Статья
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА
С. Сабер,
A. F. Fazelifar,
M. Haghjoo,
Z. Emkanjoo,
A. Alizadeh,
M. Shojaifard,
M. Dalili,
M. Houshmand,
A. B. Гавриленко,
E. B. Заклязьминская
2014
Синдром Бругада (СБ) — наследственное нарушение ритма, характеризующееся элевацией сегмента ST в отведениях V1-V2, отрицательным зубцом Т на стандартной ЭКГ, высоким риском развития желудочковой тахиаритмии и внезапной сердечной смерти (BCC). Описан также широкий спектр наджелудочковых аритмий и нарушений проводимости. Заболевание считалось частым только в регионах Юго-Восточной Азии, но, по современным оценкам, его частота в других этнических группах также составляет около 1:10 000 населения. Известно не менее 17 генов, ответственных за синдром Бругада. Около 15–30% всех случаев заболевания являются результатом мутаций в гене SCN5A. В настоящей работе мы представляем анализ клинического полиморфизма и хирургического лечения в большой семье с синдромом Бругада, обусловленным мутацией p.A735V в гене SCN5A.
Сабер С., Fazelifar A. F., Haghjoo M., Emkanjoo Z., Alizadeh A., Shojaifard M., Dalili M., Houshmand M., Гавриленко A. B., Заклязьминская E. B. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА. Российский кардиологический журнал. 2014;(5):66-71.
https://doi.org/10.15829/1560-4071-2014-5-66-71
Цитирование
Список литературы
1. Vatta M, Dumaine R, Varghese G, et al. Genetic and biophysical basis of sudden unexplained nocturnal death syndrome (sUNDs), a disease allelic to Brugada syndrome. Hum Mol Genet 2002; 11: 337-45.
2. Duplyakov DV, Glukhova VL, Maksimova SV, et al.Частота of identification of signs of a syndrome of Brugad during electrocardiogram registration. Cardiology 2007; 47 (11): 55-9. Russian (Дупляков Д. В., Глухова В. Л., Максимова С. В., др.Частота выявления признаков синдрома Бругада в ходе регистрации ЭКГ. Кардиология 2007; 47 (11): 55-9).
3. de Luna AB, Brugada J, Baranchuk A, et.al. Current electrocardiographic criteria for diagnosis of Brugada pattern: a consensus report. Journal of Electrocardiology 45 (2012) 433-42.
4. Nielsen MW, Holst AG, Olesen S-P, et.al. The genetic component of Brugada syndrome. REVIEWARTICLE published: 15 July 2013.
5. Brugada P, Borggrefe M, Brugada J, et al. Brugada syndrome: Report of the Second Consensus Conference: Endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation. 2005; 111: 659-70.
6. McNairWP, Ku L, Taylor MR, et al. SCN5A mutation associated with dilated cardiomyopathy, conduction disorder, and arrhythmia / Circulation. 2004; 110: 2163.
7. Olson T, Michels V, Ballew J, et al. Sodium channel mutations and susceptibility to heart failure and atrial fibrillation; JAMA.2005; 293: 447-55.
Похожие публикации