17 Сергиенко И. B. Аншелес А. А. семейная гиперхолестеринемия атеросклероз профилактика гиполипидемическая терапия дуплексное сканирование однофотонная эмиссионная томография перфузия миокарда. familial hypercholesterolemia atherosclerosis prevention lipid-lowering therapy duplex scanning single-photon emission tomography myocardial perfusion 2018 2023-01-16 10.20996/1819-6446-2018-14-1-77-87 Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии Цель. Оценить распространенность семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в выборке пациентов Москвы и Московской области с гиперхолестеринемией (ГХС) на основании показателей липидного спектра, а также инструментальных методов обследования.Материал и методы. В исследование включены две выборки пациентов старше 18 лет с уровнем общего холестерина (ОХС) ≥7,5 ммоль/л и/или холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛПНП) ≥4,9 ммоль/л. Пациенты первой выборки (n=60) включены с целью определения частоты вторичных гиперлипидемий при впервые выявленной ГХС с измерением уровня гормонов щитовидной железы, глюкозы и гликированного гемоглобина (HbA1c). У пациентов второй выборки (n=432) в рамках Российского регистра СГХС (РоСГХС) изучалась фармакотерапия, липидный профиль, расчет вероятности диагноза СГХС по критериям Голландских липидных клиник и Британским критериям (S. Broom), дуплексное сканирование сонных артерий, перфузионная однофотонная эмиссионная компьютерная томография с нагрузочной пробой.Результаты. Частота встречаемости вторичных дислипидемий, обусловленных сахарным диабетом или гипотиреозом у пациентов с выраженной ГХС, составила 18,3%. В структуре гиполипидемической терапии у лиц с выраженной ГХС преобладает монотерапия аторвастатином (34,2%) или розувастатином (31,8%), комбинированная терапия статинами с другими гиполипидемическими препаратами (24,4%). Частота определенной СГХС по Голландским диагностическим критериям в исследуемой выборке пациентов с ГХС составила 15,3%, возможной – 18,1%. Пациенты с определенным диагнозом СГХС имели более высокий уровень ОХС (p<0,001), ХС ЛПНП (p<0,001), пропротеиновой конвертазы субтилизин-кексинового типа 9 (p<0,001), более низкий уровень холестерина липопротеидов высокой плотности (ХС ЛПВП; p=0,02) и триглицеридов (p<0,001), при этом уровни ХС ЛПВП отличаются только в группе пациентов, находящихся на гиполипидемической терапии. Пациенты с ГХС, находящиеся на гиполипидемической терапии, имели более высокие значения суммарного процента стенозов, числа атеросклеротических бляшек, толщину комплекса интима-медиа (p<0,001). Пациенты на гиполипидемической терапии с определенным и возможным диагнозом СГХС имеют статистически значимо худшие значения показателей дуплексного сканирования. Последние имеют прямые связи с возрастом у обеих терапевтических групп и со значением ОХС в анамнезе в группе пациентов на гиполипидемической терапии (p<0,01). У пациентов с ГХС и установленной ишемической болезнью сердца выявлена более высокая частота положительной нагрузочной пробы, более высокие значения показателей неоднородности и тяжести нарушений перфузии миокарда левого желудочка.Заключение. Пациенты с выраженной ГХС и подозрением на СГХС в исследуемом регионе характеризуются удовлетворительной информированностью, но низкой приверженностью к терапии, которая, к тому же, крайне редко оказывается достаточной для достижения целевых значений ХС ЛПНП и снижения риска сердечно-сосудистых осложнений. Это приводит к ранним проявлениям атеросклероза, включая характерные прогрессирующие нарушения кровоснабжения миокарда. Несмотря на проводимую работу по первичной профилактике, целесообразно рекомендовать направление таких пациентов в специализированные клиники для получения более квалифицированных консультаций и подбора оптимальной гиполипидемической терапии с обязательным дальнейшим контролем ее эффективности. https://www.cardiojournal.online/publication/7143 https://www.cardiojournal.online/files/7523