PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Машкина Н. А., 
AU - Ершова А. И., 
AU - Копылова О. В., 
AU - Драпкина О. М., 
TI - Полнофеномные исследования ассоциаций как исследовательский инструмент для выявления новых патогенетических связей
DP - 2025-02-13
TA - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
4100 - 10.15829/1728-8800-2024-4275
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/13225
AB - Накопление биообразцов, связанных с большими массивами клинических данных (данные электронных медицинских карт, эпидемиологических и других крупномасштабных исследований), сделало возможным проведение исследований, направленных на изучение ассоциаций между генетическими вариантами и фенотипами, в частности полнофеномных исследований ассоциаций (PheWAS), изначально разработанных для проверки одного или нескольких генетических вариантов, связанных с заболеванием или клиническим симптомом, на предмет ассоциаций с другими фенотипами. PheWAS позволяют выявлять новые генетические и фенотипические ассоциации, дифференцировать истинную плейотропию и клиническую коморбидность, выделять новые подтипы заболеваний, а также находить новые мишени для лекарств. Будущие усилия, направленные на интеграцию широкого и надежного сбора фенотипических данных, а также усовершенствование инструментов для проведения PheWAS создадут ценный ресурс для более эффективного анализа генома и фенома, что приведет к новым открытиям в персонализированной медицине.