Статья
Некомпактный миокард у пациентов с гемохроматозом: феномен или кардиопатия? Роль магнитно-резонансной томографии и молекулярно-генетических методов исследований в диагностике
В данной статье представлен сравнительный анализ данных визуализирующих исследований пациентов с вторичным гемохроматозом (ВГ) и некомпактным миокардом левого желудочка (НМЛЖ), с модифицированными современными критериями НМЛЖ и результатами молекулярно-генетического исследования (МГИ). У пациентов с ВГ сердца отмечается ремоделирование миокарда по типу НМЛЖ, генез которого с большой долей вероятности носит вторичный характер. С целью подтверждения данной гипотезы необходимо проведение проспективного наблюдения, в т.ч. включающего семейный скрининг и МГИ.
1. Jenni R, Oechslin EN, Van Der Loo B. Isolated ventricular non-compaction of the myocardium in adults. Heart. 2007;93(1):11-5. doi:10.1136/hrt.2005.082271.
2. Stöllberger C, Gerecke B, Finsterer J, Engberding R. Refinement of echocardiographic criteria for left ventricular noncompaction. International journal of cardiology. 2013;165(3):463-7. doi:10.1016/j.ijcard.2011.08.845.
3. Gati S, Chandra N, Bennett RL, et al. Increased left ventricular trabeculation in highly trained athletes: do we need more stringent criteria for the diagnosis of left ventricular non-compaction in athletes? Heart. 2013;99(6):401-8. doi:10.1136/heartjnl-2012-303418.
4. Gati S, Papadakis M, Van Niekerk N, et al. Increased left ventricular trabeculation in individuals with sickle cell anaemia: Physiology or pathology? Int J Cardiol. 2013;168(2):1658- 60. doi:10.1016/j.ijcard.2013.03.039.
5. Gati S, Papadakis M, Papamichael ND, et al. Reversible de novo left ventricular trabeculations in pregnant women: Implications for the diagnosis of left ventricular noncompaction in low-risk populations. Circulation. 2014;130(6):475-83. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.114.008554.
6. Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circ J. 1990;83:507-17.
7. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al. Echocardiographic and Pathoanatomical Characteristics of Isolated Left Ventricular Non-Compaction: A Step Towards Classification as a Distinct Cardiomyopathy. Heart. 2001;86(6):666-71. doi:10.1136/heart.86.6.666.
8. Petersen SE, Selvanayagam JB, Wiesmann F, et al. Left Ventricular Non-Compaction. J Am Coll Cardiol. 2005;46(1):101-5. doi:10.1016/j.jacc.2005.03.045.
9. Jacquier A, Thuny F, Jop B, et al. Measurement of trabeculated left ventricular mass using cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of left ventricular non-compaction. Eur Heart J. 2010;31(9):1098-104. doi:10.1093/eurheartj/ehp595.
10. Grothoff M, Pachowsky M, Hoffmann J, et al. Value of cardiovascular MR in diagnosing left ventricular non-compaction cardiomyopathy and in discriminating between other cardiomyopathies. Eur Radiol. 2012;22(12):2699-709. doi:10.1007/s00330-012-2554-7.
11. Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011;54(1):328-43. doi:10.1002/hep.24330.
12. Brissot P, Cavey T, Ropert M, et al. Genetic hemochromatosis: Pathophysiology, diagnostic and therapeutic management. Presse Med. 2017;46(12Pt2):e288-e295. doi:10.1016/j.lpm.2017.05.037.
13. Wells RA, Leber B, Buckstein R, et al. Iron overload in myelodysplastic syndromes: A Canadian consensus guideline. Leuk Res. 2008;32(9):1338-53. doi:10.1016/j.leukres.2008.02.021.
14. Carpenter JP, He T, Kirk P, et al. On T2* magnetic resonance and cardiac iron. Circulation. 2011;123(14):1519-28. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.110.007641.
15. Anderson LJ, Holden S, Davis B, et al. Cardiovascular T2-star (T2*) magnetic resonance for the early diagnosis of myocardial iron overload. Eur Heart J. 2001;22(23):2171-9. doi:10.1053/euhj.2001.2822.
16. Pepe A, Positano V, Santarelli MF, et al. Multislice multiecho T2* cardiovascular magnetic resonance for detection of the heterogeneous distribution of myocardial iron overload. J Magn Reson Imaging. 2006;23(5):662-8. doi:10.1002/jmri.20566.
17. Wood JC. Editorial: History and current impact of cardiac magnetic resonance imaging on the management of iron overload. Circulation. 2009;120(20):1937-9. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.109.907196.
18. Piga A, Longo F, Musallam KM, et al. Left ventricular noncompaction in patients with β-thalassemia: Uncovering a previously unrecognized abnormality. Am J Hematol. 2012;87(12):1079-83. doi:10.1002/ajh.23323.
19. Chiodi E, Nardozza M, Gamberini MR, et al. Left ventricle remodeling in patients with β-thalassemia major. An emerging differential diagnosis with left ventricle noncompaction disease. Clinical Imaging. 2017;45:58-64. doi:10.1016/j.clinimag.2017.05.010.
20. Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Российский кардиологический журнал. 2017;(10):9-16. doi:10.15829/1560-4071-2017-10-9-16.
21. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi:10.1038/gim.2015.30.