TY  - JOUR
T1  - Сопоставление морфо-функциональных изменений сердца по данным магнитно-резонансной томографии с результатами генетического исследования у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией
JF  - Российский кардиологический журнал
DO  - 10.15829/1560-4071-2024-6113
AU  - Гагарина Е. В., 
AU  - Мершина Е. А., 
AU  - Чумакова О. С., 
AU  - Мясников Р. П., 
AU  - Куликова О. В., 
AU  - Кудрявцева М. М., 
AU  - Синицын В. Е., 
Y1  - 2024-10-08
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/13067
N2  - Цель. Проанализировать данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) в зависимости от результатов генетического тестирования.Материал и методы. В исследование были включены 83 пациента с диагнозом ГКМП (39 мужчин, 44 женщины, средний возраст 50,4±14,9 лет), не имевших противопоказаний к проведению МРТ. МРТ сердца проводилась на томографах с напряжением поля 1,5 Тл и 3 Тл с использованием стандартного протокола. У 41 пациента проведено Т1- и Т2-картирование, подсчитана фракция внеклеточного объема. Всем пациентам выполнено генетическое исследование с оценкой генов саркомера, двух несаркомерных генов, ассоциированных с ГКМП, и генов синдромных заболеваний (фенокопий ГКМП).Результаты. У 49 (59%) из 83 пациентов получены положительные результаты генетического тестирования: MYBPC3 29%, MYH7 17%, TPM1 5%, FLNC 4%, MYL2 2%, TNNC1 1%, TNNI3 1% (группа генотип-положительных (G+)). У 34 (41%) пациентов получены отрицательные результаты генетического тестирования (группа генотип-отрицательных (G-)).В группе G-пациенты по сравнению с G+ были достоверно старше (57,7±12,9 vs 45,3±14,2 лет, p<0,05), с меньшей толщиной стенок левого желудочка (ЛЖ) (18,9±4,2 vs 21,3±5,9 мм, p<0,05), более высокой фракцией выброса ЛЖ (70,5±10,7 vs 64,7±10,4%, p<0,05).Сравнение параметров фиброза миокарда между группами показало значимо меньшую частоту выявления отсроченного контрастирования в группе G-, а в случае его наличия выраженность фиброзных изменений, которая оценивалась как процент фиброза от общей массы миокарда ЛЖ, была значительно ниже, чем в группе G+ (71% vs 92%; 5,0±8,0% vs 11,4±9,0%, соответственно, p<0,05). При анализе G+ пациентов в зависимости от выявленных мутаций достоверной разницы по выраженности фиброза между группами не обнаружено.Заключение. У больных с ГКМП положительный генетический анализ вне зависимости от пораженного гена ассоциирован с большей выраженностью фиброза по данным МРТ, что свидетельствует о менее благоприятном прогнозе.