При амилоидозе поражение сердца характерно главным образом для AL-типа, при котором белком-предшественником являются легкие цепи иммуноглобулинов, и транстиретинового (TTR) типа, мутантного или дикого (старческого системного). Наиболее типичной клинической формой считается рестриктивная кардиомиопатия (РКМП).Цель. Рассмотреть возможности диагностики на современном этапе, которые расширились за счет внедрения новых методов.Материал и методы. 5 пациентам 40-79 лет с различными морфо-функциональными вариантами поражения сердца и типичными изменениями на ЭКГ (низкий вольтаж QRS, комплексы QS, недостаточное нарастание зубцов R, отсутствие признаков гипертрофии левого желудочка, ЛЖ) с целью верификации предполагаемого амилоидоза сердца выполнены ЭхоКГ, иммуногистохимическое исследование крови и мочи на легкие цепи иммуноглобулинов, биопсия подкожного жира и слизистой десны/кишки, МСКТ сердца (n=3), МРТ (n=1), сцинтиграфия с 99Тс-пирофосфатом с оценкой через 1 час после введения индикатора (n=1), эндомиокардиальная биопсия (n=2), определение титра антикардиальных антител (n=2), ДНК-диагностика (n=1).Результаты. Диагноз амилоидоза сердца во всех случаях подтвержден. Его морфо-функциональными вариантами были РКМП с гипертрофией ЛЖ, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) без признаков рестрикции, но с прогрессирующим падением фракции выброса (ФВ) ЛЖ, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), выраженная гипертрофия с рестрикцией и низкой ФВ, минимальная гипертрофия без рестрикции и систолической дисфункции. Диагностированы AL-тип (n=2, в одном случае с миопатией, которая имитировала картину “дерматомиозита”), мутантный TTR (n=1, новая мутация Thr40Asn) и дикий TTR (n=2) типы. Ведущими клиническими проявлениями стали бивентрикулярная сердечная недостаточность и предсердные нарушения ритма: устойчивая мерцательная аритмия у 3 больных (одному из них до верификации амилоидоза выполнены РЧ-модификация операции “лабиринт”, истмус-блок без стойкого эффекта) и частая наджелудочковая экстрасистолия еще у одной. Больному с мутантным ATTR имплантирован ИКД с последующей заменой на CRT-D, получен прирост ФВ с 24% до 31% (пациент наблюдается 8 лет). В качестве морфологического эквивалента тяжелой систолической дисфункции у него может рассматриваться отложение амилоида в миокардиальных артериях. МСКТ выявила типичное субэндокардиальное отсроченное накопление у 2 из 3 больных, в одном случае одновременно отмечено диффузное накопление 99Tc-пирофосфата в миокарде. Антитела к ядрам кардиомиоцитов (специфический АНФ) выявлены у больной с AL- типом и ДКМП, что не позволяло исключить миокардит.Заключение. Амилоидоз сердца может проявляться любым структурно- функциональным вариантом кардиомиопатии, включая ДКМП. Наиболее специфична диффузная гипертрофия с рестрикцией и снижением ФВ, но без дилатации ЛЖ. Раннее падение сократимости, симптомы ишемии и дилатация ЛЖ могут быть следствием амилоидного поражения мелких артерий. При наличии любых системных проявлений в сочетании с “ГКМП”, “РКМП” и “ДКМП” должен исключаться амилоидоз. Сцинтиграфия миокарда с 99Тс-пирофосфатом может использоваться для постановки диагноза ATTR, МСКТ сердца — в диагностике любого типа амилоидоза. Амилоидоз сердца может сопровождаться значимым повышением титра специфического АНФ (вторичная реакция либо сочетание с миокардитом?).
1. Библиография.
2. Zhdanova EA, Rameev VV, Moiseev SV et al. Cardiac amyloidosis. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2011, 20(5): 44-50. Russian..
3. García-Pavía P, Tomé-Esteban MT, Rapezzi C... Rev Esp Cardiol. 2011; 64(9):797-808. doi: 10.1016/j.recesp.2011.05.003.
4. Philippakis AA, Falk RH. Cardiac amyloidosis mimicking hypertrophic cardiomyopathy with obstruction: treatment with disopyramide. Circulation. 2012; 125(14):1821-4. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.064246.
5. Helder MR, Schaff HV, Nishimura RA et al. Impact of incidental amyloidosis on the prognosis of patients with hypertrophic cardiomyopathy undergoing septal myectomy for left ventricular outflow tract obstruction. Am J Cardiol. 2014 Nov 1;114(9):1396-9. doi: 10.1016/j.amjcard.2014.07.058. Epub 2014 Aug 12.
6. Moore S , Symmons DP , DuPlessis D , Chinoy H. Amyloid myopathy masquerading as polymyositis. Clin Exp Rheumatol. 2015; 33(4):590-1.
7. Das A, Mahadevan A, Kishore A, Shankar SK. A case of amyloid myopathy masquerading as inflammatory myopathy. Neurol India. 2010;58(2):325-6. doi: 10.4103/0028-3886.63781.
8. Muchtar E, Derudas D, Mauermann M et al. Systemic Immunoglobulin Light Chain Amyloidosis-Associated Myopathy: Presentation, Diagnostic Pitfalls, and Outcome. Mayo Clin Proc. 2016 Oct;91(10):1354-1361. doi: 10.1016/j.mayocp.2016.06.027.
9. Shimada S, Maekura S, Ino H et al. Unusual Case of Cardiac Amyloidosis Preceded by a Twenty-year History of Dilated Cardiomyopathy and Heart Failure. Intern Med. 2016;55(9):1109-15. doi: 10.2169/internalmedicine.55.5835.
10. Yoshita M, Ishida C, Yanase D, Yamada M. Immunoglobulin light-chain (AL) amyloidosis with myasthenic symptoms and echocardiographic features of dilated cardiomyopathy. Intern Med. 2006;45(3):159-62.
11. Clemmensen TS, Mølgaard H, Andersen NF et al. A rare presentation of cardiac amyloid deposits isolated to intramural vessels. Echocardiography. 2016 Nov;33(11):1777-1780. doi: 10.1111/echo.13365
12. Kristen AV, Ehlermann P, Helmke B et al. Transthyretin valine-94-alanine, a novel variant associated with late-onset systemic amyloidosis with cardiac involvement. Amyloid. 2007;14(4):283-7.
13. Deux JF, Mihalache CI, Legou F et al. Noninvasive detection of cardiac amyloidosis using delayed enhanced MDCT: a pilot study. Eur Radiol. 2015; 25(8):2291-7. doi: 10.1007/s00330-015-3642-2.
14. Treibel TA, Fontana M, Gilbertson JA et al. Occult Transthyretin Cardiac Amyloid in Severe Calcific Aortic Stenosis: Prevalence and Prognosis in Patients Undergoing Surgical Aortic Valve Replacement. Circ Cardiovasc Imaging. 2016, 9(8). pii: e005066. doi: 10.1161/CIRCIMAGING.116.005066.
15. Longhi S, Lorenzini M, Gagliardi C et al. Coexistence of Degenerative Aortic Stenosis and Wild-Type Transthyretin-Related Cardiac Amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2016; 9(3):325-7. doi: 10.1016/j.jcmg.2015.04.012.
16. Perugini E, Guidalotti PL, Salvi F et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy. J Am Coll Cardiol. 2005; 46(6):1076-84. DOI:10.1016/j.jacc.2005.05.073
17. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015; 36(38):2585-94. doi: 10.1093/eurheartj/ehv338.
18. Bennani Smires Y, Victor G, Ribes D et al. Pilot study for left ventricular imaging phenotype of patients over 65 years old with heart failure and preserved ejection fraction: the high prevalence of amyloid cardiomyopathy. Int J Cardiovasc Imaging. 2016; 32(9):1403-1413.
19. Castano A, Haq M, Narotsky DL et al. Multicenter Study of Planar Technetium 99m Pyrophosphate Cardiac Imaging: Predicting Survival for Patients With ATTR Cardiac Amyloidosis. JAMA Cardiol. 2016; 1(8):880-889. doi: 10.1001/jamacardio.2016.2839.
20. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016; 133(24):2404-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.021612.
21. Siegismund CS, Lassner D, Kuehl U et al. Inflammation in cardiac amyloidosis correlates with poor prognosis. European Heart Journal, 2016, 37 (Abstract Supplement): 366
22. Tebbe U, Bramlage K, John Fet al. Endomyocardial biopsy in patients with cardiomyopathy of unknown origin: does specialized center experience apply to a tertiary care hospital? BMC Res Notes. 2016; 9(1):459.
23. Rao RR, Yong WC, Wasko MC. Systemic Light Chain Amyloidosis Mimicking Rheumatic Disorders. Case Rep Med. 2016;2016:7649510. doi: 10.1155/2016/7649510.
24. Tan NY, Mohsin Y, Hodge DO et al. Catheter Ablation for Atrial Arrhythmias in Patients With Cardiac Amyloidosis. J Cardiovasc Electrophysiol. 2016; 27(10):1167-1173. doi: 10.1111/jce.13046.
25. Mlcochova H, Saliba W, Burkhardt DJ et al. Catheter ablation of ventricular fibrillation storm in patients with infiltrative amyloidosis of the heart. J Cardiovasc Electrophysiol. 2006; 17(4):426-30.
26. Longhi S, Quarta CC, Milandri A et al. Atrial fibrillation in amyloidotic cardiomyopathy: prevalence, incidence, risk factors and prognostic role. Amyloid. 2015;22(3):147-55. doi: 10.3109/13506129.2015.1028616.
27. Hamon D, Algalarrondo V, Gandjbakhch E et al. Outcome and incidence of appropriate implantable cardioverter-defibrillator therapy in patients with cardiac amyloidosis. Int J Cardiol. 2016;222:562-8. doi: 10.1016/j.ijcard.2016.07.254.
28. Zizek D, Cvijić M, Zupan I. Cardiac resynchronization therapy in a patient with amyloid cardiomyopathy. Acta Cardiol. 2013; 68(3):335-7.
29. Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC et al. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-12. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334.
30. Badar T, Cornelison AM, Shah ND et al. Outcome of patients with systemic light chain amyloidosis with concurrent renal and cardiac involvement. Eur J Haematol. 2016; 97(4):342-7. doi: 10.1111/ejh.12736.
31. Cortese A, Vita G, Luigetti M et al. Monitoring effectiveness and safety of Tafamidis in transthyretin amyloidosis in Italy: a longitudinal multicenter study in a non-endemic area. J Neurol. 2016; 263(5):916-24. doi: 10.1007/s00415-016-8064-9.
32. Maurer MS, Grogan DR, Judge DP et al. Tafamidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy: effects on transthyretin stabilization and clinical outcomes. Circ Heart Fail. 2015; 8(3):519-26. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.113.000890.
33. Cho Y, Baranczak A, Helmke S et al. Personalized medicine approach for optimizing the dose of tafamidis to potentially ameliorate wild-type transthyretin amyloidosis (cardiomyopathy). Amyloid. 2015;22(3):175-80. doi: 10.3109/13506129.2015.1063485
