Статья

Полнофеномные исследования ассоциаций как исследовательский инструмент для выявления новых патогенетических связей

Машкина Н. А., Ершова А. И., Копылова О. В., Драпкина О. М.
2024

Накопление биообразцов, связанных с большими массивами клинических данных (данные электронных медицинских карт, эпидемиологических и других крупномасштабных исследований), сделало возможным проведение исследований, направленных на изучение ассоциаций между генетическими вариантами и фенотипами, в частности полнофеномных исследований ассоциаций (PheWAS), изначально разработанных для проверки одного или нескольких генетических вариантов, связанных с заболеванием или клиническим симптомом, на предмет ассоциаций с другими фенотипами. PheWAS позволяют выявлять новые генетические и фенотипические ассоциации, дифференцировать истинную плейотропию и клиническую коморбидность, выделять новые подтипы заболеваний, а также находить новые мишени для лекарств. Будущие усилия, направленные на интеграцию широкого и надежного сбора фенотипических данных, а также усовершенствование инструментов для проведения PheWAS создадут ценный ресурс для более эффективного анализа генома и фенома, что приведет к новым открытиям в персонализированной медицине.

Машкина Н. А., Ершова А. И., Копылова О. В., Драпкина О. М. Полнофеномные исследования ассоциаций как исследовательский инструмент для выявления новых патогенетических связей. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024;23(12):4275. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2024-4275
Цитирование

Список литературы

Похожие публикации

Документы

Источник