Цель. Определить наличие ассоциаций вариабельных сайтов генов фиброгенеза с риском развития диастолической дисфункции (ДД) левого желудочка (ЛЖ) у пациентов с эпикардиальным ожирением (ЭО).Материал и методы. В исследование включен 101 мужчина с общим ожирением (Алтайский край) без сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета и диагностированной ДД ЛЖ, из которых после определения толщины эпикардиального жира (тЭЖТ) сформировано 2 группы: с ЭО (ЭО+), тЭЖТ ≥7 мм, n=70 и 2 группа без ЭО (ЭО-), тЭЖТ <7 мм, n=31. Контрольная группа сформирована из жителей Кемеровской области соответствующего пола и возраста без сердечно-сосудистых заболеваний в анамнезе и без общего ожирения. Всем пациентам с помощью полимеразной цепной реакции определялись полиморфные варианты генов MMP9 rs17576, TGFB1 rs1800469, MMP3 rs6796620, MMP3 rs626750, MMP1 rs514921, LOC101927143 rs4290029, TIMP2 rs2277698. Спустя 4,7±0,3 лет всем пациентам с общим ожирением проводилась повторно эхокардиография для оценки ДД ЛЖ.Результаты. Выявлено, что в группе с ЭО для rs626750 MMP3 в 2 раза чаще встречается носительство аллеля Т в гомозиготном состоянии (рецессивная модель наследования, р=0,0022). Через 4,7±0,3 лет ДД ЛЖ зарегистрирована у 18 пациентов в группе ЭО+ и у 2 из группы ЭО-. При проведении анализа моделей наследования, а также сравнения генотипов в группах пациентов с ЭО с развившейся ДД ЛЖ (n=20) и без ДД ЛЖ (n=78) выявлено, что у пациентов с ЭО и развившейся ДД ЛЖ в 3,4 раза чаще встречается носительство аллеля Т в гомозиготном состоянии (рецессивная модель наследования, р=0,02) для rs1800469 TGFB1.Заключение. У пациентов с ЭО и развившейся ДД ЛЖ чаще встречается носительство аллеля Т rs1800469 TGFB1, что, вероятно, вносит вклад в формирование кардиофиброза и в развитие ДД ЛЖ по рецессивной модели наследования.
1. Гаврюшина С.В., Агеев Ф.Т. Сердечная недостаточность с сохраненной фракцией выброса левого желудочка: эпидемиология, "портрет" больного, клиника, диагностика. Кардиология. 2018;58(4S):55-64. doi:10.18087/cardio.2467.
2. Печерина Т.Б., Кутихин А.Г. Биомаркеры фиброза миокарда и их генетическое регулирование у пациентов с сердечной недостаточностью. Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):3933. doi:10.15829/1560-4071-2020-3933.
3. Pieske B, Tschöpe C, de Boer RA. How to diagnose heart failure with preserved ejection fraction: the HFA-PEFF diagnostic algorithm: a consensus recommendation from the Heart Failure Association (HFA) of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2019;40(40):3297-317. doi:10.1093/eurheartj/ehz641.
4. Mitchell C, Rahko PS, Blauwet LA. ASE Guidelines for Performing a Comprehensive Transthoracic Echocardiographic Examination in Adults: Recommendations from the American Society of Echocardiography. J Am Soc Echocardiogr. 2019;32(1):1-64. doi:10.1016/j.echo.2018.06.004.
5. Iacobellis G, Willens HJ. Echocardiographic Epicardial Fat: A Review of Research and Clinical Applications. JASE. 2009;22(12):1311-9. doi:10.1016/j.echo.2009.10.013.
6. Гончарова И.А., Печерина Т.Б., Марков А.В. и др. Роль генов фиброгенеза в формировании подверженности к коронарному атеросклерозу. Кардиология. 2018;58(8):33-44. doi:10.18087/cardio.2018.8.10160.
7. Гриценко О.В., Чумакова Г.А., Груздева О.В., Шевляков И.В. Взаимосвязь эпикардиального ожирения и уровней маркеров фиброза миокарда. Российский кардиологический журнал. 2019;(4):13-9. doi:10.15829/1560-4071-2019-4-13-19.
8. Гриценко О.В., Чумакова Г.А., Трубина Е.В. Возможности ранней диагностики фиброза миокарда у больных с эпикардиальным ожирением. Российский кардиологический журнал. 2021;26(3):4281. doi:10.15829/1560-4071-2021-4281.
9. Li T, Lv Z, Jing JJ, et al. Matrix metalloproteinase family polymorphisms and the risk of aortic aneurysmal diseases: A systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2018;93(1):15-32. doi:10.1111/cge.13050.
10. Velho FM, Cohen CR, Santos KG, et al. Polymorphisms of matrix metalloproteinases in systolic heart failure: Role on disease susceptibility, phenotypic characteristics, and prognosis. J Card Fail. 2011;17(2):115-21. doi:10.1016/j.cardfail.2010.09.017.
11. Gichkun OE, Shevchenko OP, Kurabekova RM, et al. The rs1800470 Polymorphism of the TGFB1 Gene Is Associated with Myocardial Fibrosis in Heart Transplant Recipients. Acta Naturae. 2021;13(4):42-6. doi:10.32607/actanaturae.11469.