Цель. Оценить распространенность семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в выборке пациентов Москвы и Московской области с гиперхолестеринемией (ГХС) на основании показателей липидного спектра, а также инструментальных методов обследования.Материал и методы. В исследование включены две выборки пациентов старше 18 лет с уровнем общего холестерина (ОХС) ≥7,5 ммоль/л и/или холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛПНП) ≥4,9 ммоль/л. Пациенты первой выборки (n=60) включены с целью определения частоты вторичных гиперлипидемий при впервые выявленной ГХС с измерением уровня гормонов щитовидной железы, глюкозы и гликированного гемоглобина (HbA1c). У пациентов второй выборки (n=432) в рамках Российского регистра СГХС (РоСГХС) изучалась фармакотерапия, липидный профиль, расчет вероятности диагноза СГХС по критериям Голландских липидных клиник и Британским критериям (S. Broom), дуплексное сканирование сонных артерий, перфузионная однофотонная эмиссионная компьютерная томография с нагрузочной пробой.Результаты. Частота встречаемости вторичных дислипидемий, обусловленных сахарным диабетом или гипотиреозом у пациентов с выраженной ГХС, составила 18,3%. В структуре гиполипидемической терапии у лиц с выраженной ГХС преобладает монотерапия аторвастатином (34,2%) или розувастатином (31,8%), комбинированная терапия статинами с другими гиполипидемическими препаратами (24,4%). Частота определенной СГХС по Голландским диагностическим критериям в исследуемой выборке пациентов с ГХС составила 15,3%, возможной – 18,1%. Пациенты с определенным диагнозом СГХС имели более высокий уровень ОХС (p<0,001), ХС ЛПНП (p<0,001), пропротеиновой конвертазы субтилизин-кексинового типа 9 (p<0,001), более низкий уровень холестерина липопротеидов высокой плотности (ХС ЛПВП; p=0,02) и триглицеридов (p<0,001), при этом уровни ХС ЛПВП отличаются только в группе пациентов, находящихся на гиполипидемической терапии. Пациенты с ГХС, находящиеся на гиполипидемической терапии, имели более высокие значения суммарного процента стенозов, числа атеросклеротических бляшек, толщину комплекса интима-медиа (p<0,001). Пациенты на гиполипидемической терапии с определенным и возможным диагнозом СГХС имеют статистически значимо худшие значения показателей дуплексного сканирования. Последние имеют прямые связи с возрастом у обеих терапевтических групп и со значением ОХС в анамнезе в группе пациентов на гиполипидемической терапии (p<0,01). У пациентов с ГХС и установленной ишемической болезнью сердца выявлена более высокая частота положительной нагрузочной пробы, более высокие значения показателей неоднородности и тяжести нарушений перфузии миокарда левого желудочка.Заключение. Пациенты с выраженной ГХС и подозрением на СГХС в исследуемом регионе характеризуются удовлетворительной информированностью, но низкой приверженностью к терапии, которая, к тому же, крайне редко оказывается достаточной для достижения целевых значений ХС ЛПНП и снижения риска сердечно-сосудистых осложнений. Это приводит к ранним проявлениям атеросклероза, включая характерные прогрессирующие нарушения кровоснабжения миокарда. Несмотря на проводимую работу по первичной профилактике, целесообразно рекомендовать направление таких пациентов в специализированные клиники для получения более квалифицированных консультаций и подбора оптимальной гиполипидемической терапии с обязательным дальнейшим контролем ее эффективности.
1. Benn M., Watts G.F., Tybjaerg-Hansen A., Nordestgaard B.G. Familial Hypercholesterolemia in the Danish General Population: Prevalence, Coronary Artery Disease, and Cholesterol-Lowering Medication. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2012;97(11):3956-3964. doi: 10.1210/jc.2012-1563.
2. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., et al. Familial hypercholesterolaemia is under diagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-3490. doi: 10.1093/eurheartj/eht273.
3. Sergienko V.B., Sayutina E.V., Samoilenko L.E., et al. The role of endothelial dysfunction in the development of myocardial ischemia in patients with ischemic heart disease with unchanged and initially impaired coronary arteries. Kardiologiia. 1999;39(1):25-30. (In Russ.).
4. Matsunari I., Taki J., Nakajima K., et al. Myocardial viability assessment using nuclear imaging. Ann Nucl Med. 2003;17(3):169-79.
5. Primary P., Genest J., Hegele R.A., et al. Canadian Cardiovascular Society position statement on familial hypercholesterolemia. Can J Cardiol. 2014;30(12):1471-81. doi: 10.1016/j.cjca.2014.09.028.
6. Watts G.F., Gidding S., Wierzbicki A.S., et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Int J Cardiol. 2014;171(3):309-25. doi: 10.1016/j.ijcard.2013.11.025.
7. Diagnosis and correction of lipid metabolism disorders in order to prevent and treat atherosclerosis. Russian guidelilnes. VI revision. Ateroskleroz i Dislipidemii. 2017;3:4-52. (In Russ.).
8. Oosterveer D.M., Versmissen J., Schinkel A.F.L., etal. Clinical and genetic factors influencing cardiovascular risk in patients with familial hypercholesterolemia. Clinical Lipidology. 2010;5(2):189-97. doi: 10.2217/clp.10.9.
9. Catapano A.L., Graham I., De Backer G., et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. Eur Heart J. 2016;37(39):2999-3058. doi: 10.1093/eurheartj/ehw272.
10. Corrao G., Scotti L., Zambon A., et al. Cost-effectiveness of enhancing adherence to therapy with statins in the setting of primary cardiovascular prevention. Evidence from an empirical approach based on administrative databases. Atherosclerosis. 2011;217(2):479-85. doi: 10.1016/j.atherosclerosis. 2011.04.014.
11. Dragomir A., Cote R., Roy L., et al. Impact of adherence to antihypertensive agents on clinical outcomes and hospitalization costs. Med Care. 2010;48(5):418-25. doi: 10.1097/MLR.0b013e3181d567bd.
12. McConnachie A., Walker A., Robertson M., et al. Long-term impact on healthcare resource utilization of statin treatment, and its cost effectiveness in the primary prevention of cardiovascular disease: a record linkage study. Eur Heart J. 2014;35(5):290-8. doi: 10.1093/eurheartj/eht232.
13. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a. doi: 10.1093/eurheartj/eht273.
14. de Ferranti S.D., Rodday A.M., Mendelson M.M., et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia in the 1999 to 2012 United States National Health and Nutrition Examination Surveys (NHANES). Circulation. 2016;133(11):1067-72. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018791.
15. Mann D.M., Woodward M., Muntner P., et al. Predictors of nonadherence to statins: a systematic review and meta-analysis. Ann Pharmacother. 2010;44(9):1410-21. doi: 10.1345/aph.1P150.
16. Latry P., Molimard M., Dedieu B., et al. Adherence with statins in a real-life setting is better when associated cardiovascular risk factors increase: a cohort study. BMC Cardiovasc Disord. 2011;11:46. doi: 10.1186/1471-2261-11-46.
17. Rubak S., Sandbaek A., Lauritzen T., Christensen B. Motivational interviewing: a systematic review and meta-analysis. Br J Gen Pract. 2005;55(513):305-12.
18. Weintraub W.S., Daniels S.R., Burke L.E., et al. Value of primordial and primary prevention for cardiovascular disease: a policy statement from the American Heart Association. Circulation. 2011;124(8):967-90. doi: 10.1161/CIR.0b013e3182285a81.
