Смена концепции аритмогенной кардиомиопатии: расширение клинико-генетического спектра, новые критерии диагностики левожелудочковых фенотипов

Т. Г. Вайханская; Л. Н. Сивицкая; Т. В. Курушко; Т. В. Русак; Н. Г. Даниленко; О. Д. Левданский; О. Г. Давыденко

Статья

Смена концепции аритмогенной кардиомиопатии: расширение клинико-генетического спектра, новые критерии диагностики левожелудочковых фенотипов

Т. Г. Вайханская,

Л. Н. Сивицкая,

Т. В. Курушко,

Т. В. Русак,

Н. Г. Даниленко,

О. Д. Левданский,

О. Г. Давыденко

2020

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-3863

Многоцентровые исследования последнего десятилетия с использованием высокотехнологических методов визуализации сердца и новых трансляционных технологий показали, что фиброзно-жировое замещение миокарда, которое является отличительной фенотипической особенностью аритмогенной кардиомиопатии (АКМП), наблюдается в обоих желудочках; вовлечение левого желудочка (ЛЖ) может быть минимальным, наравне с правым желудочком (ПЖ), или превалирующим. В 2019г международные эксперты Общества сердечного ритма (HRS) предложили новый подход к оценке аритмических и генетических заболеваний с включением новых фенотипов при поражении одного или обоих желудочков — лево-доминантной АКМП и бивентрикулярной АКМП. Для улучшения диагностики левожелудочковых фенотипов в 2020г ведущие европейские эксперты приняли консенсусный документ с обновленными критериями АКМП (на основе модифицированных ITF критериев 2010г), которые получили название новые “критерии Падуи”.В представленной статье освещены клинико-генетические аспекты новой концепции и сложности диагностики АКМП, опыт практического применения нового диагностического алгоритма для распознавания левожелудочковых фенотипов АКМП с учетом обновленных критериев. В помощь практикующим врачам представлена пошаговая дифференциальная диагностика и рискстратификация правои левожелудочковых фенотипов на примерах клинических наблюдений (лево-доминантный тип АКМП с патогенным вариантом в гене ламина А/C; право-доминантный тип АКМП, обусловленный мутацией в гене десмоплакина, с преимущественным поражением ПЖ и умеренным вовлечением ЛЖ; и вариант изолированной правожелудочковой АКМП, ассоциированной с мутацией в гене плакофилина-2).

Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Курушко Т. В., Русак Т. В., Даниленко Н. Г., Левданский О. Д., Давыденко О. Г. Смена концепции аритмогенной кардиомиопатии: расширение клинико-генетического спектра, новые критерии диагностики левожелудочковых фенотипов. Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):3863. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-3863

Цитирование

Список литературы

1. Fontaine G, Chen HS. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia Back in Force. Am J Cardiol. 2014; 113(10): 1735-1739. doi:10.1016/j.amjcard.2014.03.001.

2. Marcus FI, Fontaine G, Guiraudon G, et al. Right ventricular dysplasia: a report of 24 cases. Circulation. 1982;65(2):384-398. doi: 10.1161/01.cir.65.2.384.

3. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Circulation. 2010;121:1533-1541. doi: 10.1093/eurheartj/ehq025.

4. Elliott PM, Anastasakis A, Asimaki A, et al. Definition and treatment of arrhythmogenic cardiomyopathy: an updated expert panel report. Eur J Heart Fail. 2019; 21(8): 955-964. doi:10.1002/ejhf.1534.

5. De Lazzari M, Zorzi A, Cipriani A, et al. Relationship Between Electrocardiographic Findings and Cardiac Magnetic Resonance Phenotypes in Arrhythmogenic Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2018;7:e009855-е009866. doi: 0.1161/jaha.118.009855

6. Sen-Chowdhry S, Syrris P, Prasad SK, et al. Left-dominant arrhythmogenic cardiomyopathy: an under-recognized clinical entity. J Am Coll Cardiol. 2008;52:2175-2187. doi: 10.1016/j.jacc.2008.09.019

7. Roberts WC, Ko JM, Kuiper JJ, et al. Some previously neglected examples of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy and frequency of its various reported manifestations. Am J Cardiol. 2010;106(2):268-274. doi: 10.1016/j.amjcard.2010.03.021.

8. Te Riele AS, Agullo-Pascual E, James CA, et al. Multilevel analyses of SCN5A mutations in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy suggest non-canonical mechanisms for disease pathogenesis. Cardiovasc Res 2017;113:102–111. doi: 10.1093/cvr/cvw234.

9. Mayosi BM, Fish M, Shaboodien G, et al. Identification of cadherin 2 (CDH2) mutations in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Genet 2017;10:e001605-e001617. doi: 10.1161/circgenetics.116.001605.

10. Medeiros-Domingo A, Saguner AM, Magyar I, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: implications of next-generation sequencing in appropriate diagnosis. Europace. 2017;19(6):1063-1069. doi: 10.1093/europace/euw098.

11. Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019; 16 (11): e301-e372. doi:10.1016/j.hrthm.2019.05.007

12. Protonotarios A, Elliott PM. Arrhythmogenic cardiomyopathies: diagnosis, risk stratification and management. Heart. 2019;0:1–12. doi:10.1136/heartjnl-2017-311160

13. Caforio ALP, Re F, Avella A, et al. Evidence From Family Studies for Autoimmunity in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Associations of Circulating Anti-Heart and Anti-Intercalated Disk Autoantibodies With Disease Severity and Family History. Circulation. 2020;141(15):1238-1248. doi: 10.1161/circulationaha.119.043931.

14. Chatterjee D, Fatah M, Akdis D, et al. An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis. European Heart Journal. 2018; 39:3932–3944. doi:10.1093/eurheartj/ehy567

15. Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Курушко Т. В. и др. Дилатационная кардиомиопатия: новый взгляд на проблему. Российский кардиологический журнал. 2019;4:35-47. doi:10.15829/1560-4071-2019-4-35-47

16. Corrado D, Perazzolo-Marra M, Zorzi A, et al. Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy: The Padua criteria. International Journal of Cardiology. 2020; doi:10.1016/j.ijcard.2020.06.005.

17. Miles C, Finocchiaro G, Papadakis M, et al. Sudden death and left ventricular involvement in arrhythmogenic cardiomyopathy. Circulation. 2019;139(15):1786-1797. doi: 10.1161/circulationaha.118.037230

18. Casella M, Gasperetti A, Gaetano F, et al. Long-term follow-up analysis of a highly characterized arrhythmogenic cardiomyopathy cohort with classical and non-classical phenotypes– a real-world assessment of a novel prediction model: does the subtype really matter. Europace. 2020;0:1-9. doi:10.1093/europace/euz352

19. Cadrin-Tourigny J, Bosman LP, Nozza A, et al. A new prediction model for ventricular arrhythmias in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Eur Heart J. 2019;40:1850-1858. doi: 10.1093/eurheartj/ehz195

20. Mattesi G, Zorzi A, Corrado D, et al. Natural History of Arrhythmogenic Cardiomyopathy. J Clin Med. 2020;9(3):878-892. doi:10.3390/jcm9030878.

21. Roudijk RW, Bosman LP, van der Heijden JF, et al. Quantitative Approach to Fragmented QRS in Arrhythmogenic Cardiomyopathy: From Disease towards Asymptomatic Carriers of Pathogenic Variants. J. Clin. Med. 2020;9(2): 545-557. doi:10.3390/jcm9020545

22. Haugaa KH, Basso C, Badano LP, et al. Comprehensive multi-modality imaging approach in arrhythmogenic cardiomyopathy - an expert consensus document of the European Association of Cardiovascular Imaging. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2017;18:237-253. doi: 10.1093/ehjci/jew229.

23. Protonotarios A, Elliott PM. Arrhythmogenic Cardiomyopathy: A Disease or Merely a Phenotype? European Cardiology Review 2020;15:11-16. doi: 10.15420/ecr.2019.05

Документы

Информация

Автор

Т. Г. Вайханская ГУ Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Л. Н. Сивицкая ГНУ Институт генетики и цитологии Национальной Академии наук Беларуси
Т. В. Курушко ГУ Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Т. В. Русак ГУ Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Н. Г. Даниленко ГНУ Институт генетики и цитологии Национальной Академии наук Беларуси
О. Д. Левданский ГНУ Институт генетики и цитологии Национальной Академии наук Беларуси
О. Г. Давыденко ГНУ Институт генетики и цитологии Национальной Академии наук Беларуси

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова

Статья