RT - article SR - Electronic T1 - Полнофеномные исследования ассоциаций как исследовательский инструмент для выявления новых патогенетических связей JF - Кардиоваскулярная терапия и профилактика SP - 2025-02-13 DO - 10.15829/1728-8800-2024-4275 A1 - Машкина Н. А., A1 - Ершова А. И., A1 - Копылова О. В., A1 - Драпкина О. М., YR - 2024 UL - https://www.cardiojournal.online/publication/13225 AB - Накопление биообразцов, связанных с большими массивами клинических данных (данные электронных медицинских карт, эпидемиологических и других крупномасштабных исследований), сделало возможным проведение исследований, направленных на изучение ассоциаций между генетическими вариантами и фенотипами, в частности полнофеномных исследований ассоциаций (PheWAS), изначально разработанных для проверки одного или нескольких генетических вариантов, связанных с заболеванием или клиническим симптомом, на предмет ассоциаций с другими фенотипами. PheWAS позволяют выявлять новые генетические и фенотипические ассоциации, дифференцировать истинную плейотропию и клиническую коморбидность, выделять новые подтипы заболеваний, а также находить новые мишени для лекарств. Будущие усилия, направленные на интеграцию широкого и надежного сбора фенотипических данных, а также усовершенствование инструментов для проведения PheWAS создадут ценный ресурс для более эффективного анализа генома и фенома, что приведет к новым открытиям в персонализированной медицине.