Распространенность клинических признаков транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии среди пациентов с сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса в Российской Федерации: исследование ТЕТРАМЕР. Российский кардиологический журнал. 2025;30(8):6547. doi:10.15829/1560-4071-2025-6547. EDN: OZFEBH.

9. Damy T, Garcia-Pavia P, Hanna M, et al. Efficacy and safety of tafamidis doses in the Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) and long-term extension study. Eur J Heart Fail. 2021;23(2):277-85. doi:10.1002/ejhf.2027.

10. Bou Zerdan M, Nasr L, Khalid F, et al. Systemic AL amyloidosis: current approach and future direction. Oncotarget. 2023;14:384-94. doi:10.18632/oncotarget.28415.

11. Palladini G, Milani P. Diagnosis and Treatment of AL Amyloidosis. Drugs. 2023;83(3):203-16. doi:10.1007/s40265-022-01830-z.

12. Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2024 update on diagnosis, prognosis, and treatment. Am J Hematol. 2024;99(2):309-24. doi:10.1002/ajh.27177.

13. Aimo A, Merlo M, Porcari A, et al. Redefining the epidemiology of cardiac amyloidosis. A systematic review and meta-analysis of screening studies. Eur J Heart Fail. 2022;24(12):2342-51. doi:10.1002/ejhf.2532.

14. Quock TP, Yan T, Chang E, et al. Epidemiology of AL amyloidosis: a real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018;2(10):1046-53. doi:10.1182/bloodadvances.2018016402.

15. Geller HI, Singh A, Mirto TM, et al. Prevalence of monoclonal gammopathy in wild-type transthyretin amyloidosis. Mayo Clin Proc. 2017;92(12):1800-5. doi:10.1016/j.mayocp.2017.09.016.

16. Jhaveri T, Sarosiek S, Ruberg FL, et al. Once AL amyloidosis: not always AL amyloidosis. Amyloid. 2018;25(2):139-40. doi:10.1080/13506129.2018.1449104.

17. Koba S, Inoue T, Otu M, et al. The occurrence of two types of amyloid in the same patient. Br J Dermatol. 2008;158(4):860-2. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.08432.x.

18. Mahmood S, Gilbertson JA, Rendell N, et al. Two types of amyloid in a single heart. Blood. 2014;124(19):3025-7. doi:10.1182/blood-2014-06-580720.

19. Sidiqi MH, McPhail ED, Theis JD, et al. Two types of amyloidosis presenting in a single patient: a case series. Blood Cancer J. 2019;9(3):30. doi:10.1038/s41408-019-0193-9.

20. Рыбакова М. Г., Власова М. Т., Кузнецова И. А. и др. Поражение сердца при сочетанных формах системного амилоидоза. Архив патологии. 2021;83(5):21-6. doi:10.17116/patol20218305121.

21. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9): e006075. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075.

22. Hester LL, Gifkins DM, Bellew KM, et al. Diagnostic delay and characterization of the clinical prodrome in AL amyloidosis among 1523 US adults diagnosed between 2001 and 2019. Eur J Haematol. 2021;107(4):428-35. doi:10.1111/ejh.13679.

23. Eda Y, Ishii S, Onagi S, et al. Coexistence of variant-type transthyretin and immunoglobulin light-chain amyloidosis: a case report. Eur Heart J Case Rep. 2024;8(6):ytae264. doi:10.1093/ehjcr/ytae264.

24. Agdamag AC, Raza S, Dim D. Show less Double Trouble: A Case Of Biopsy Proven ATTR And AL Cardiac Amyloid. Journal of Cardiac Failure. 2023;30(1):166. doi:10.1016/j.cardfail.2023.10.121.

25. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194.

Документы

Источник

Информация

Автор

Насонова С. Н. ФГБУ НМИЦК им. акад. Е.И. Чазова Минздрава России
Гаинцев Е. А. ГБУЗ Челябинский областной кардиологический диспансер
Жиров И. В. ФГБУ НМИЦК им. акад. Е.И. Чазова Минздрава России
Суворина М. Ю. ЧУЗ "КБ "РЖД-Медицина"
Соколова Е. А. ЧУЗ "КБ "РЖД-Медицина"
Плотников К. А. ЧУЗ "КБ "РЖД-Медицина"
Малкиман Г. Ш. ГБУЗ Челябинский областной кардиологический диспансер
Куликова Л. А. ГАУЗ ОЗП ГКБ № 8
Сприкут А. А. ГАУЗ ГКБ № 2
Терещенко С. Н. ФГБУ НМИЦК им. акад. Е.И. Чазова Минздрава России

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова

Статья