Полиморфизмы гена SCN10A у пациентов с синдромом слабости синусного узла

С. Ю. Никулина; О. В. Мариловцева; А. А. Чернова; С. С. Третьякова; Д. А. Никулин; В. Н. Максимов

Статья

Полиморфизмы гена SCN10A у пациентов с синдромом слабости синусного узла

С. Ю. Никулина, О. В. Мариловцева, А. А. Чернова, С. С. Третьякова, Д. А. Никулин, В. Н. Максимов

2018

https://doi.org/10.18087/cardio.2018.4.10096

Цель исследования. Изучить ассоциацию полиморфизма rs6795970 гена SCN10A с развитием идиопатического синдрома слабости синусного узла (СССУ). Материалы и методы. Проведено обследование 109 больных с идиопатическим СССУ и 59 их здоровых родственников I, II, III степени родства, а также 630 лиц контрольной группы. Пациенты основной группы были разделены на подгруппы соответственно полу и клиническому варианту течения заболевания. Всем пациентам проведено кардиологическое обследование и молекулярно-генетическое исследование ДНК. Результаты. Установлено статистически значимое преобладание гомозиготного генотипа по редкому аллелю исследуемого гена в группе пациентов с идиопатическим СССУ по сравнению с контрольной группой. Кроме того, установлено статистически значимое преобладание указанного генотипа гена SCN10A среди мужчин с СССУ по сравнению с контрольной группой. Заключение. Генотип AA гена SCN10A ассоциирован с предрасположенностью к развитию идиопатического СССУ

Никулина С. Ю., Мариловцева О. В., Чернова А. А., Третьякова С. С., Никулин Д. А., Максимов В. Н. Полиморфизмы гена SCN10A у пациентов с синдромом слабости синусного узла. Кардиология. 2018;58(4):53-59. https://doi.org/10.18087/cardio.2018.4.10096

Цитирование

Список литературы

1. Iio C., Ogimoto A., Nagai T. et al. Association Between Genetic Variation in the SCN10A Gene and Cardiac Conduction Abnormalities in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. J Int Heart J 2015;56 (4) 421-427.

2. Hasdemir C., Payzin S., Kocabas U. et al. High prevalence of concealed Brugada syndrome in patients with atrioventricular nodal reentrant tachycardia. Heart Rhythm 2015;12 (7):1584-1594.

3. Fukuyama M., Ohno S., Makiyama T. et al. Novel SCN10A variants associated with Brugada syndrome. Europace 2015. URL: http://europace.oxfordjournals.org/content/euro-pace/early/2015 /04/03 /europace. euv078. full. pdf.

4. Behr E. R., Savio-Galimberti E., Barc J. et al. Role of common and rare variants in SCN10A: results from the Brugada syndrome QRS locus gene discovery collaborative study. Cardiovasc Res 2015;106 (3):520-529.

5. Le Scouarnec S., Karakachoff M., Gourraud J. B. et al. Testing the burden of rare variation in arrhythmia-susceptibility genes provides new insights into molecular diagnosis for Brugada syndrome. Hum Mol Genet 2015;24 (10):2757-2763.

6. Hu D., Barajas-Martinez H., Pfeiffer R. et al. Mutations in SCN10A are responsible for a large fraction of cases of Brugada syndrome. J Am Coll Cardiol 2014;64 (1):66-79.

7. Bezzina C. R., Barc J., Mizusawa Y. et al. Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syn drome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. Nat Genet 2013;45 (9):1044-1049.

8. Park D. S., Fishman G. I. Navigating through a complex landscape: SCN10A and cardiac conduction. J Clin Invest 2014;124 (4):1460-1462.

9. Smith J. G., Magnani J. W., Palmer C. et al. Genome-wide association studies of the PR interval in African Americans. PLoS Genet 2011;7 (2):e1001304.

10. Denny J. C., Ritchie M. D., Crawford D. C. et al. Identification of genomic predictors of atrioventricular conduction: using electronic medical records as a tool for genome science. Circulation 2010;122 (20):2016-2021.

11. Yang T., Atack T. C., Stroud D. M. et al. Blocking Scn10a channels in heart reduces late sodium current and is antiarrhythmic. Circ Res 2012;111 (3):322-323.

12. Andreasen L., Nielsen J. B., Darkner S. et al. Brugada syndrome risk loci seem protective against atrial fibrillation. Eur J Hum Genet 2014;22 (12):1357-1361.

13. Delaney J. T., Muhammad R., Shi Y. et al. Common SCN10A variants modulate PR interval and heart rate response during atrial fibrillation. Europace 2014;16 (4):485-490.

14. Pfeufer A., van Noord C., Marciante K. D. et al. Genome-wide association study of PR interval. Nat Genet 2010;42 (2):153-159.

Документы

Информация

Автор

С. Ю. Никулина ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РФ
О. В. Мариловцева ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РФ
А. А. Чернова ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РФ
С. С. Третьякова ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РФ
Д. А. Никулин ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РФ
В. Н. Максимов Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - ФГБУН «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики» СО РАН

Название журнала

Кардиология

Ключевые слова

Статья