RT - article
SR - Electronic
T1 - Полнофеномные исследования ассоциаций как исследовательский инструмент для выявления новых патогенетических связей
JF - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
SP - 2025-02-13
DO - 10.15829/1728-8800-2024-4275
A1 - Машкина Н. А., 
A1 - Ершова А. И., 
A1 - Копылова О. В., 
A1 - Драпкина О. М., 
YR - 2024
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/13225
AB - Накопление биообразцов, связанных с большими массивами клинических данных (данные электронных медицинских карт, эпидемиологических и других крупномасштабных исследований), сделало возможным проведение исследований, направленных на изучение ассоциаций между генетическими вариантами и фенотипами, в частности полнофеномных исследований ассоциаций (PheWAS), изначально разработанных для проверки одного или нескольких генетических вариантов, связанных с заболеванием или клиническим симптомом, на предмет ассоциаций с другими фенотипами. PheWAS позволяют выявлять новые генетические и фенотипические ассоциации, дифференцировать истинную плейотропию и клиническую коморбидность, выделять новые подтипы заболеваний, а также находить новые мишени для лекарств. Будущие усилия, направленные на интеграцию широкого и надежного сбора фенотипических данных, а также усовершенствование инструментов для проведения PheWAS создадут ценный ресурс для более эффективного анализа генома и фенома, что приведет к новым открытиям в персонализированной медицине.