TY  - JOUR
T1  - Распространенность амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых больных с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии: данные российского одноцентрового исследования и мета-анализ
JF  - Российский кардиологический журнал
DO  - 10.15829/1560-4071-2025-6412
AU  - Чумакова О. С., 
AU  - Кертиева Л. Э., 
AU  - Минушкина Л. О., 
AU  - Ухова Л. В., 
AU  - Алькам Д. М., 
AU  - Алиева З. И., 
AU  - Ильенкова Н. А., 
AU  - Архипкина Т. С., 
AU  - Волошина Н. М., 
AU  - Бакланова Т. Н., 
AU  - Затейщиков Д. А., 
Y1  - 2025-11-21
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/13867
N2  - Цель. Оценить частоту встречаемости амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых пациентов с фенотипом ГКМП в российском наблюдательном исследовании и сравнить результаты с международными данными на основе мета-анализа.Материал и методы. В проспективное исследование, проводимое в ГБУЗ ГКБ №17 ДЗМ с 2009 по 2024гг, включены 223 больных с фенотипом ГКМП (средний возраст 54±14,9 лет, 55% мужчин). Все пациенты прошли клинико-инструментальное, лабораторное и генетическое обследование. Диагнозы фенокопий верифицировались в соответствии с рекомендациями. Далее их долю в общей группе сравнивали с данными мета-анализа публикаций, отобранных в результате систематического поиска в базе PubMed по распространенности AL- и ATTRv-амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых пациентов с ГКМП.Результаты. В нашей когорте диагноз был пересмотрен на AL-амилоидоз у шести больных (2,7%), на ATTRv-амилоидоз – у трех (1,4%) и на болезнь Фабри – у одного (0,5%). В мета-анализ включены 16 исследований (8243 пациента). Различий между российскими данными и данными других популяций не выявлено. Общая распространенность фенокопий по результатам мета-анализа с учетом российской когорты составила: AL-амилоидоз - 1,8%, ATTRv-амилоидоз - 1,2% и болезнь Фабри - 1,2%. Заключение. Фенокопии составляют существенную долю причин фенотипа ГКМП у взрослых, а их распространенность в России сопоставима с другими популяциями. Повышенная клиническая настороженность и обязательное генетическое тестирование могут улучшить выявляемость редких заболеваний, маскирующихся под ГКМП.