Распространенность амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых больных с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии: данные российского одноцентрового исследования и мета-анализ

Чумакова О. С.; Кертиева Л. Э.; Минушкина Л. О.; Ухова Л. В.; Алькам Д. М.; Алиева З. И.; Ильенкова Н. А.; Архипкина Т. С.; Волошина Н. М.; Бакланова Т. Н.; Затейщиков Д. А.

Статья

Распространенность амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых больных с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии: данные российского одноцентрового исследования и мета-анализ

Чумакова О. С.,

Кертиева Л. Э.,

Минушкина Л. О.,

Ухова Л. В.,

Алькам Д. М.,

Алиева З. И.,

Ильенкова Н. А.,

Архипкина Т. С.,

Волошина Н. М.,

Бакланова Т. Н.,

Затейщиков Д. А.

2025

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6412

Цель. Оценить частоту встречаемости амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых пациентов с фенотипом ГКМП в российском наблюдательном исследовании и сравнить результаты с международными данными на основе мета-анализа.Материал и методы. В проспективное исследование, проводимое в ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ с 2009 по 2024гг, включены 223 больных с фенотипом ГКМП (средний возраст 54±14,9 лет, 55% мужчин). Все пациенты прошли клинико-инструментальное, лабораторное и генетическое обследование. Диагнозы фенокопий верифицировались в соответствии с рекомендациями. Далее их долю в общей группе сравнивали с данными мета-анализа публикаций, отобранных в результате систематического поиска в базе PubMed по распространенности AL- и ATTRv-амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых пациентов с ГКМП.Результаты. В нашей когорте диагноз был пересмотрен на AL-амилоидоз у шести больных (2,7%), на ATTRv-амилоидоз – у трех (1,4%) и на болезнь Фабри – у одного (0,5%). В мета-анализ включены 16 исследований (8243 пациента). Различий между российскими данными и данными других популяций не выявлено. Общая распространенность фенокопий по результатам мета-анализа с учетом российской когорты составила: AL-амилоидоз - 1,8%, ATTRv-амилоидоз - 1,2% и болезнь Фабри - 1,2%. Заключение. Фенокопии составляют существенную долю причин фенотипа ГКМП у взрослых, а их распространенность в России сопоставима с другими популяциями. Повышенная клиническая настороженность и обязательное генетическое тестирование могут улучшить выявляемость редких заболеваний, маскирующихся под ГКМП.

Чумакова О. С., Кертиева Л. Э., Минушкина Л. О., Ухова Л. В., Алькам Д. М., Алиева З. И., Ильенкова Н. А., Архипкина Т. С., Волошина Н. М., Бакланова Т. Н., Затейщиков Д. А. Распространенность амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых больных с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии: данные российского одноцентрового исследования и мета-анализ. Российский кардиологический журнал. 2025;30(10):6412. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6412

Цитирование

Список литературы

1. Бокерия Л.А., Шляхто Е.В., Габрусенко С.А. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2025. Российский кардиологический журнал. 2025;30(5):6387. doi:10.15829/1560-4071-2025-6387. EDN: BUUCJT.

2. Благова О.В., Заклязьминская Е.В., Коган Е.А. и др. Синдром первичной гипертрофии миокарда: клинико-морфологическая, генетическая диагностика и сопоставление саркомерных вариантов кардиомиопатии и ее фенокопий. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2019;15(4):484-94. doi:10.20996/1819-6446-2019-15-4-484-494. EDN: RUXARV.

3. Насонова С.Н., Жиров И.В., Шошина А.А. и др. Экспертный центр по амилоидозу сердца: реалии и перспективы. Терапевтический архив. 2024;96(4):321-9. doi:10.26442/00403660.2024.04.202677.

4. Savostyanov K, Pushkov A, Zhanin I, et al. The prevalence of Fabry disease among 1009 unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy: a Russian nationwide screening program using NGS technology. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):199. doi:10.1186/s13023-022-02319-4.

5. Chumakova OS, Baklanova TN, Milovanova NV, Zateyshchikov DA. Hypertrophic Cardiomyopathy in Underrepresented Populations: Clinical and Genetic Landscape Based on a Russian Single-Center Cohort Study. Genes (Basel). 2023;14:2042. doi:10.3390/genes14112042.

6. Лысенко (Козловская) Л. В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(1):13-24. doi:10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.

7. Brooke BS, Schwartz TA, Pawlik TM. MOOSE Reporting Guidelines for Meta-analyses of Observational Studies. JAMA Surg. 2021;156(8):787-8. doi:10.1001/jamasurg.2021.0522.

8. Gwak SY, Seo J, Seo GH, et al. Role of Genetic Testing in Diagnosis and Prognosis Prediction in Hypertrophic Cardiomyopathy in Korea. J Korean Med Sci. 2024;39(50): e313. doi:10.3346/jkms.2024.39.e313.

9. Holcman K, Kostkiewicz M, Szot W, et al. Transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with unexplained increased left ventricular wall thickness. Int J Cardiovasc Imaging. 2024;40(8):1693-703. doi:10.1007/s10554-024-03158 z.

10. Damy T, Costes B, Hagège AA, et al. Prevalence and clinical phenotype of hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with increased left ventricular wall thickness. Eur Heart J. 2016;37(23):1826-34. doi:10.1093/eurheartj/ehv583.

11. Lopes LR, Futema M, Akhtar MM, et al. Prevalence of TTR variants detected by wholeexome sequencing in hypertrophic cardiomyopathy. Amyloid. 2019;26(4):243-7. doi:10.1080/13506129.2019.1665996.

12. Rahim MA, Jani V, Gupta V, et al. High rate of false negative 99mTc-pyrophosphate scintigraphy scans in patients with Leu58His transthyretin amyloid cardiomyopathy. Amyloid. 2025;23:1-3. doi:10.1080/13506129.2025.2493688.

13. Полякова А.А., Семернин Е.Н., Ситникова М.Ю. и др. Транстиретиновый амилоидоз в когорте пациентов с хронической сердечной недостаточностью старческого возраста и долгожителей. Кардиология. 2018;58(2S):12-8. doi:10.18087/cardio.2390.

14. Aimo A, Merlo M, Porcari A, et al. Redefining the epidemiology of cardiac amyloidosis. A systematic review and meta-analysis of screening studies. Eur J Heart Fail. 2022;24(12):2342-51. doi:10.1002/ejhf.2532.

15. Antonopoulos AS, Panagiotopoulos I, Kouroutzoglou A, et al. Prevalence and clinical outcomes of transthyretin amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. Eur J Heart Fail. 2022;24(9):1677-96. doi:10.1002/ejhf.2589.

16. Чумакова О.С., Исаева М.Ю., Королева О.С. и др. Место электрокардиографии в диагностике кардиомиопатий и спортивного сердца. Российский кардиологический журнал. 2020;25(3S):4023. doi:10.15829/1560-4071-2020-4023. EDN: NRZSRT.

17. Моисеев С.В., Тао Е.А., Моисеев А.С. и др. Болезнь Фабри как причина гипертрофической кардиомиопатии. Клиническая фармакология и терапия. 2023;32(1):36-41. doi:10.32756/0869-5490-2023-1-36-41.

18. Azevedo O, Marques N, Reis L, et al. Predictors of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: How to guide the diagnostic strategy? Am Heart J. 2020;226:114- 26. doi:10.1016/j.ahj.2020.04.006.

19. Barman HA, İkitimur B, Kılıçkıran Avcı B, et al. The Prevalence of Fabry Disease Among Turkish Patients with Non-Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from a Screening Study. Balkan Med J. 2019;36(6):354-8. doi:10.4274/balkanmedj.galenos.2019.2019.5.125.

20. Monda E, Diana G, Graziani F, et al. Impact of GLA Variant Classification on the Estimated Prevalence of Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Screening Studies. Circ Genom Precis Med. 2023;16(6): e004252. doi:10.1161/CIRCGEN.123.004252.

21. Doheny D, Srinivasan R, Pagant S, et al. Fabry Disease: prevalence of affected males and heterozygotes with pathogenic GLA mutations identified by screening renal, cardiac and stroke clinics, 1995-2017. J Med Genet. 2018;55(4):261-8. doi:10.1136/jmedgenet-2017-105080.

22. Maurizi N, Rella V, Fumagalli C, et al. Prevalence of cardiac amyloidosis among adult patients referred to tertiary centres with an initial diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2020;300:191-5. doi:10.1016/j.ijcard.2019.07.051.

23. Hagège A, Puscas T, El Hachmi M, et al. The French hypertrophic cardiomyopathy gene register: A systematic large gene screening for hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2024;417:132542. doi:10.1016/j.ijcard.2024.132542.

24. Oktay V, Tüfekçioğlu O, Yılmaz DÇ, et al. The Definition of Sarcomeric and NonSarcomeric Gene Mutations in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients: A Multicenter Diagnostic Study Across Türkiye. Anatol J Cardiol. 2023;27(11):628-38. doi:10.14744/AnatolJCardiol.2023.2805.

25. Tran Vu MT, Nguyen TV, Huynh NV, et al. Presence of Hypertrophic Cardiomyopathy Related Gene Mutations and Clinical Manifestations in Vietnamese Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ J. 2019;83(9):1908-16. doi:10.1253/circj.CJ-19-0190.

26. Jääskeläinen P, Vangipurapu J, Raivo J, et al. Genetic basis and outcome in a nationwide study of Finnish patients with hypertrophic cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2019;6(2):436- 45. doi:10.1002/ehf2.12420.

27. Mazzarotto F, Girolami F, Boschi B, et al. Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center. Genet Med. 2019;21(2):284-92. doi:10.1038/s41436-018-0046-0.

28. Hoss S, Habib M, Silver J, et al. Genetic Testing for Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy Mimics: Yield and Clinical Significance. Circ Genom Precis Med. 2020;13(2): e002748. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002748.

29. Nguyen K, Roche S, Donal E, et al. Whole Exome Sequencing Reveals a Large Genetic Heterogeneity and Revisits the Causes of Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Genom Precis Med. 2019;12(5): e002500. doi:10.1161/CIRCGEN.119.002500.

30. Zemánek D, Januška J, Honěk T, et al. Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic. ESC Heart Fail. 2022;9(6):4160-6. doi:10.1002/ehf2.14135.

Документы

Источник

Информация

Автор

Чумакова О. С. ГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМ; ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ
Кертиева Л. Э. ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М.Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Минушкина Л. О. ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ
Ухова Л. В. ГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМ
Алькам Д. М. ГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМ
Алиева З. И. ГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМ
Ильенкова Н. А. ГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМ
Архипкина Т. С. ГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМ
Волошина Н. М. ГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМ
Бакланова Т. Н. ГБУЗ Городская клиническая больница №17 ДЗМ
Затейщиков Д. А. ФГБУ ДПО Центральная государственная медицинская академия Управления делами Президента РФ; ГБУЗ Городская клиническая больница №29 им. Н.Э. Баумана

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова

Статья

Похожие публикации

Документы

Источник

Информация