Ассоциации rs1333049 ANRIL и rs10455872 гена LPА и клинических маркеров поражения сосудов у больных с наследственными дислипидемиями до 44 лет

Емельянчик В. С.; Моисеева А. М.; Дмитренко Д. В.; Емельянчик Е. Ю.; Тимечко Е. Е.; Васильева А. А.; Качанова Т. В.; Статникова Н. М.; Еремина О. В.; Никулина С. Ю.; Протопопов А. В.

Статья

Ассоциации rs1333049 ANRIL и rs10455872 гена LPА и клинических маркеров поражения сосудов у больных с наследственными дислипидемиями до 44 лет

Емельянчик В. С.,

Моисеева А. М.,

Дмитренко Д. В.,

Емельянчик Е. Ю.,

Тимечко Е. Е.,

Васильева А. А., Качанова Т. В., Статникова Н. М., Еремина О. В.,

Никулина С. Ю.,

Протопопов А. В.

2025

https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6445

Цель. Изучить влияние полиморфизмов rs1333049 гена ANRIL и rs10455872 гена липопротеина(а) (LPA) на клинический статус пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией (СГХ) и гиперлипопротеинемией(а) (гиперЛП(а)).Материал и методы. Обследован 171 пациент от 3 до 44 лет. Определены липидный профиль, аполипопротеин В (апоВ), липопротеин(а) (ЛП(а)) иммунохемилюминесцентным методом с помощью автоматизированной модульной платформы Roche Cobas 8000. Носительство однонуклеотидных вариантов (ОНВ) определялось методом полимеразной цепной реакции на аппарате Rotor-Gene 6000 технологией аллельной дискриминации TaqMan и флюоресцентных зондов Applied Biosystems для rs10455872 (A/G) гена LPА, rs1333049 (C/G) ANRIL. Распределение частот генотипов соответствует равновесию Харди-Вайнберга. Ультразвуковое исследование брахиоцефальных сосудов оценивалось с учётом возрастных нормативов.Результаты. Изучение взаимосвязи ОНВ rs1333049 гена ANRIL и rs10455872 LPА у пациентов с СГХ и гиперЛП(а) установило, что генотип СG rs1333049 гена ANRIL имеет прямую корреляцию с уровнем апоВ, толщиной комплекса интима-медиа (ТКИМ) в обеих целевых группах. Выявлено влияние AG генотипа rs10455872 LPА на уровень апоВ, ЛП(а) и ТКИМ у больных с СГХ и гиперЛП(а). Средний возраст развития коронарных событий составил 35 лет, в группе с СГХ число случаев инфаркта миокарда было в 2,5 раза больше, чем в группе ЛП(а).Заключение. У пациентов с СГХ и гиперЛП(а) преобладание генотипа CG ANRIL связано с высокими апоВ, ТКИМ и частотой коронарных событий. Генотип AG rs10455872 LPА связан с высоким уровнем ЛП(а), увеличением ТКИМ и риском раннего инфаркта миокарда.

Емельянчик В. С., Моисеева А. М., Дмитренко Д. В., Емельянчик Е. Ю., Тимечко Е. Е., Васильева А. А., Качанова Т. В., Статникова Н. М., Еремина О. В., Никулина С. Ю., Протопопов А. В. Ассоциации rs1333049 ANRIL и rs10455872 гена LPА и клинических маркеров поражения сосудов у больных с наследственными дислипидемиями до 44 лет. Российский кардиологический журнал. 2025;30(10):6445. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6445

Цитирование

Список литературы

1. Кухарчук В.В., Ежов М.В., Сергиенко И.В. и др. Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации, VII пересмотр. Атеросклероз и дислипидемии. 2020;1(38):7-40. doi:10.34687/2219-8202.JAD.2020.01.0002.

2. Чубыкина У.В., Ежов М.В., Афанасьева О.И. и др. Частота семейной гиперхолестеринемии и гиперлипопротеидемии(а) у пациентов с ранней манифестацией острого коронарного синдрома. Российский кардиологический журнал. 2022;27(6):5041. doi:10.15829/1560-4071-2022-5041. EDN: YNDJHY.

3. Драпкина О.М., Шальнова С.А., Имаева А.Э. и др. Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации. Третье исследование (ЭССЕ-РФ 3). Обоснование и дизайн исследования. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(5):3246. doi:10.15829/1728-8800-2022-3246. EDN: EZUGUW.

4. Емельянчик В.С., Мариловцева О.В., Хомченков Р.В. и др. Липопротеин (а) в диагностике сердечно-сосудистого риска. Значения липопротеина (а) и аполипопротеина В во взрослой популяции г. Красноярска. Российский кардиологический журнал. 2023;28(7):5499. doi:10.15829/1560-4071-2023-5499. EDN: FJFJYU.

5. Павлова А.В., Асекритова А.С., Кылбанова Е.С. и др. "Определенная" наследственная семейная гиперхолестеринемия в Якутии. Вестник Северо-Восточного федерального университета имени М.К. Аммосова. Вестник Северо-восточного федерального университета. Серия "Медицинские науки". 2022;(4):51-8. doi:10.25587/SVFU.2022.29.4.005.

6. Иванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю. Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика. 2020;19(12):4-17. doi:10.25557/2073-7998.2020.12.4-17.

7. Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Воевода М.И. Современные методы молекулярно-генетической диагностики семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз. 2021;17(3):54. doi:10.52727/2078-256X-2021-17-3-54-54.

8. Tzveova R, Naydenova, G, Yaneva-Sirakova T, et al. Association study of polymorphic variants in 9p21 locus and the manifestation of coronary artery disease in Bulgarians. Acta Medica Bulgaric. 2025;52(1):29-40. doi:10.2478/AMB-2025-0005.

9. Xu B, Xu Z, Chen Y, et al. Genetic and epigenetic associations of ANRIL with coronary artery disease and risk factors. BMC Med Genomics. 2021;14(1):240. doi:10.1186/s12920-021-01094-8.

10. Ahmed W, Ali IS, Riaz M, et al. Association of ANRIL polymorphism (rs1333049: C>G) with myocardial infarction and its pharmacogenomic role in hypercholesterolemia. Gene. 2013;515(2):416-20. doi:10.1016/j.gene.2012.12.044.

11. Gareev I, Kudriashov V, Sufianov A, et al. The role of long non-coding RNA ANRIL in the development of atherosclerosis. Noncoding RNA Res. 2022;7(4):212-6. doi:10.1016/j.ncrna.2022.09.002.

12. Liu X, Wang TT, Li Y, et al. High density lipoprotein from coronary artery disease patients caused abnormal expression of long non-coding RNAs in vascular endothelial cells. Biochem Biophys Res Commun. 2017;487(3):552-9. doi:10.1016/j.bbrc.2017.04.082.

13. Holdt LM, Teupser D. Long Noncoding RNA ANRIL: Lnc-ing Genetic Variation at the Chromosome 9p21 Locus to Molecular Mechanisms of Atherosclerosis. Front Cardiovasc Med. 2018;5:145. doi:10.3389/fcvm.2018.00145.

14. Hu L, Su G, Wang X. The roles of ANRIL polymorphisms in coronary artery disease: a meta-analysis. Biosci Rep. 2019;39(12):BSR20181559. doi:10.1042/BSR20181559.

15. Semaev S, Shakhtshneider E, Shcherbakova L, et al. Association of Common Variants of APOE, CETP, and the 9p21.3 Chromosomal Region with the Risk of Myocardial Infarction: A Prospective Study. Int J Mol Sci. 2023;24(13):10908. doi:10.3390/ijms241310908.

16. Kaur N, Singh J, Reddy S. ANRIL rs1333049 C/G polymorphism and coronary artery disease in a North Indian population — Gender and age specific associations. Genet Mol Biol. 2020;43(1):e20190024. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2019-0024.

17. Dyussenbayev A. Age Periods of Human Life. Advances in Social Sciences Research Journal. 2017;4:258-63. doi:10.14738/assrj.46.2924.

18. Paré G, Çaku A, McQueen M, et al. Lipoprotein(a) Levels and the Risk of Myocardial Infarction Among 7 Ethnic Groups. Circulation. 2019;139(12):1472-82. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.118.034311.

19. Patel AP, Wang M, Pirruccello JP, et al. Lp(a) (Lipoprotein[a]) Concentrations and Incident Atherosclerotic Cardiovascular Disease: New Insights From a Large National Biobank. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2021;41(1):465-74. doi:10.1161/ATVBAHA.120.315291.

20. Mach F, Baigent C, Catapano AL, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J. 2020;41(1):111-88. doi:10.1093/eurheartj/ehz455.

21. Bots ML, Evans GW, Tegeler CH, et al. Carotid Intima-media Thickness Measurements: Relations with Atherosclerosis, Risk of Cardiovascular Disease and Application in Randomized Controlled Trials. Chin Med J (Engl). 2016;129(2):215-26. doi:10.4103/0366-6999.173500.

22. Zhang C, Ni J, Chen Z. Apolipoprotein B Displays Superior Predictive Value Than Other Lipids for Long-Term Prognosis in Coronary Atherosclerosis Patients and Particular Subpopulations: A Retrospective Study. Clin Ther. 2022;44(8):1071-92. doi:10.1016/j.clinthera.2022.06.010.

23. Homma S, Troxclair DA, Zieske AW, et al. Histological changes and risk factor associations in type 2 atherosclerotic lesions (fatty streaks) in young adults. Atherosclerosis. 2011;219(1):184-90. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2011.07.022.

24. Behbodikhah J, Ahmed S, Elyasi A, et al. Apolipoprotein B and Cardiovascular Disease: Biomarker and Potential Therapeutic Target. Metabolites. 2021;11(10):690. doi:10.3390/metabo11100690.

25. López-Melgar B, Fernández-Friera L, Oliva B, et al. Subclinical Atherosclerosis Burden by 3D Ultrasound in Mid-Life: The PESA Study. J Am Coll Cardiol. 2017;70(3):301-13. doi:10.1016/j.jacc.2017.05.033.

26. Deniz MF, Guven B, Ebeoglu AO, et al. Screening for Subclinical Atherosclerosis in Patients with Familial Hypercholesterolemia: Insights and Implications. Journal of Clinical Medicine. 2025;14(2):656. doi:10.3390/jcm14020656.

27. Садыкова Д.И., Галимова Л.Ф., Сластникова Е.С. Особенности диагностики семейной гиперхолестеринемии у детей. Педиатрическая фармакология. 2020;17(2):124-8. doi:10.15690/pf.v17i2.2098.

28. Емельянчик Е.Ю., Корчагин Е.Е., Янин В.Н. и др. Региональный липидный центр: структура, задачи, перспективы. Сибирское медицинское обозрение. 2024;(4):94-100. doi:10.20333/25000136-2024-4-94-100.

Документы

Источник

Информация

Автор

Емельянчик В. С. ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Моисеева А. М. ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России; КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Дмитренко Д. В. ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Емельянчик Е. Ю. ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Тимечко Е. Е. ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Васильева А. А. ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Качанова Т. В. КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Статникова Н. М. КГБУЗ Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства
Еремина О. В. ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России; КГБУЗ Краевая клиническая больница
Никулина С. Ю. ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России
Протопопов А. В. ФГБОУ ВО Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В. Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России

Название журнала

Российский кардиологический журнал

Ключевые слова

Статья

Ассоциации rs1333049 <i>ANRIL</i> и rs10455872 гена <i>LPА</i> и клинических маркеров поражения сосудов у больных с наследственными дислипидемиями до 44 лет

Похожие публикации

Документы

Источник

Информация