@article{Машкина Н. А.2025-02-13,
author = { Машкина Н. А.,  Ершова А. И.,  Копылова О. В.,  Драпкина О. М.},
title = {Полнофеномные исследования ассоциаций как исследовательский инструмент для выявления новых патогенетических связей},
year = {2024},
doi = {10.15829/1728-8800-2024-4275},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Накопление биообразцов, связанных с большими массивами клинических данных (данные электронных медицинских карт, эпидемиологических и других крупномасштабных исследований), сделало возможным проведение исследований, направленных на изучение ассоциаций между генетическими вариантами и фенотипами, в частности полнофеномных исследований ассоциаций (PheWAS), изначально разработанных для проверки одного или нескольких генетических вариантов, связанных с заболеванием или клиническим симптомом, на предмет ассоциаций с другими фенотипами. PheWAS позволяют выявлять новые генетические и фенотипические ассоциации, дифференцировать истинную плейотропию и клиническую коморбидность, выделять новые подтипы заболеваний, а также находить новые мишени для лекарств. Будущие усилия, направленные на интеграцию широкого и надежного сбора фенотипических данных, а также усовершенствование инструментов для проведения PheWAS создадут ценный ресурс для более эффективного анализа генома и фенома, что приведет к новым открытиям в персонализированной медицине.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/13225},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/13761},
journal = {Кардиоваскулярная терапия и профилактика},
}