Цель. Проанализировать клинические характеристики носителей патогенных мутаций LDLR и АРОВ, а также прогностическое значение основных составляющих шкалы DLCN в приложении к носительству АРОВ или LDLR.Материал и методы. В исследование было включено 1233 пациента амбулаторного приема врача липидного кабинета. Образцы биоматериала 421 пациента с фенотипом наследуемой дислипидемии исследованы методом секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) для выявления носительства генов, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (СГХ) — LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, а также полиморфизма гена АРОЕ. Для статистической обработки данных исследования использовали методы описательной статистики.Результаты. Согласно полученным данным, наиболее значимыми для прогноза вероятности идентификации носительства патогенных мутаций LDLR являются уровни общего холестерина, холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛНП), ишемическая болезнь сердца (ИБС) в семейном анамнезе, а также перенесенное коронарное шунтирование. Для верификации носительства патогенных мутаций АРОВ более значимыми оказались уровень ХС-ЛНП, острое нарушение мозгового кровообращения или ИБС в семейном анамнезе, липоидные дуги роговиц. При скрининге пациентов-потенциальных носителей СГХ с помощью шкалы DLCN или S.Broom возможна недооценка вероятности СГХ в связи с несоответствием критериев шкалы прогностическому вкладу клинических или анамнестических данных. Данные шкалы не учитывают эстрогеновый фон женщин-потенциальных носительниц СГХ.Заключение. Таким образом, диагностические критерии для выявления потенциальной СГХ различны для разных групп пациентов; их диагностическая значимость зависит от пола, а у женщин также от репродуктивного статуса. Лишь часть критериев шкал DLCN и S.Broom могут быть применимы для оценки вероятности СГХ, и в большей степени для носительства LDLR, но не АРОВ.
1. Ежов М.В., Сергиенко И.В., Рожкова Т.А. и др. Диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии (российские рекомендации). Вестник современной клинической медицины. 2017;10(2):72-9. doi:10.20969/VSKM.2017.10(2).72-79.
2. Ежов М.В., Барбараш О.Л., Воевода М.И. и др. Организация работы липидных центров в Российской Федерации — новые возможности. Российский кардиологический журнал. 2021;26(6):4489. doi:10.15829/1560-4071-2021-4489.
3. Аkioyamen LE, Genest J, Shan SD, et al. Estimating the prevalence of heterozygous familial hypercholesterolaemia: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2017;7(9):e016461. doi:10.1136/bmjopen-2017-016461.
4. Карпов Ю.А., Кухарчук В.В., Бойцов С.А. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и дислипидемии. 2015;(2):5-16.
5. Khera AV, Hegele RA. What is familial hypercholesterolemia, and why does it matter? Circulation. 2020;141(22):1760-3.
6. Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И. и др. Клинические рекомендации по семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз. 2019;15(1):58-98.
7. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). European Heart Journal. 2020;41(1):111-88. doi:10.1093/eurheartj/ehz455.
8. Ким З.Ф., Галявич А.С., Садыкова Д.И. и др. Клиниколабораторные характеристики женщин — пациентов амбулаторного приема липидолога. Вестник современной клинической медицины. 2023;16(4):27-36. doi:10.20969/VSKM.2023.16(4).27-36.
9. Gerdts E, Regitz-Zagrosek V.Sex differences in cardiometabolic disorders. Nat. Med. 2019;25(11):1657-66.
10. Von Hafe P.Gender differences in lipid profile and therapy. Rev. Port. Cardiol. 2019;38(8): 571-2.
11. Pellegrini M, Pallottini V, Marin R, et al. Role of the sex hormone estrogen in the prevention of lipid disorder. Curr. Med. Chem. 2014;21(24):2734-42.
