Статья
Системный ATTR-амилоидоз, редкая форма поражения внутренних органов
В статье приводится наблюдение редкой наследственной формы системного ATTR-амилоидоза у русского пациента с обсуждением подходов к диагностике и лечению этой формы, в т.ч. на основе собственного опыта ведения таких больных. Даны современные представления о патогенезе заболевания, приведены подробные сведения о клинических проявлениях амилоидной кардиомиопатии и других органов. Характер структурных и гемодинамических изменений в сердце обсуждается на основе опыта, в т.ч. собственного, ультразвукового исследования сердца у больных амилоидозом сердца, в статье особо акцентируется внимание читателя на истинно инфильтративном характере транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии в отличие от AL-амилоидоза, при котором имеется существенный воспалительный компонент, определяющий более неблагоприятное естественное течение AL-амилоидоза сердца. В статье обсуждены вопросы дифференциального диагноза различных типов амилоидоза, указаны диагностические трудности, связанные со слабой конгофилией транстиретинового амилоидоза, и в то же время обосновывается необходимость морфологической верификации диагноза. Обсуждены современные методы лечения ATTR-амилоидоза.
1. Ассоциация нефрологов, научное общество нефрологов России. Диагностика и лечение АА- и AL-амилоидоза. Клинические рекомендации, 2014. Цитировано 10.06.2019. Доступно на: http://nonr.ru/wp-content/uploads/2013/11/Национальные-клинические-рекомендации-«Диагностика-и-лечение-АА-и-AL-амилоидоза».pdf.
2. Wechalekar A.D., Gillmore J.D., Hawkins P.N. Systemicamyloidosis. Lancet. 2016;387(10038):2641-54. DOI:10.1016/S0140-6736(15)01274-X.
3. Kelly J.J., Kyle R.A., O'Brien P.C., et al. The natural history of peripheral neuropathy in primary systemic amyloidosis. Annals of Neurology. 1979;6(1):1-7. DOI:10.1002/ana.410060102.
4. Kyle R., Gertz M. Primary systemic amyloidosis: clinical and laboratory features in 474 cases. Semin Hematol.1995;32(1):45-59.
5. Garcia-Pavia P., Comín-Colet J., Barriales-Villa R., et al. Comments on the 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. A critical view from the perspective of Spanish cardiology. Rev Esp Cardiol. 2015;68:4-9. DOI:10.1016/j.rec.2014.10.011.
6. Rapezzi C., Merlini G., Quarta C., et al. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-12. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334.
7. Falk R., Alexander K., Liao R., et al. AL (Light-Chain) Cardiac Amyloidosis: A Review of Diagnosis and Therapy. J Am Coll Cardiol. 2016;20;68(12):1323-41. DOI:10.1016/j.jacc.2016.06.053.
8. Falk R., Quarta C., Dorbala S. How to Image Cardiac Amyloidosis: A Focused Practical Review. Circ Cardiovasc Imaging. 2014;7(3):552-62. DOI:10.1161/CIRCIMAGING.113.001396.
9. Maceira A., Joshi J., Prasad S., et al. Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation. 2005;111(2):186-93. DOI:10.1161/01.CIR.0000152819.97857.9D.
10. Синицын В.Е., Мершина Е.А., Ларина О.М. Возможности магнитно-резонансной томографии в диагностике кардиомиопатий. Клиническая и Экспериментальная Хирургия. 2014;1:54-63.
11. Syed I.S., Glockner J.F., Feng D., et al. Role of cardiac magnetic resonance imaging in the detection of cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2010;3(2):155-64. DOI:10.1016/j.jcmg.2009.09.023.
12. Roller F.C., Harth S., Schneider C., et al. T1, T2 Mapping and Extracellular Volume Fraction (ECV): Application, Value and Further Perspectives in Myocardial Inflammation and Cardiomyopathies. Rofo. 2015;187(9):760-70. DOI:10.1055/s-0034-1399546.
13. Karamitsos T.D., Piechnik S.K., Banypersad S.M., et al. Noncontrast T1 mapping for the diagnosis of cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2013;6(4):488-97. DOI:10.1016/j.jcmg.2012.11.013.
14. Fontana M., Banypersad S.M., Treibel T.A., et al. Native T1 mapping in transthyretin amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2014;7(2):157-65. DOI:10.1016/j.jcmg.2013.10.008.
15. Banypersad S.M., Sado D.M., Flett A.S., et al. Quantification of myocardial extracellular volume fraction in systemic AL amyloidosis: an equilibrium contrast cardiovascular magnetic resonance study. Circ Cardiovasc Imaging. 2013;6(1):34-9. DOI:10.1161/CIRCIMAGING.112.978627.
16. Bokhari S., Castano A., Pozniakoff T., et al. (99m)Tc-pyrophosphate scintigraphy for differentiating light chain cardac amyloidosis from the transthyret in related familial and senile cardiac amyloidoses. Circ Cardiovasc Imaging. 2013;6(2):195-201. DOI:10.1161/CIRCIMAGING.112.000132.
17. Rapezzi C., Quarta C.C., Guidalotti P.L., et al. Usefulness and limitations of 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy in the aetiological diagnosis of amyloidotic cardiomyopathy. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2011;38(3):470-8. DOI:10.1007/s00259-010-1642-7.
18. Quarta C.C., Obici L., Guidalotti P.L., et al. High 99mTc-DPD myocardial uptake in a patient with apolipoprotein AI-related amyloidotic cardiomyopathy. Amyloid. 2013;20(1):48-51. DOI:10.3109/13506129.2012.746938.
19. Hutt D.F., Quigley A.M., Page J., et al. Utility and limitations of 3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy in systemic amyloidosis. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2014;15(11):1289-98. DOI:10.1093/ehjci/jeu107.
20. Patel K.S., Hawkins P.N. Cardiac amyloidosis: where are we today? J Intern Med. 2015;278(2):126-44. DOI:10.1111/joim.12383.
21. Ternacle J., Bodez D., Guellich A., et al. Causes and consequences of longitudinal LV dysfunction assessed by 2D strain echocardiography in cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2016;9(2):126-38. DOI:10.1016/j.jcmg.2015.05.014.
22. Grossman W., Jones D., McLaurin L.P. Wall stress and patterns of hypertrophy in the human left ventricle. J Clin Invest. 1975; 56(1):56-64. DOI:10.1172/JCI108079.
23. Jiang L., Huang Y., Hunyor S., et al. Cardiomyocyte apoptosis is associated with increased wall stress in chronic failing left ventricle. Eur Heart J. 2003;24:742-51. DOI:10.1016/s0195-668x(02)00655-3.
24. Bellavia D., Pellikka P.A., Abraham T.P., et al. Evidence of impaired left ventricular systolic function by Doppler myocardial imaging in patients with systemic amyloidosis and no evidence of cardiac involvement by standard two dimensional and Doppler echocardiography. Am J Cardiol. 2008;101(7):1039-45. DOI:10.1016/j.amjcard.2007.11.047.
25. Buchalter M.B., Weiss J.L., Rogers W.J., et al. Noninvasive quantification of left ventricular rotation deformation in normal human using magnetic resonance imaging myocardial tagging. Circulation. 1990;81(4):1236-44.
26. Torrent-Guasp F. Structure and function of the heart. Rev Esp Cardiol. 1998;51(2):91-102.
27. Phelan D., Collier P., Thavendiranathan P., et al. Relative apical sparing of longitudinal strain using two-dimensional speckle-tracking echocardiography is both sensitive and specific for the diagnosis of cardiac amyloidosis. Heart. 2012;98(19):1442-8. DOI:10.1136/heartjnl-2012-302353.
28. Phelan, D., Thavendiranathan, P., Popovic, Z., et al. Application of a parametric display of two-dimensional speckle-tracking longitudinal strain to improve the etiologic diagnosis of mild to moderate left ventricular hypertrophy. J Am Soc Echocardiogr. 2014;27(8):888-95. DOI:10.1016/j.echo.2014.04.015.
29. Pandey T., Alapati S., Wadhwa V., et al. Evaluation of myocardial strain in patients with amyloidosis using cardiac magnetic resonance feature tracking. Current Problems in Diagnostic Radiology. 2016;46(4):288-294. DOI:10.1067/j.cpradiol.2016.11.008.
30. Sengupta P.P., Tajik A.J., Chandrasekaran K., et al. Twist mechanics of the left ventricle: principles and application. JACC Cardiovasc Imaging. 2008;1(3):366-76. DOI:10.1016/j.jcmg.2008.02.006.
31. Павлюкова Е.Н., Кужель Д.А., Матюшин Г.В. и др. Ротация, скручивание и раскручивание левого желудочка: физиологическая роль и значение в клинической практике. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии 2015;11(1):68-78]. DOI:10.20996/1819-6446-2015-11-1-68-78.
32. Nucifora G., Muser D., Morocutti G., et al. Disease-specific differences of left ventricular rotational mechanics between cardiac amyloidosis and hypertrophic cardiomyopathy. Am J Physiol Heart Circ Physiol. 2014;307(5):H680-8. DOI:10.1152/ajpheart.00251.2014.
33. Takemura G., Takatsu Y., Doyama K., et al. Expression of atrial and brain natriuretic peptides and their genes in hearts of patients with cardiac amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 1998;31(4):754-65.
34. Shi J., Guan J., Jiang B., et al. Amyloidogenic light chains induce cardiomyocyte contractile dysfunction and apoptosis via a noncanonical p38 MAPK pathway. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010;107(9):4188-93. DOI:10.1073/pnas.0912263107.
35. Gertz M.A., Merlini G. Definition of organ involvement and response to treatment in AL amyloidosis: an updated consensus opinionfrom the 10th International Symposium on Amyloid and Amyloidosis, Tours, France, 18-22 April 2004. Am J Hematol. 2005;79(4):319-28. DOI:10.1002/ajh.20381.
36. Palladini G., Foli A., Milani P., et al. Best use of cardiac biomarkers in patients with AL amyloidosis and renal failure. Am J Hematol. 2012;87(5):465-71. DOI:10.1002/ajh.23141.
37. Жданова Е.А., Рамеев В.В., Моисеев С.В. и др. Амилоидоз сердца. Клиническая Фармакология и Терапия. 2011;20(5):44-50).
38. Жданова Е.А., Гудкова К.В., Рамеев В.В., и др. Современные представления об амилоидозе сердца. Кардиология. 2013;53(12):70-8.
39. Алехин М.Н. Тканевой допплер в клинической эхокардиографии. М.: ООО Инсвязьиздат; 2006.
40. Koyama J., Ray-Sequin P.A., Falk R.H. Longitudinal myocardial function assessed by tissue velocity, strain, and strain rate tissue Doppler echocardiography in patients with AL (primary) cardiac amyloidosis. Circulation. 2003;107(19):2446-52 DOI: 10.1161/01.CIR.0000068313.67758.4F.
41. Liu Dan, Hu Kai, Nordbeck P., et al. Longitudinal strain bull’s eye plot patterns in patients with cardiomyopathy and concentric left ventricular hypertrophy. Eur J Med Res. 2016;21:21. DOI:10.1186/s40001-016-0216-y.
42. Никифоров В.С., Никищенкова Ю.В. Cовременные возможности speckletracking эхокардиографии в клинической практике. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии 2017;13(2):248-255. DOI: 10.20996/1819-6446-2017-13-2-248-255.
43. Sipe J., Benson M., Buxbaum J., et al. Amyloid fibril proteins and amyloidosis: chemical identification and clinical classification International Society of Amyloidosis 2016 Nomenclature Guidelines. Amyloid. 2016;23(4):209-213. DOI:10.1080/13506129.2016.1257986
44. Holmgren G., Steen L., Ekstedt J., et al. Biochemical effect of liver transplantation in two Swedish patients with familial amyloidotic polyneuropathy (FAP-met30). Clin Genet. 1991;40(3):242-6.
45. Maurer M., Schwartz J., Gundapaneni B., et al. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-16. DOI:10.1056/NEJMoa1805689.