17 Ким З. Ф. Галявич А. С. Садыкова Д. И. Нуриева Л. М. нарушение липидного обмена семейная гиперхолестеринемия общий холестерин мутации генов липидный центр 2023 2023-03-20 10.15829/1560-4071-2023-5275 Российский кардиологический журнал Цель. Оценить частоту выявления семейной гиперхолестеринемия (СГХ) среди пациентов амбулаторного приема врача-липидолога.Материал и методы. Нами проведен анализ причин и характера нарушений липидного обмена пациентов Центра липидологии взрослых: 1233 человека 18-84 лет, в т.ч. 777 женщин (63,02%) и 456 мужчин (36,98%). Образцы биоматериала 421 пациента с фенотипом определенной, возможной или вероятной СГХ исследованы методом массивного параллельного секвенирования с применением панели из 5 генов, ассоциированных с СГХ: LDLR, LDLRAP1, APOB, APOE, PCSK9. Для статистической обработки данных исследования использовали методы описательной статистики.Результаты. Пациенты трудоспособного возраста обращаются в 1,56 раз чаще, чем пациенты старшей возрастной группы (60,91% vs 39,09%), причем подавляющее большинство из них направлено участковым терапевтом по результатам диспансеризации. Средний уровень общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности в популяции пациентов центра липидологии составил 7,58 и 4,8, соответственно. Из 421 образца у 127 пациентов (10,3% от общего количеств пациентов и 30,16% от количества направленных биообразцов) выявлены описанные ранее варианты генов LDLR, АРОВ и/или PCSK9, ассоциированные с СГХ.Заключение. Частота выявления фенотипа определенной СГХ колеблется от 5,51 до 8,43% пациентов амбулаторного приема врача-липидолога, доля верифицированных носителей мутаций генов, ассоциированных с СГХ — 10,3%. Диагноз не должен отвергаться при формально невысокой вероятности по критериям S. Broom и DLCN, так же как и при выявлении у пациента причин для вторичных нарушений липидного обмена. https://www.cardiojournal.online/publication/11617 https://www.cardiojournal.online/files/12205