Сравнительный анализ клинико-лабораторных, инструментальных и патоморфологических характеристик различных вариантов амилоидной кардиомиопатии по данным локального регистра

Муртазалиева П. М.; Вакуненкова Д. Д.; Рыжкова Д. В.; Малев Э. Г.; Митрофанова Л. Б.; Красникова Т. В.; Моисеева О. М.

Статья

Сравнительный анализ клинико-лабораторных, инструментальных и патоморфологических характеристик различных вариантов амилоидной кардиомиопатии по данным локального регистра

Муртазалиева П. М.,

Вакуненкова Д. Д.,

Рыжкова Д. В.,

Малев Э. Г.,

Митрофанова Л. Б.,

Красникова Т. В.,

Моисеева О. М.

2026

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2026-6999

Цель. Охарактеризовать фенотипические особенности и принципы диагностики различных вариантов амилоидной кардиомиопатии на основе данных локального регистраМатериал и методы. За период с 2017 по 2025гг обследовано 195 пациентов с подозрением на амилоидоз сердца, диагноз верифицирован у 103 больных. Транстиретиновый амилоидоз (ATTR) диагностирован у 63 (61,2%) пациентов, амилоидоз легких цепей (AL) — у 40 (38,8%). Большинству больных с ATTR амилоидозом (79%) диагноз установлен на основании неинвазивного алгоритма, включающего сцинтиграфию с остеотропным радиофармацевтическим препаратом и гематологические тесты для исключения AL амилоидоза.Результаты. Больные с ненаследственным ATTR (ATTRwt) были старше и характеризовались большей частотой артериальной гипертензии, в то время как пациенты с AL амилоидозом отличались наиболее молодым возрастом. Сердечная недостаточность III-IV функционального класса чаще встречалась в группах ATTRwt и AL по сравнению с ATTRv амилоидозом (41%, 53% и 21%, соответственно, p<0,05). Наибольшая распространенность нарушений ритма отмечена у пациентов с ATTRwt: фибрилляция предсердий встречалась у 83% пациентов, пароксизмы желудочковой тахикардии в 41% случаев. Поражение периферической нервной системы превалировало в группе ATTRv (85%) по сравнению с ATTRwt (38%) и AL (28%) амилоидозом (p=0,0001). В сравнении с группами ATTRwt и ATTRv для пациентов с AL амилоидозом более характерно наличие протеинурии (14%, 24% и 68%, p<0,0001). По данным сцинтиграфии аккумуляция пирофосфата технеция, соответствующая Grade 2/3 по шкале Perugini, отмечалась у 61 пациента (100% обследованных) с ATTR амилоидозом и 5 (26% обследованных) с AL амилоидозом. У 3 больных с ATTR амилоидозом выявлено наличие парапротеина в сыворотке крови или моче, что потребовало морфологической верификации диагноза. Терапия сердечной недостаточности преимущественно представлена антагонистами минералокортикоидных рецепторов и петлевыми диуретиками, а также бета-адреноблокаторами в низких дозах. Блокаторы ренин-ангиотензиновой системы назначались в невысоких дозах и их получали менее 30% пациентов в группах.Заключение. Несмотря на широкую распространенность AL амилоидоза, складывается представление о преобладании транстиретинового амилоидоза в структуре обращаемости к кардиологу. Нельзя исключить влияние высокой летальности при AL амилоидозе на данные регистровых исследований различных типов амилоидоза. Неинвазивный алгоритм, включающий выполнение остеосцинтиграфии и гематологических тестов, подтвердил свою высокую диагностическую ценность в верификации диагноза ATTR амилоидоза. Однако в случае выявления отклонений от нормы при проведении лабораторного тестирования показана морфологическая верификация диагноза. С учетом рестриктивной физиологии стандартная терапия сердечной недостаточности при амилоидной кардиомиопатии нуждается в существенной модификации.

Муртазалиева П. М., Вакуненкова Д. Д., Рыжкова Д. В., Малев Э. Г., Митрофанова Л. Б., Красникова Т. В., Моисеева О. М. Сравнительный анализ клинико-лабораторных, инструментальных и патоморфологических характеристик различных вариантов амилоидной кардиомиопатии по данным локального регистра. Российский кардиологический журнал. 2026;31(6):6999. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2026-6999

Цитирование

Список литературы

1. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2023;44(37):3503-626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194.

2. Buxbaum JN, Eisenberg D, Fändrich M, et al. Amyloid nomenclature 2024: update, novel proteins, and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) Nomenclature Committee. Amyloid. 2024;31(4):249-56. doi:10.1080/13506129.2024.2407896.

3. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-68. doi:10.1093/eurheartj/ehab072.

4. Delgado D, Dabbous F, Shivappa N, et al. Epidemiology of transthyretin (ATTR) amyloidosis: a systematic literature review. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):29. doi:10.1186/s13023-025-03547-0.

5. Elliott P, Drachman BM, Gottlieb SS, et al. Long-term survival with tafamidis in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. Circ Heart Fail. 2022;15:e008193. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.121.008193.

6. Kumar N, Zhang NJ, Cherepanov D, et al. Global epidemiology of amyloid light-chain amyloidosis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):278. doi:10.1186/s13023-022-02414-6.

7. Пирогова О. В., Кудяшева О. В., Черноус М. В. и др. Влияние поражения сердца на прогноз у пациентов с системным AL-амилоидозом. Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2024;17(3):237-45. doi:10.21320/2500-2139-2024-17-3-237-245.

8. Терещенко С. Н., Жиров И. В., Моисеева О. М. и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95. doi:10.26442/00403660.2022.04.201465.

9. Gonzalez-Lopez E, Maurer MS, Garcia-Pavia P. Transthyretin amyloid cardiomyopathy: a paradigm for advancing precision medicine. Eur Heart J. 2025;46(11):999-1013. doi:10.1093/eurheartj/ehae811.

10. Чумакова О. С., Кертиева Л. Э., Минушкина Л. О. и др. Распространенность амилоидоза сердца и болезни Фабри среди взрослых больных с фенотипом гипертрофической кардиомиопатии: данные российского одноцентрового исследования и мета-анализ. Российский кардиологический журнал. 2025;30(10):6412. doi:10.15829/1560-4071-2025-6412.

11. Carvalho E, Dias A, Coelho T, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a myriad of factors that influence phenotypic variability. J Neurol. 2024;271:5746-61. doi:10.1007/s00415-024-12534-5.

12. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-126. doi:10.1016/j.jacc.2022.11.022.

13. Gillmore JD, Damy T, Fontana M, et al. A new staging system for cardiac transthyretin amyloidosis. Eur Heart J. 2018;39(30):2799-806. doi:10.1093/eurheartj/ehx589.

14. Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E, et al. A European collaborative study of treatment outcomes in 346 patients with cardiac stage III AL amyloidosis. Blood. 2013;121(17):3420-7. doi:10.1182/blood-2012-12-473066.

15. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl 2): s30-5. doi:10.7861/clinmedicine.18-2-s30.

16. Knott JD, Rashwan R, Scott CG, et al. Prevalence of Cardiac Amyloidosis in Patients Undergoing Echocardiography at a Tertiary Center. JACC Adv. 2025;4(3):101581. doi:10.1016/j.jacadv.2024.101581.

17. Stern LK, Grodin JL, Maurer MS, et al. The Cardiac Amyloidosis Registry Study (CARS): Rationale, Design and Methodology. J Card Fail. 2024;30(5):669-78. doi:10.1016/j.cardfail.2023.09.016.

18. Gentile L, Coelho T, Dispenzieri A, et al. A 15-year consolidated overview of data in over 6000 patients from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):350. doi:10.1186/s13023-023-02962-5.

19. Oubari S, Naser E, Papathanasiou M, Luedike P, et al. Impact of time to diagnosis on Mayo stages, treatment outcome, and survival in patients with AL amyloidosis and cardiac involvement. Eur J Haematol. 2021;107(4):449-57. doi:10.1111/ejh.13681.

20. Моисеева О. М., Терещенко C. Н., Жиров И. B. и др. Распространенность клинических признаков транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии среди пациентов с сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса в Российской Федерации: исследование ТЕТРАМЕР. Российский кардиологический журнал. 2025;30(8):6547. doi:10.15829/1560-4071-2025-6547.

21. Aimo A, Merlo M, Porcari A, et al. Redefining the epidemiology of cardiac amyloidosis. A systematic review and meta-analysis of screening studies. Eur J Heart Fail. 2022;24(12):2342-51. doi:10.1002/ejhf.2532.

22. Abadie B, Ali AH, Martyn T, et al. Prevalence of ATTR-CA and high-risk features to guide testing in patients referred for TAVR. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2023;50(13):3910-6. doi:10.1007/s00259-023-06374-2.

23. Arshad S, Goldberg YH, Bhopalwala H, et al. High Prevalence of Cardiac Amyloidosis in Clinically Significant Aortic Stenosis: A Meta-Analysis. Cardiol Res. 2022;13(6):357-71. doi:10.14740/cr1449.

24. Garcia-Pavia P, Damy T, Piriou N, et al. Prevalence and characteristics of transthyretin amyloid cardiomyopathy in hypertrophic cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2024;11(6):4314-24. doi:10.1002/ehf2.14971.

25. Shetty NS, Pampana A, Patel N, et al. Carpal Tunnel Syndrome and Transthyretin Amyloidosis in the All of Us Research Program. Mayo Clin Proc. 2024;99(7):1101-11. doi:10.1016/j.mayocp.2023.11.016.

26. Milandri A, Farioli A, Gagliardi C, et al. Carpal tunnel syndrome in cardiac amyloidosis: implications for early diagnosis and prognostic role across the spectrum of aetiologies. Eur J Heart Fail. 2020;22:507-15. doi:10.1002/ejhf.1742.

27. Fosbøl EL, Rørth R, Leicht BP, et al. Association of carpal tunnel syndrome with amyloidosis, heart failure, and adverse cardiovascular outcomes. J Am Coll Cardiol. 2019;74:15-23. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.054.

28. Супонева Н. А., Казиева М. С., Соловьев А. П. и др. Наследственная транстиретиновая амилоидная полинейропатия: результаты мультицентрового скрининга пациентов с синдромом запястного канала в России (исследование ЛОКУС). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2025;19(4):28-38. doi:10.17816/ACEN.1433.

29. Phull P, Sanchorawala V, Connors LH, et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance in systemic transthyretin amyloidosis (ATTR). Amyloid. 2018;25(1):62-7. doi:10.1080/13506129.2018.1436048.

30. Hutt D, Mcphillips H, Mcknight S, et al. DPD Scintigraphy for diagnosis of amyloidosis in 1191 patients– a single centre experience. Orphanet J Rare Dis. 2015;10(Suppl 1): O16. doi:10.1186/1750-1172-10-S1-O16.

31. Ioannou A, Massa P, Patel RK, et al. Conventional heart failure therapy in cardiac ATTR amyloidosis. Eur Heart J. 2023;44:2893-907. doi:10.1093/eurheartj/ehad346.

32. Porcari A, Cappelli F, Nitsche C, et al. SGLT2 inhibitor therapy in patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2024;83:2411-22. doi:10.1016/j.jacc.2024.03.400.

Документы

Источник

Информация

Автор

Муртазалиева П. М. ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Вакуненкова Д. Д. ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Рыжкова Д. В. ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Малев Э. Г. ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Митрофанова Л. Б. ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Красникова Т. В. ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Моисеева О. М. ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова

Статья

Похожие публикации

Документы

Источник

Информация