Создание биоресурсной коллекции компонентов крови беременных женщин для выявления генетических особенностей плода, а также для поиска генетических маркеров гестационных осложнений

Вашукова Е. С.; Тарасенко О. А.; Талантова О. Е.; Козюлина П. Ю.; Моршнева А. В.; Мальцева А. Р.; Пачулия О. В.; Беспалова О. Н.; Коган И. Ю.; Глотов А. С.

Статья

Создание биоресурсной коллекции компонентов крови беременных женщин для выявления генетических особенностей плода, а также для поиска генетических маркеров гестационных осложнений

Вашукова Е. С.,

Тарасенко О. А.,

Талантова О. Е.,

Козюлина П. Ю.,

Моршнева А. В.,

Мальцева А. Р.,

Пачулия О. В.,

Беспалова О. Н.,

Коган И. Ю.,

Глотов А. С.

2023

https://doi.org/10.15829/1728-8800-2023-3742

Цель. Создание коллекции образцов плазмы и лейкоцитов крови беременных для усовершенствования методов неинвазивного пренатального тестирования, а также для поиска маркеров дезоксирибонуклеиновой кислоты и изучения молекулярных механизмов гестационных осложнений.Материал и методы. В процессе создания коллекции используются оригинальные стандартные операционные процедуры. Био материалом для хранения служит плазма и лейкоциты крови беременных женщин.Результаты. По состоянию на июль 2023г в коллекции содержатся образцы плазмы крови и лейкоцитарной пленки от 5814 беременных. Для 5692 женщин выполнено полногеномное секвенирование внеклеточной дезоксирибонуклеиновой кислоты из плазмы крови на приборе Ion GeneStudio S5 (Thermo Fisher Scientific Inc, США). У 522 женщин собраны данные о цитогенетическом исследовании материала плода после инвазивной пренатальной диагностики. В 241 случае образцы получены от беременных плодами с нормальным кариотипом и 282 случаях от беременных плодами с хромосомными аномалиями. После завершения беременности родами данные о течении и исходах беременности собраны у 590 женщин, в 212 случаях беременность осложнилась "большими акушерскими синдромами". На базе коллекции проведена апробация ранее разработанного биоинформатического алгоритма неинвазивного пренатального тестирования на секвенаторе DNBSEQ-G50 (MGI, Китай). Полученная специфичность соответствовала ожидаемой и составила >99,9%. Чувствительность метода — 100%.Заключение. Созданная коллекция, а также ассоциированные с ней клинические и геномные данные являются ценным ресурсом для фундаментальных и прикладных исследований, что подтверждается научными работами, выполненными на основе собранных биообразцов.

Вашукова Е. С., Тарасенко О. А., Талантова О. Е., Козюлина П. Ю., Моршнева А. В., Мальцева А. Р., Пачулия О. В., Беспалова О. Н., Коган И. Ю., Глотов А. С. Создание биоресурсной коллекции компонентов крови беременных женщин для выявления генетических особенностей плода, а также для поиска генетических маркеров гестационных осложнений. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;22(11):3742. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2023-3742

Цитирование

Список литературы

1. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. и др. СПб.: Издво Эко Вектор, 2020. 503 с. ISBN: 9785907201248.

2. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. Lancet. 1997;350(9076):48587. doi:10.1016/S01406736(97)021740.

3. Калашникова Е. А., Глотов А. С., Андреева Е. Н. и др. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации. Журнал акушерства и женских болезней. 2021;70(1):1950. doi:10.17816/JOWD56573.

4. Грачева М. И., Кан Н. Е., Красный А. М. Роль внеклеточной фетальной ДНК в ранней диагностике осложнений беременности. Акушерство и гинекология. 2016;10:510. doi:10.18565/aig.2016.10.510.

5. AbdelHalim RM, Ramadan DI, Zeyada R, et al. Circulating Maternal Total Cell Free DNA, Cell Free Fetal DNA and Soluble Endoglin Levels in Preeclampsia: Predictors of Adverse Fetal Outcome? A Cohort Study. Mol Diagn Ther. 2016;20(2):13549. doi:10.1007/s402910150184x.

6. Kwak DW, Kim SY, Kim HJ, et al. Maternal total cellfree DNA in preeclampsia with and without intrauterine growth restriction. Sci Rep. 2020;10:11848. doi:10.1038/s41598020688421.

7. Farina A, LeShane ES, Romero R, et al. High levels of fetal cellfree DNA in maternal serum: a risk factor for spontaneous preterm delivery. Am J Obstet Gynecol. 2005;193(2):4215. doi:10.1016/j.ajog.2004.12.023.

8. van Boeckel SR, Davidson DJ, Norman JE, Stock SJ. Cellfree fetal DNA and spontaneous preterm birth. Reproduction. 2018;155(3):R13745. doi:10.1530/REP170619.

9. Chesnais V, Ott A, Chaplais E, et al. Using massively parallel shotgun sequencing of maternal plasmatic cellfree DNA for cytomegalovirus DNA detection during pregnancy: a proof of concept study. Rep. 2018;8:4321. doi:10.1038/s41598018224146.

10. Morshneva A, Kozyulina P, Vashukova E, et al. Pilot Screening of Cell Free mtDNA in NIPT: Quality Control, Variant Calling, and Haplogroup Determination. Genes. 2021;12(5):743. doi:10.3390/genes12050743.

11. Tong X, Yu X, Du Y, et al. Peripheral Blood Microbiome Analysis via Noninvasive Prenatal Testing Reveals the Complexity of Circulating Microbial Cell Free DNA. Microbiol Spectr. 2022;10(3):e0041422. doi:10.1128/spectrum.0041422.

12. Qiu C, Hevner K, Enquobahrie DA, Williams MA. A casecontrol study of maternal blood mitochondrial DNA copy number and preeclampsia risk. Int J Mol Epidemiol Genet. 2012;3(3):23744.

13. McCarthy C, Kenny LC. Therapeutically targeting mitochondrial redox signalling alleviates endothelial dysfunction in preeclampsia. Sci Rep. 2016;6:32683. doi:10.1038/srep32683.

14. Marschalek J, Wohlrab P, Ott J, et al. Maternal serum mitochondrial DNA (mtDNA) levels are elevated in preeclampsia — A matched casecontrol study. Pregnancy Hypertens. 2018;14:1959. doi:10.1016/j.preghy.2018.10.003.

15. Williamson RD, McCarthy FP, Khashan AS, et al. Exploring the role of mitochondrial dysfunction in the pathophysiology of preeclampsia. Pregnancy Hypertens. 2018;13:24853. doi:10.1016/j.preghy.2018.06.012.

16. Busnelli A, Lattuada D, Ferrari S, et al. Mitochondrial DNA copy number in peripheral blood in the first trimester of pregnancy and different preeclampsia clinical phenotypes development: a pilot study. Reprod Sci. 2018;26(8):105461. doi:10.1177/1933719118804410.

17. Ozeki A, Tani K, Takahashi H, et al. Preeclamptic patient derived circulating cellfree DNA activates the production of inflammatory cytokines via tolllike receptor 9 signalling in the human placenta. J Hypertens. 2019; 37:245260. doi:10.1097/HJH.0000000000002208.

18. McElwain C, McCarthy CM. Investigating mitochondrial dysfunction in gestational diabetes mellitus and elucidating if BMI is a causative mediator. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2020; 251:605. doi:10.1016/j.ejogrb.2020.04.037.

19. Colleoni F, Lattuada D, Garretto A, et al. Maternal blood mitochondrial DNA content during normal and intrauterine growth restricted (IUGR) pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 2010; 203(4):365.e16. doi:10.1016/j.ajog.2010.05.027.

20. Linthorst J, Baksi MMM, Welkers MRA, Sistermans EA. The cellfree DNA virome of 108,349 Dutch pregnant women. Prenat Diagn. 2023;43(4):44856. doi:10.1002/pd.6143.

21. Dryllis G, Liakou P, Politou M. Genetic Polymorphisms Implicated in Major Pregnancy Complications: a Review. Folia Med (Plovdiv). 2020;62(2):2307. doi:10.3897/folmed.62.e47831.

22. Биобанкирование. Национальное руководство. Под редакцией А. Н. Мешкова, А. С. Глотова, С. В. Анисимова. Национальная ассоциация биобанков и специалистов по биобанкированию. М.: Издво Триумф, 2022. 308 с. ил. ISBN: 9785936733222.

23. Пачулия О. В., Илларионов Р. А., Вашукова Е. С. и др. Характеристика биоресурсной коллекции биообразцов от беременных женщин на разных сроках гестации для поиска ранних биомаркеров осложнений беременности и перспективы ее научного использования. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(11):3399. doi:10.15829/1728880020223399.

24. Кондрацкая В. А., Покровская М. С., Долудин Ю. В. и др. Влияние преаналитических переменных на качество внеклеточной ДНК. Биобанкирование материала для выделения внеклеточной ДНК. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3114. doi:10.15829/1728880020213114.

25. Ivashchenko TE, Vashukova, ES, Kozyulina, PY, et al. Noninvasive prenatal pesting using next generation sequencing: pilot experience of the D. O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology. Russian Journal of Genetics. 2019;55(10):120813. doi:10.1134/S1022795419100053.

26. Козюлина П. Ю., Вашукова Е. С., Моршнева А. В. и др. Опыт применения NGS секвенирования для проведения НИПТ на базе ФГНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта". Медицинская генетика. 2020;19(3):713. doi:10.25557/20737998.2020.03.7173.

27. Тарасенко О. А., Вашукова Е. С., Козюлина П. Ю. и др. Опыт применения высокопроизводительного секвенирования (NGS) для проведения неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода на базе ФГБНУ "НИИ АГиР им. Д. О. Отта". Акушерство и гинекология. 2022;10:3749. doi:10.18565/aig.2022.10.3749.

Документы

Источник

Информация

Автор

Вашукова Е. С. ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта"
Тарасенко О. А. ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта"
Талантова О. Е. ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта"
Козюлина П. Ю. ООО "НИПТ"
Моршнева А. В. ООО "НИПТ"
Мальцева А. Р. ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта"
Пачулия О. В. ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта"
Беспалова О. Н. ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта"
Коган И. Ю. ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта"
Глотов А. С. ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта"

Название журнала

Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Ключевые слова

Статья

Похожие публикации

Документы

Источник

Информация