Цель. Оценить частоту выявления семейной гиперхолестеринемия (СГХ) среди пациентов амбулаторного приема врача-липидолога.Материал и методы. Нами проведен анализ причин и характера нарушений липидного обмена пациентов Центра липидологии взрослых: 1233 человека 18-84 лет, в т.ч. 777 женщин (63,02%) и 456 мужчин (36,98%). Образцы биоматериала 421 пациента с фенотипом определенной, возможной или вероятной СГХ исследованы методом массивного параллельного секвенирования с применением панели из 5 генов, ассоциированных с СГХ: LDLR, LDLRAP1, APOB, APOE, PCSK9. Для статистической обработки данных исследования использовали методы описательной статистики.Результаты. Пациенты трудоспособного возраста обращаются в 1,56 раз чаще, чем пациенты старшей возрастной группы (60,91% vs 39,09%), причем подавляющее большинство из них направлено участковым терапевтом по результатам диспансеризации. Средний уровень общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности в популяции пациентов центра липидологии составил 7,58 и 4,8, соответственно. Из 421 образца у 127 пациентов (10,3% от общего количеств пациентов и 30,16% от количества направленных биообразцов) выявлены описанные ранее варианты генов LDLR, АРОВ и/или PCSK9, ассоциированные с СГХ.Заключение. Частота выявления фенотипа определенной СГХ колеблется от 5,51 до 8,43% пациентов амбулаторного приема врача-липидолога, доля верифицированных носителей мутаций генов, ассоциированных с СГХ — 10,3%. Диагноз не должен отвергаться при формально невысокой вероятности по критериям S. Broom и DLCN, так же как и при выявлении у пациента причин для вторичных нарушений липидного обмена.
1. Ежов М. В., Бажан С. С., Ершова А. И. и др. Клинические рекомендации по семейной гиепрхолестеринемии. Атеросклероз. 2019;15(1):58-98.
2. Ежов М. В., Барбараш О. Л., Воевода М. И. и др. Организация работы липидных центров в Российской Федерации — новые возможности. Российский кардиологический журнал. 2021;26(6):4489. doi:10.15829/1560-4071-2021-4489.
3. Watts GF, Gidding S, Wierzbicki AS, et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Inter J Cardiol. 2014;171:309-25. doi:10.1016/j.ijcard.2013.11.025.
4. Карпов Ю. А., Кухарчук В. В., Бойцов С. А. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии. 2015;2:5-16. EDN UAPQET.
5. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). European Heart Journal. 2020;41(1):111-88. doi:10.1093/eurheartj/ehz455.
6. Ким З. Ф., Садыков М. Н., Делян А. М. и др. Распространенность основных факторов сердечно-сосудистого риска в ограниченной категории трудящихся мужчин. Вестник современной клинической медицины. 2018;11(5):48-51. doi:10.20969/VSKM.2018.11(5).48-51.
7. Галявич А. С., Хайруллин Р. Н , Балеева Л. В. и др. Факторы риска ишемической болезни сердца у 27425 амбулаторных пациентов. Российский кардиологический журнал. 2019;(6):23-6. doi:10.15829/1560-4071-2019-6-23-26.
8. Муромцева Г. А., Концевая А. В., Константинов В. В. и др. от имени участников исследования ЭССЕ-РФ. Распространенность факторов риска неинфекционных заболеваний в российской популяции в 2012-2013 гг. Результаты исследования ЭССЕ-РФ. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2014;13(6):4-11. doi:10.15829/1728-8800-2014-6-4-11.
9. Ежов М. В., Близнюк С. А., Алексеева И. А. и др. Распространенность гиперхолестеринемии и применения статинов в амбулаторной практике в Российской Федерации. Исследование АЙСБЕРГ — диагностирование пациентов с гиперхолестеринемией в условиях амбулаторной практики на раннем этапе с целью улучшения сердечно-сосудистого прогноза. Атеросклероз и дислипидемии. 2017;4:5-18.
10. Alieva AS, Reutova OV, Pavlyuk EI, et al. Implemented models and perspectives of managing lipid metabolism disorders. Concept of rare lipid disease centers. Russian Journal of Cardiology. 2021;26(6):4538. (In Russ.) Алиева А. С., Реутова О. В., Павлюк Е. И. и др. Реализованные модели и перспективы управления нарушениями липидного обмена. Концепция центров по редким заболеваниям в липидологии. Российский кардиологический журнал. 2021;26(6):4538. doi:10.15829/1560-4071-2021-4538.
11. Ежов М. В., Близнюк С. А., Тмоян Н. А. и др. Регистр пациентов с семейной гиперхолестеринемией и пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с недостаточной эффективностью проводимой гиполипидемической терапии (РЕНЕССАНС). Российский кардиологический журнал. 2019;(5):7-13. doi:10.15829/1560-4071-2019-5-7-13.
12. Садыкова Д. И., Зиатдинов А. И., Сенек С. А. и др. Опыт организации медицинской помощи детям с нарушениями липидного обмена на примере работы Центра липидологии Детской республиканской клинической больницы в Республике Татарстан. Атеросклероз и дислипидемии. 2021;1(42):52-8. doi:10.34687/2219-8202.JAD.2021.01.0005.
13. Садыкова Д. И., Галимова Л. Ф. Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(5):119-23. doi:10.21508/1027-4065-2017-62-5-119-123.
