Цель. Определить особенности клинической картины аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) у реципиентов в листе ожидания трансплантации (ТС) сердца и после пересадки сердца.Материал и методы. С января 2010 по декабрь 2018гг в лист ожидания трансплантации сердца ФГБУ “НМИЦ им. В. А. Алмазова” Минздрава России было включено 192 реципиента, из них АДПЖ была диагностирована у 4 (по критериям Marcus F, et al., 2010г). Всем 4 пациентам (женский пол; медиана возраста — 46,5 года (диапазон 16-54 лет)) была выполнена ТС. До ТС у трех пациенток были диагностированы нарушения ритма (фибрилляция предсердий, трепетание предсердий). У пациентки № 2 был имплантирован постоянный электрокардиостимулятор VVI по поводу синдрома слабости синусового узла, тахи-бради, остальным был имплантирован кардиовертер-дефибрилля-тор (ИКД) с целью первичной профилактики внезапной сердечной смерти.Результаты. Время наблюдения после ТС составило 30,9 (диапазон 3,9-46,2) мес. Нарушений ритма после ТС не было зарегистрировано. Все реципиенты получали четырехкомпонентную иммуносупрессивную терапию (ингибиторы кальциневрина, микофеноловая кислота, глюкокортикостероиды и индукция базиликсимабом). У всех больных наблюдалась высокая чувствительность к иммуносупрессивной терапии в виде развития агранулоцитоза, в связи с чем вводился колониестимулирующий фактор. В динамике на фоне редуцирования иммуносупрессивной терапии (такролимус+метилпреднизолон) агранулоцитоз не рецидивировал.Заключение. АДПЖ редкое заболевание в структуре генеза терминальной хронической сердечной недостаточности у больных в листе ожидания трансплантации сердца. Необходима диагностика данной патологии для своевременного оказания полноценной высокотехнологичной помощи (ИКД, ТС). Согласно нашим результатам, в десмосомных генах только у одной из четырех пациенток определялись причинные варианты кардиомиопатии, а наличие двух уникальных генетических вариантов в гене РКР2 наблюдалось только у больной детского возраста. Особенностью ведения после ТС было развитие агранулоцитоза, что еще раз подчеркивает необходимость персонифицированного подхода к подбору иммуносупрессивной терапии.
1. McNally E, MacLeod H, Dellefave-Castillo L. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Gene Reviews. 2017:1-31.
2. Dalal D, Nasir K, Bomma C, et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia: A United States Experience. Circulation. 2005; 1 12:3823-52. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.105.542266.
3. Tedford RJ, James C, Judge DP, et al. Cardiac transplantation in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2012;59(3):289-93. doi:10.1016/j.jacc.2011.09.051.
4. Konstam MA, Kiernan MS, Bernstein D, et al. on behalf of the American Heart Association Council on Clinical Cardiology; Council on Cardiovascular Disease in the Young; and Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia. Evaluation and Management of Right-Sided Heart Failure: A scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2018;137:e1-e46. doi:10.1161/CIR.0000000000000560.
5. DePasquale ES, Cheng RK, Deng MC, et al. Survival after heart transplantation in patients with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Journal of Cardiac Failure. 2017;23(2):107-12. doi:10.1016/j.cardfail.2016.04.020.
6. Gesaro GD, Mina C, Ruperto C, et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Heart Transplantation: Two Cases. Journal of Cytology Histology. 2016;7(1):388-3. doi:10.4172/2157-7099.1000388.
7. DePasquale ES, Cheng RK, Baas A, et al. Outcomes of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) Post Heart Transplant (HT), The Journal of Heart and Lung Transplantation. 2013;32, 4, Supplement:S23. doi:10.1016/j.healun.2013.01.040.
8. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: Proposed modification of the task force criteria. EHJ. 2010;31(7):806-14 doi:10.1093/eurheartj/ehq025.
9. Stewart S, Winters GL, Fishbein MC, et al. Revision of the 1990 Working Formulation for the Standartization of the Nomenclature in the Diagnosis of Heart Rejection. JHLT. 2005;1710-20. doi:10.1016/j.healun.2005.03.019.
10. Colvin MM, Cook JL, Chang P, et al. on behalf of the American Heart Association Heart Failure and Transplantation Committee of the Council on Clinical Cardiology, Council on Cardiopulmonary, Critical Care, Perioperative and Resuscitation, Council on Cardiovascular Disease in the Young, Council on Cardiovascular Stroke Nursing, Council on Cardiovascular Radiology and Intervention, and Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia. Antibody-Mediated Rejection in Cardiac Transplantation: Emerging Knowledge in Diagnosis and Management. A Scientific Statement From the American Heart Association, endorsed by the International Society for Heart and Lung Transplantation. Circulation. 2015;131:1608-39. doi:10.1161/CIR.0000000000000093.
11. Костарева А. А., Гудкова А. Я., Первунина Т.М. и др. Генетический спектр идиопатической рестриктивной кардиомиопатии. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2017;1:39-46.
12. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. on behalf of the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Medicine. 2015;17(5):405-24. doi:10.1038/gim.2015.30.
13. Симоненко М. А., Первунина Т. М., Федотов П. А. и др. Опыт трансплантации сердца у детей в Северо-Западном Федеральном округе Российской Федерации, Вестник трансплантологии и искусственных органов. 2018;20(2):37-46. doi:10.15825/1995-1191-2018-2-37-46.
14. Constanzo MR, Dipchand A, Starling R. The international society of heart and lung transplantation guidelines for the care of heart transplant recipients. Task Force 1: Perioperative Care of the Heart Transplant Recipient. JHLT. 2010:1-54.
15. Jacobson PA, Schladt D, Getting WS, et al. Genetic determinants of mycophenolate related anemia and leucopenia following transplantation. Transplantation. 2011;91(3):309-16. doi:10.1097/TP.0b013e318200e971.
