Клинический случай поздней диагностики болезни Фабри на стадии поражения сердца в практике кардиолога

Малюгина Л. И.; Лебедева В. К.; Осипова Е. А.; Моисеев С. В.; Новиков П. И.

Статья

Клинический случай поздней диагностики болезни Фабри на стадии поражения сердца в практике кардиолога

Малюгина Л. И., Лебедева В. К., Осипова Е. А., Моисеев С. В., Новиков П. И.

2021

https://doi.org/10.35336/VA-2021-1-64-67

Приводится клиническое наблюдение поздней (относительно клинической манифестации) диагностики классического фенотипа болезни Фабри у пациента c поражением сердца: фенокопия гипертрофической кардиомиопатии, нарушения ритма cердца и проводимости.

Малюгина Л. И., Лебедева В. К., Осипова Е. А., Моисеев С. В., Новиков П. И. Клинический случай поздней диагностики болезни Фабри на стадии поражения сердца в практике кардиолога. Вестник аритмологии. 2021;28(1):64-67. https://doi.org/10.35336/VA-2021-1-64-67

Цитирование

Список литературы

1. Garman SC, Garboczi DN. The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human α-galactosidase. J Mol Biol. 2004; 337: 319-335.

2. Arends M, Wanner C, Hughes D, et al. Characterization of classical and nonclassical Fabry disease: a multicenter study. J Am Soc Nephrol. 2017;28: 1631.

3. Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and how to diagnose Fabry disease in clinical practice. Am J Med Sci. 2020;3: 1-9.

4. Linhart A, Kampmann C, Zamorano JL, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease: results from the international Fabry outcome survey. Eur Heart J. 2007; 28:1228-1235.

5. Sheppard MN. The heart in Fabry’s disease. Cardiovascular Pathology. 2011;2011: 8-14.

6. Acharya D, Robertson P, Neal Kay G, et al. Arrhythmias in Fabry cardiomyopathy. Clin Cardiol. 2012 Dec;35(12): 738-40.

7. Клинические рекомендации «Гипертрофическая кардиомиопатия» ID: КР283. Доступно: http://cr.rosminzdrav.ru/recomend/283_1.

8. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the task force for the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35: 2733-79.

9. Higashi H, Yamagata K, Noda T, et al. Endocardial and epicardial substrates of ventricular tachycardia in a patient with Fabry disease. Heart Rhythm. 2011;8 (1): 133-6.

10. Fine NM, Wang Y, Khan A. Acute decompensated heart failure after initiation of amiodarone in a patient with Anderson-Fabry disease. Canadian J Of Cardiology. 2019; 35(104): е5-е7.

11. Whybra C, Kampmann C, Krummenauer F, et al. The Mainz Severity Score Index: a new instrument for quantifying the Anderson-Fabry disease phenotype, and the response of patients to enzyme replacement therapy. Clin Genet. 2004;65: 299-307.

12. Reisin R, Perrin A, García-Pavía P. Time delays in the diagnosis and treatment of Fabry disease. Int J Clin Pract. 2017;71(1): e12914.

13. Branton MH, Schiffmann R, Sabnis SG, et al. Natural history of Fabry renal disease influence of alpha-galactosidase A activity and genetic mutations on clinical course. Medicine (Baltimore). 2002;81(2): 122-138.

14. Heath MF, Costa-Jussa FR, Jacobs JM, Jacobson W. The induction of pulmonary phospholipidosis and the inhibition of lysosomal phospholipases by amiodarone. Br J Exp Pathol. 1985;66: 391-7.

Документы

Источник

Информация

Автор

Малюгина Л. И. ГБУЗ Ленинградская областная клиническая больница
Лебедева В. К. ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова» Минздрава России
Осипова Е. А. ГБУЗ АО Архангельская областная клиническая больница
Моисеев С. В. ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова Минздрава России
Новиков П. И. ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова Минздрава России

Название журнала

Вестник аритмологии

Ключевые слова

Статья