Цель. Проанализировать данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) в зависимости от результатов генетического тестирования.Материал и методы. В исследование были включены 83 пациента с диагнозом ГКМП (39 мужчин, 44 женщины, средний возраст 50,4±14,9 лет), не имевших противопоказаний к проведению МРТ. МРТ сердца проводилась на томографах с напряжением поля 1,5 Тл и 3 Тл с использованием стандартного протокола. У 41 пациента проведено Т1- и Т2-картирование, подсчитана фракция внеклеточного объема. Всем пациентам выполнено генетическое исследование с оценкой генов саркомера, двух несаркомерных генов, ассоциированных с ГКМП, и генов синдромных заболеваний (фенокопий ГКМП).Результаты. У 49 (59%) из 83 пациентов получены положительные результаты генетического тестирования: MYBPC3 29%, MYH7 17%, TPM1 5%, FLNC 4%, MYL2 2%, TNNC1 1%, TNNI3 1% (группа генотип-положительных (G+)). У 34 (41%) пациентов получены отрицательные результаты генетического тестирования (группа генотип-отрицательных (G-)).В группе G-пациенты по сравнению с G+ были достоверно старше (57,7±12,9 vs 45,3±14,2 лет, p<0,05), с меньшей толщиной стенок левого желудочка (ЛЖ) (18,9±4,2 vs 21,3±5,9 мм, p<0,05), более высокой фракцией выброса ЛЖ (70,5±10,7 vs 64,7±10,4%, p<0,05).Сравнение параметров фиброза миокарда между группами показало значимо меньшую частоту выявления отсроченного контрастирования в группе G-, а в случае его наличия выраженность фиброзных изменений, которая оценивалась как процент фиброза от общей массы миокарда ЛЖ, была значительно ниже, чем в группе G+ (71% vs 92%; 5,0±8,0% vs 11,4±9,0%, соответственно, p<0,05). При анализе G+ пациентов в зависимости от выявленных мутаций достоверной разницы по выраженности фиброза между группами не обнаружено.Заключение. У больных с ГКМП положительный генетический анализ вне зависимости от пораженного гена ассоциирован с большей выраженностью фиброза по данным МРТ, что свидетельствует о менее благоприятном прогнозе.
1. Richmond C. Wallace William Brigden. BMJ. 2008;336(7657):1382. doi:10.1136/bmj.a293.
2. Габрусенко С. А., Гудкова А. Я., Козиолова Н. А. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия. Клинические рекомендации 2020. Российский кардиологический журнал. 2021;26(5):4541. doi:10.15829/1560-4071-2021-4541.
3. Nagueh SF, Phelan D, Abraham T, et al. Recommendations for Multimodality Cardiovascular Imaging of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy: An Update from the American Society of Echocardiography, in Collaboration with the American Society of Nuclear Cardiology, the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, and the Society of Cardiovascular Computed Tomography. J Am Soc Echocardiogr. 2022;35(6):533-69. doi:10.1016/j.echo.2022.03.012.
4. Maron BJ, Rowin EJ, Casey SA, Maron MS. How hypertrophic cardiomyopathy became a contemporary treatable genetic disease with low mortality: shaped by 50 years of clinical research and practice. JAMA Cardiol. 2016;1:98-105. doi:10.1001/jamacardio.2015.0354.
5. Sherrid MV, Balaram S, Kim B, et al. The mitral valve in obstructive hypertrophic cardiomyopathy: a test in context. J Am Coll Cardiol. 2016;67:1846-58. doi:10.1016/j.jacc.2016.01.071.
6. Ho CY, Day SM, Ashley EA, et al. Genotype and lifetime burden of disease in hypertrophic cardiomyopathy: insights from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRE). Circulation. 2018;138:1387-98. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.033200.
7. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al.; ESC Scientific Document Group. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262.
8. Ingles J, Burns C, Bagnall RD, et al. Nonfamilial hypertrophic cardiomyopathy: prevalence, natural history, and clinical implications. Circ Cardiovasc Genet. 2017;10:e001620. doi:10.1161/CIRCGENETICS.116.001620.
9. Walsh R, Offerhaus JA, Tadros R, Bezzina CR. Minor hypertrophic cardiomyopathy genes, major insights into the genetics of cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol. 2022;19(3): 151-67. doi:10.1038/s41569-021-00608-2.
10. Vullaganti S, Levine J, Raiker N, et al. Fibrosis in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients With and Without Sarcomere Gene Mutations. Heart Lung Circ. 2021;30(10): 1496-501. doi:10.1016/j.hlc.2021.04.008.
11. Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2024;149(23):e1239-e1311. doi:10.1161/CIR.0000000000001250.
12. Chen W, Doeblin P, Al-Tabatabaee S, et al. Synthetic Extracellular Volume in Cardiac Magnetic Resonance Without Blood Sampling: a Reliable Tool to Replace Conventional Extracellular Volume. Circ Cardiovasc Imaging. 2022;15(4):e013745. doi:10.1161/CIRCIMAGING.121.013745.
13. Mikami Y, Cornhill A, Heydari B, et al. Objective criteria for septal fibrosis in non-ischemic dilated cardiomyopathy: validation for the prediction of future cardiovascular events. J Cardiovasc Magn Reson. 2017;18:82. doi:10.1186/s12968-016-0300-z.
14. Petersen SE, Jensen B, Aung N, et al. Excessive Trabeculation of the Left Ventricle: JACC: Cardiovascular Imaging Expert Panel Paper. JACC Cardiovasc Imaging. 2023; 16(3):408-25. doi:10.1016/j.jcmg.2022.12.026.
15. Фролова Ю. В., Дымова О. В., Заклязьминская Е. В. и др. Гипертрофическая кардиомиопатия и миокардиальная крипта левого желудочка. Российский кардиологический журнал. 2017;(2):100-2. doi:10.15829/1560-4071-2017-2-100-102.
16. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al.; ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37): 3503-626. doi:10.1093/eurheartj/ehad194.
17. Olivotto I, Cecchi F, Poggesi C, Yacoub MH. Patterns of disease progression in hypertrophic cardiomyopathy: an individualized approach to clinical staging. Circ Heart Fail. 2012;5(4):535-46. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.112.967026.
18. Мершина Е. А., Рыжкова Е. В., Лисицкая М. В. и др. Нативное Т1- и Т2-картирование времен релаксации миокарда при магнитно-резонансной томографии сердца: области применения. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2023;38(3):49-57. doi:10.29001/2073-8552-2023-39-3-49-57.
19. Xu Z, Wang J, Cheng W, et al. Incremental significance of myocardial oedema for prognosis in hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2023;24(7): 876-84. doi:10.1093/ehjci/jead065.
20. Neubauer S, Kolm P, Ho CY, et al.; HCMR Investigators. Distinct Subgroups in Hypertrophic Cardiomyopathy in the NHLBI HCM Registry. J Am Coll Cardiol. 2019;74(19): 2333-45. doi:10.1016/j.jacc.2019.08.1057.
21. Captur G, Lopes LR, Mohun TJ, et al. Prediction of sarcomere mutations in subclinical hypertrophic cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Imaging. 2014;7(6):863-71. doi:10.1161/CIRCIMAGING.114.002411.
