Укороченный интервал PQ в дифференциальной диагностике болезни Андерсона-Фабри

П. Д. Злобина; А. А. Калемберг; Р. П. Мясников; М. С. Харлап; О. В. Куликова; Е. А. Мершина; А. В. Тарасов; К. В. Давтян

Статья

Укороченный интервал PQ в дифференциальной диагностике болезни Андерсона-Фабри

П. Д. Злобина,

А. А. Калемберг,

Р. П. Мясников,

М. С. Харлап,

О. В. Куликова,

Е. А. Мершина,

А. В. Тарасов,

К. В. Давтян

2022

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5123

В данной статье мы представляем клинический случай пациентки с поздней диагностикой болезни Фабри, вызванной патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене GLA (с.1287_1288dup), которой неоднократно проводились попытки интервенционного лечения синдрома ВольфаПаркинсона-Уайта ввиду наличия у нее характерной электрокардиографической картины предвозбуждения желудочков и пароксизмальных нарушений ритма сердца. Предлагаемые патогномоничные признаки заболевания позволят обеспечить своевременную постановку диагноза и назначение специфического лечения.

Злобина П. Д., Калемберг А. А., Мясников Р. П., Харлап М. С., Куликова О. В., Мершина Е. А., Тарасов А. В., Давтян К. В. Укороченный интервал PQ в дифференциальной диагностике болезни Андерсона-Фабри. Российский кардиологический журнал. 2022;27(7):5123. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5123

Цитирование

Список литературы

1. Мясников Р. П., Андреенко Е. Ю., Кушунина Д. В. и др. Амилоидоз сердца: современные аспекты диагностики и лечения (клиническое наблюдение). Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б. В. Петровского. 2014;4(6):72-82.

2. Linhart A, Elliott PM. The heart in Anderson-Fabry disease and other lysosomal storage disorders. Heart. 2007;93(4):528-35. doi:10.1136/hrt.2005.063818.

3. Steare SE, Dubowitz V, Benatar A. Subclinical cardiomyopathy in Becker muscular dystrophy. Br Heart J. 1992;68(3):304-8. doi:10.1136/hrt.68.9.304.

4. Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021;77(7):922-36. doi:10.1016/j.jacc.2020.12.024.

5. Namdar M. Electrocardiographic Changes and Arrhythmia in Fabry Disease. Front Cardiovasc Med. 2016;3:7. doi:10.3389/fcvm.2016.00007.

6. Birket MJ, Raibaud S, Lettieri M, et al. A Human Stem Cell Model of Fabry Disease Implicates LIMP-2 Accumulation in Cardiomyocyte Pathology. Stem Cell Reports. 2019;13(2):380-93. doi:10.1016/j.stemcr.2019.07.004.

7. Motwani M, Banypersad S, Woolfson P, et al. Enzyme replacement therapy improves cardiac features and severity of Fabry disease. Mol Genet Metab. 2012;107(1-2):197-202. doi:10.1016/j.ymgme.2012.05.011.

8. Харлап М. С., Мясников Р. П., Павлунина Т. O. и др. Кардиологический фенотип болезни Фабри. Российский кардиологический журнал. 2018;(7):80-3. doi:10.15829/1560-4071-2018-7-80-83.

Документы

Информация

Автор

П. Д. Злобина ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
А. А. Калемберг ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского
Р. П. Мясников ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
М. С. Харлап ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
О. В. Куликова ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
Е. А. Мершина ФГБОУ ВО Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова
А. В. Тарасов ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России
К. В. Давтян ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины Минздрава России

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова

Статья