Некомпактная кардиомиопатия. Часть II: ограничения визуализирующих методик и генетического скрининга, клинические наблюдения

Т. Г. Вайханская; Л. Н. Сивицкая; Т. В. Курушко; Т. В. Русак; О. Д. Левданский; Н. Г. Даниленко; О. Г. Давыденко

Статья

Некомпактная кардиомиопатия. Часть II: ограничения визуализирующих методик и генетического скрининга, клинические наблюдения

Т. Г. Вайханская,

Л. Н. Сивицкая,

Т. В. Курушко,

Т. В. Русак,

О. Д. Левданский,

Н. Г. Даниленко,

О. Г. Давыденко

2020

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-3873

Совершенствование высокотехнологичных методов визуализации сердца и генетического секвенирования нового поколения с внедрением их в широкую практику значительно расширили возможности диагностики редких форм кардиомиопатии. Современные методы визуализации позволяют сегодня легко распознавать феномен некомпактного миокарда, однако в клинической практике сохраняются значительные сложности в дифференциации нормальных/пограничных паттернов желудочковой гипертра-бекулярности, морфологического синдрома некомпактного миокарда и некомпактной кардиомиопатии (НКМП). После трех десятилетий исследований верификация диагноза НКМП по-прежнему представляет серьезную клиническую проблему. Ключевым аспектом этой проблемы является отсутствие профессио нального рекомендательного консенсуса по стандартизации диагностических критериев НКМП и малочисленность многоцентровых исследований с длительным периодом наблюдения семейных форм НКМП и сегрегационным анализом. Человеческая склонность полагаться исключительно на визуальное распознавание объектов и неоправданный энтузиазм в отношении новых визуализирующих технологий сегодня должны сдерживаться более целостным и комплексным подходом к определению заболевания НКМП. Многообещающим решением этой проблемы является разработка многоступенчатого алгоритма диагностики НКМП с интеграцией семейных, морфологических, генетических и клинических данных.В статье представлен краткий литературный обзор диагностической проблемы НКМП с обсуждением собственных результатов исследования и сравнительной характеристикой клинико-генетических данных. Для подтверждения факта клинической и молекулярной гетерогенности НКМП приведены краткие клинические наблюдения сложных и смешанных фенотипов с детальным представлением перекрывающихся вариантов НКМП в классификации MOGE(S).

Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Курушко Т. В., Русак Т. В., Левданский О. Д., Даниленко Н. Г., Давыденко О. Г. Некомпактная кардиомиопатия. Часть II: ограничения визуализирующих методик и генетического скрининга, клинические наблюдения. Российский кардиологический журнал. 2020;25(12):3873. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2020-3873

Цитирование

Список литературы

1. Oechslin E, Jenni R. Left ventricular noncompaction. J Am Coll Cardiol. 2018;71:723-6. doi:10.1016/j.jacc.2017.12.031.

2. Caselli S, Attenhofer Jost CH, Jenni R, et al. Left ventricular noncompaction diagnosis and management relevant to pre-participation screening of athletes. Am J Cardiol. 2015;116:801-8. doi:10.1016/j.amjcard.2015.05.055.

3. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible de novo left ventricular trabeculations in pregnant women: implications for the diagnosis of left ventricular noncompaction in low-risk populations. Circulation. 2014;130:475-83. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554.

4. Minamisawa M, Koyama J, Kozuka A, et al. Regression of left ventricular hyper-rabeculation is associated with improvement in systolic function and favorable prognosis in adult patients with non-ischemic cardiomyopathy. J Cardiol. 2016;68:431-8. doi:10.1016/j.jjcc.2015.11.008.

5. Negri F, De Luca A, Fabris E, et al. Left ventricular noncompaction, morphological, and clinical features for an integrated diagnosis. Heart Fail Rev. 2019;24(3):315-23. doi:10.1007/s10741-018-9763-3.2019.

6. Arbustini E, Narula N, Dec GW, et al. The MOGE(S) classification for a phenotypegenotype nomenclature of cardiomyopathy: endorsed by the World Heart Federation. J Am Coll Cardiol. 2013;62:2046-72. doi:10.1016/j.jacc.2013.08.1644.

7. Hoffman-Andrews L. The known unknown: the challenges of genetic variants of uncertain significance in clinical practice. J Law Biosci. 2018;4(3):648-657. doi:10.1093/jlb/lsx038.

8. Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, et al. Clinical genetics and outcome of left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Eur Heart J. 2017;38(46):3449-3460. doi:10.1093/eurheartj/ehx545.

9. Verdonschot JAJ, Hazebroek MR, Wang P, et al. Clinical phenotype and genotype associations with improvement in left ventricular function in dilated cardiomyopathy. Circ Heart Fail. 2018;11:e005220. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.118.005220.

10. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 2001;86:666-71. doi:10.1136/heart.86.6.666.

11. Stollberger C, Finsterer J, Blazek G. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and association with additional cardiac abnormalities and neuromuscular disorders. Am J Cardiol. 2002;90:899-902. doi:10.1016/S0002-9149(02)02723-6.

12. Soliman OI, McGhie J, ten Cate FJ. Multimodality Imaging, Diagnostic Challenges and Proposed Diagnostic Algorithm for Noncompaction Cardiomyopathy. In: Caliskan K, Soliman OI, ten Cate FJ. Noncompaction Cardiomyopathy. Springer Nature Switzerland AG; 2019. p. 17-40. ISBN: 978-3-030-17719-5. doi:10.1007/978-3-030-17720-1.

13. Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22:2699-709. doi:10.1007/s00330-012-2554-7.

14. Captur G, Muthurangu V, Cook C, et al. Quantification of left ventricular trabeculae using fractal analysis. J Cardiovasc Magn Reson. 2013;15:36-46. doi:10.1186/1532-429X-15-36.

15. Stacey RB, Andersen MM, St Clair M, et al. Comparison of systolic and diastolic criteria for isolated LV noncompaction in CMR. JACC Cardiovasc Imaging. 2013;6:931-40. doi:10.1016/j.jcmg.2013.01.014.

16. Kawel N, Nacif M, Arai AE, et al. Trabeculated (noncompacted) and compact myocardium in adults: the multi-ethnic study of atherosclerosis. Circ Cardiovasc Imaging. 2012;5:357-66. doi:10.1161/CIRCIMAGING.111.971713.

17. Weir-McCall JR, Yeap PM, Papagiorcopulo C, et al. Left ventricular noncompaction. J Am Coll Cardiol. 2016;68:2157-65. doi:10.1016/j.jacc.2016.08.054.

18. Cai J, Bryant JA, le TT, et al. Fractal analysis of left ventricular trabeculations is associated with impaired myocardial deformation in healthy Chinese. J Cardiovasc Magn Reson. 2017;19(102):102. doi:10.1186/s12968-017-0413-z.

19. Loukas M, Louis RG Jr, Black B, et al. False tendons: an endoscopic cadaveric approach. Clin Anat. 2007;20:163-9. doi:10.1002/ca.20347.

20. Kaya E, Otten M, Caliskan K. Long-term Prognosis and Management of Noncompaction Cardiomyopathy. In: Caliskan K, Soliman OI, ten Cate FJ. Noncompaction Cardiomyopathy. Springer Nature Switzerland AG; 2019. p. 149-163. ISBN 978-3-030-17719-5. doi:10.1007/978-3-030-17720-1.

21. Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Курушко Т. В. и др. Некомпактная кардиомиопатия. Часть I: клинико-генетическая гетерогенность и предикторы неблагоприятного прогноза. Российский кардиологический журнал. 2020;25(11):3872. doi:10.15829/1560-4071-2020-3872.

22. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121(7):749-770. doi:10.1161/CIRCRESAHA.117.311059.

23. van Waning JI, Caliskan K, Hoedemaekers YM, et al. Genetics, clinical features, and longterm outcome of noncompaction cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2018;71:711-22. doi:10.1016/j.jacc.2017.12.019.

24. Andreini D, Pontone G, Bogaert J, et al. Long-term prognostic value of cardiac magnetic resonance in left ventricle noncompaction: a prospective multicenter study. J Am Coll Cardiol. 2016;68:2166-81. doi:10.1016/j.jacc.2016.08.053.

25. Aung N, Doimo S, Ricci F, et al. Prognostic Significance of Left Ventricular Noncompaction. Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Studies. Circ Cardiovasc Imaging. 2020;13:e009712. doi:10.1161/circimaging.119.009712.

26. Ross SB, Jones K, Barratt A, et al. A systematic review and meta-analysis of the prevalence of left ventricular non-compaction in adults. European Heart Journal. 2020;41(14):1428-36. doi:10.1093/eurheartj/ehz317.

27. Ichida F. Left ventricular noncompaction — Risk stratification and genetic consideration. Journal of Cardiology. 2020;75(1):1-9. doi:10.1016/j.jjcc.2019.09.011.

28. Hirono K, Hata Y, Miyao N, et al. Left ventricular noncompaction and congenital heart disease increases the risk of congestive heart failure. J Clin Med. 2020;9(3):785-99. doi:10.3390/jcm9030785.

Документы

Информация

Автор

Т. Г. Вайханская ГУ Республиканский научно-практический центр Кардиология
Л. Н. Сивицкая ГНУ Институт генетики и цитологии, Национальная Академия наук Беларуси
Т. В. Курушко ГУ Республиканский научно-практический центр Кардиология
Т. В. Русак ГУ Республиканский научно-практический центр Кардиология
О. Д. Левданский ГНУ Институт генетики и цитологии, Национальная Академия наук Беларуси
Н. Г. Даниленко ГНУ Институт генетики и цитологии, Национальная Академия наук Беларуси
О. Г. Давыденко ГНУ Институт генетики и цитологии, Национальная Академия наук БеларусиОлег Георгиевич Давыденко — доктор биологических наук, зав. лабораторией нехромосомной наследственности. Минск

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова

Статья