RT - 
SR - Electronic
T1 - КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2023-01-16
DO - 10.15829/1560-4071-2014-5-66-71
A1 - Сабер, С.
A1 - Fazelifar, A. F.
A1 - Haghjoo, M.
A1 - Emkanjoo, Z.
A1 - Alizadeh, A.
A1 - Shojaifard, M.
A1 - Dalili, M.
A1 - Houshmand, M.
A1 - Гавриленко, A. B.
A1 - Заклязьминская, E. B.
YR - 2014
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/10062
AB - Синдром Бругада (СБ) — наследственное нарушение ритма, характеризующееся элевацией сегмента ST в отведениях V1-V2, отрицательным зубцом Т на стандартной ЭКГ, высоким риском развития желудочковой тахиаритмии и внезапной сердечной смерти (BCC). Описан также широкий спектр наджелудочковых аритмий и нарушений проводимости. Заболевание считалось частым только в регионах Юго-Восточной Азии, но, по современным оценкам, его частота в других этнических группах также составляет около 1:10 000 населения. Известно не менее 17 генов, ответственных за синдром Бругада. Около 15–30% всех случаев заболевания являются результатом мутаций в гене SCN5A. В настоящей работе мы представляем анализ клинического полиморфизма и хирургического лечения в большой семье с синдромом Бругада, обусловленным мутацией p.A735V в гене SCN5A.