Статья

Некомпактная и дилатационная кардиомиопатия: генотип-фенотипические и прогностические различия

Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Левданский О. Д., Курушко Т. В., Даниленко Н. Г.
2022
https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5191

Цель. Изучить и сравнить генотип-фенотипические признаки у пациентов с некомпактной кардиомиопатией (НКМП) и дилатационной кардиомиопатией (ДКМП), провести сравнительный анализ клинических исходов и 5-летней кумулятивной выживаемости пациентов с НКМП и ДКМП.Материал и методы. В исследование включили 144 неродственных пациента с кардиомиопатией: НКМП (n=74) и ДКМП (n=70). Средний возраст — медиана 39 [30; 49] лет; фракция выброса (ФВ) левого желудочка (ЛЖ) 30,5 [24; 46]%; 96/66,7% мужчин. Комплексное клиническое обследование включало электрокардиографию, мониторирование по Холтеру, эхокардиографию, магнитно-резонансную томографию сердца, коронароангиографию, ДНК-диагностику (NGS+Sanger), каскадный семейный скрининг и косегрегационный анализ. Для оценки клинических исходов группу НКМП разделили на 2 подтипа в соответствии с исходной систолической функцией ЛЖ (НКМП с фенотипом ДКМП — 50 лиц с ФВ ЛЖ ≤49%; и изолированная НКМП — 24 пациента с ФВ ЛЖ ≥50%). Неблагоприятные события — кардиоваскулярная смерть, трансплантация сердца (ТС), устойчивая желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков, успешная сердечно-легочная реанимация, мозговые тромбоэмболические осложнения (ТЭО) — приняты в качестве комбинированной конечной точки (кКТ). Период наблюдения составил 62 мес. (медиана).Результаты. Среди пациентов с  ФВ ЛЖ ≤49% при 5-летнем наблюдении кКТ достигли 37 (74,0%) лиц из 50 пациентов с фенотипом НКМП/ДКМП и 41 (58,6%) пациент из 70 лиц с ДКМП; из 24 пациентов с НКМП при ФВ ЛЖ ≥50% (медиана ФВ =56 [51; 61]%) кКТ достигли 2 (8,3%) больных (χ2=28,8; р=0,001). В группе НКМП/ДКМП с ФВ ЛЖ ≤49% выявлен более высокий уровень патогенных генетических вариантов (64% vs 41,4%/ДКМП vs 29,2%/НКМП; χ2=11,4; р=0,003), цереброваскулярных ТЭО (χ2=11,8; р=0,003) и ТС (χ2=10,6; р=0,005). Результаты анализа 5-летней выживаемости (Каплана-Майера) продемонстрировали худший прогноз НКМП с ФВ ЛЖ ≤49% по сравнению с ДКМП (log rang: χ2=11,5; p=0,001) и  изолированной НКМП (log rang: χ2=17,02; p=0,0001). Ген-позитивность в общей когорте (n=144) также была ассоциирована с худшим прогнозом (log rang: χ2 =5,38; p=0,02).Заключение. В представленном исследовании пациенты с дилатационным подтипом НКМП показали худший прогноз по сравнению с ДКМП и изолированной НКМП. Прогрессирование сердечной недостаточности и мозговые ТЭО были самыми распространенными осложнениями у пациентов с НКМП/ДКМП.

Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Левданский О. Д., Курушко Т. В., Даниленко Н. Г. Некомпактная и дилатационная кардиомиопатия: генотип-фенотипические и прогностические различия. Российский кардиологический журнал. 2022;27(10):5191. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2022-5191
Цитирование

Список литературы

Похожие публикации

Некомпактный миокард с дилатационным фенотипом: проявления, лечение и исходы в сравнении другими формами синдрома дилатационной кардиомиопатии
О. В. Благова, Е. В. Павленко, Н. В. Вариончик,
Генетические факторы риска дилатационной кардиомиопатии
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, О. Д. Левданский,
Некомпактная кардиомиопатия. Часть I: клинико-генетическая гетерогенность и предикторы неблагоприятного прогноза
Т. Г. Вайханская, Л. Н. Сивицкая, Т. В. Курушко,

Документы

Источник

Информация

Автор
Название журнала
  • Российский кардиологический журнал
Ключевые слова
© 2012 - 2025