17 Чумакова О. С. Кертиева Л. Э. Минушкина Л. О. Ухова Л. В. Алькам Д. М. Алиева З. И. Ильенкова Н. А. Архипкина Т. С. Волошина Н. М. Бакланова Т. Н. Затейщиков Д. А. гипертрофическая кардиомиопатия фенокопии амилоидоз сердца болезнь Фабри мета-анализ. 2025 2025-11-21 10.15829/1560-4071-2025-6412 Российский кардиологический журнал Цель. Оценить частоту встречаемости амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых пациентов с фенотипом ГКМП в российском наблюдательном исследовании и сравнить результаты с международными данными на основе мета-анализа.Материал и методы. В проспективное исследование, проводимое в ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ с 2009 по 2024гг, включены 223 больных с фенотипом ГКМП (средний возраст 54±14,9 лет, 55% мужчин). Все пациенты прошли клинико-инструментальное, лабораторное и генетическое обследование. Диагнозы фенокопий верифицировались в соответствии с рекомендациями. Далее их долю в общей группе сравнивали с данными мета-анализа публикаций, отобранных в результате систематического поиска в базе PubMed по распространенности AL- и ATTRv-амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых пациентов с ГКМП.Результаты. В нашей когорте диагноз был пересмотрен на AL-амилоидоз у шести больных (2,7%), на ATTRv-амилоидоз – у трех (1,4%) и на болезнь Фабри – у одного (0,5%). В мета-анализ включены 16 исследований (8243 пациента). Различий между российскими данными и данными других популяций не выявлено. Общая распространенность фенокопий по результатам мета-анализа с учетом российской когорты составила: AL-амилоидоз - 1,8%, ATTRv-амилоидоз - 1,2% и болезнь Фабри - 1,2%. Заключение. Фенокопии составляют существенную долю причин фенотипа ГКМП у взрослых, а их распространенность в России сопоставима с другими популяциями. Повышенная клиническая настороженность и обязательное генетическое тестирование могут улучшить выявляемость редких заболеваний, маскирующихся под ГКМП.  https://www.cardiojournal.online/publication/13867 https://www.cardiojournal.online/files/14323