Поражение сердца при болезни Фабри (БФ) является прогностически неблагоприятным проявлением и причиной смерти. Учитывая, что заболевание редко встречается в клинической практике, низкая осведомленность врачей о данной патологии приводит к поздней диагностике заболевания и отсутствию патогенетической терапии.Цель. Представить клиническую картину кардиологического фенотипа БФ для повышения осведомленности врачей о данном заболевании.Материал и методы. В клиническом случае наблюдали бессимптомное течение заболевания до 46 лет и манифестацию болезни в виде нарушения ритма сердца. По результатам эхокардиографии выявлена выраженная гипертрофия миокарда левого желудочка (ЛЖ) (индекс массы миокарда 214 г/м2) без признаков обструкции выводного отдела ЛЖ, а также выявлена дилатация левого предсердия (ЛП) (индексированный объем ЛП — 47 мл/м2). Оценена систолическая функция правого желудочка (ПЖ), ЛЖ с помощью технологии Speckle Tracking Imaging-2D Strain, установлена скрытая субклиническая систолическая дисфункция ПЖ и ЛЖ.Результаты. По результатам ферментного анализа методом тандемной масс-спектрометрии выявлено резкое снижение активности альфа-галактозидазы — 0,03 мкмоль/л/ч (норма 0,80-15,00 мкмоль/л/ч), а также повышенная концентрация Lyso-GB3 — 95,18 нг/мл (норма 0,05-3,0 нг/мл). Проведено молекулярно-генетическое исследование образцов крови. Методом прямого автоматического секвенирования гена GLA был выявлен вариант нуклеотидной последовательности с.1229 С>T, приводящий к замене p.Thr4101le в гемизиготном состоянии.Заключение. Данное наблюдение показывает возможность и целесообразность диагностики БФ в кардиологической практике у пациентов с гипертрофией миокарда ЛЖ неясной этиологии, при этом диагностировать атипичные варианты можно только путем молекулярно-генетического исследования.