@article{Вашукова Е. С.2023-12-09,
author = { Вашукова Е. С.,  Тарасенко О. А.,  Талантова О. Е.,  Козюлина П. Ю.,  Моршнева А. В.,  Мальцева А. Р.,  Пачулия О. В.,  Беспалова О. Н.,  Коган И. Ю.,  Глотов А. С.},
title = {Создание биоресурсной коллекции компонентов крови беременных женщин для выявления генетических особенностей плода, а также для поиска генетических маркеров гестационных осложнений},
year = {2023},
doi = {10.15829/1728-8800-2023-3742},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Создание коллекции образцов плазмы и лейкоцитов крови беременных для усовершенствования методов неинвазивного пренатального тестирования, а также для поиска маркеров дезоксирибонуклеиновой кислоты и изучения молекулярных механизмов гестационных осложнений.Материал и методы. В процессе создания коллекции используются оригинальные стандартные операционные процедуры. Био материалом для хранения служит плазма и лейкоциты крови беременных женщин.Результаты. По состоянию на июль 2023г в коллекции содержатся образцы плазмы крови и лейкоцитарной пленки от 5814 беременных. Для 5692 женщин выполнено полногеномное секвенирование внеклеточной дезоксирибонуклеиновой кислоты из плазмы крови на приборе Ion GeneStudio S5 (Thermo Fisher Scientific Inc, США). У 522 женщин собраны данные о цитогенетическом исследовании материала плода после инвазивной пренатальной диагностики. В 241 случае образцы получены от беременных плодами с нормальным кариотипом и 282 случаях от беременных плодами с хромосомными аномалиями. После завершения беременности родами данные о течении и исходах беременности собраны у 590 женщин, в 212 случаях беременность осложнилась "большими акушерскими синдромами". На базе коллекции проведена апробация ранее разработанного биоинформатического алгоритма неинвазивного пренатального тестирования на секвенаторе DNBSEQ-G50 (MGI, Китай). Полученная специфичность соответствовала ожидаемой и составила >99,9%. Чувствительность метода — 100%.Заключение. Созданная коллекция, а также ассоциированные с ней клинические и геномные данные являются ценным ресурсом для фундаментальных и прикладных исследований, что подтверждается научными работами, выполненными на основе собранных биообразцов.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/12627},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/13186},
journal = {Кардиоваскулярная терапия и профилактика},
}