PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Емельянчик В. С., 
AU - Моисеева А. М., 
AU - Дмитренко Д. В., 
AU - Емельянчик Е. Ю., 
AU - Тимечко Е. Е., 
AU - Васильева А. А., 
AU - Качанова Т. В., 
AU - Статникова Н. М., 
AU - Еремина О. В., 
AU - Никулина С. Ю., 
AU - Протопопов А. В., 
TI - Ассоциации rs1333049 <i>ANRIL</i> и rs10455872 гена <i>LPА</i> и клинических маркеров поражения сосудов у больных с наследственными дислипидемиями до 44 лет
DP - 2025-11-21
TA - Российский кардиологический журнал
4100 - 10.15829/1560-4071-2025-6445
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/13870
AB - Цель. Изучить влияние полиморфизмов rs1333049 гена ANRIL и rs10455872 гена липопротеина(а) (LPA) на клинический статус пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией (СГХ) и гиперлипопротеинемией(а) (гиперЛП(а)).Материал и методы. Обследован 171 пациент от 3 до 44 лет. Определены липидный профиль, аполипопротеин В (апоВ), липопротеин(а) (ЛП(а)) иммунохемилюминесцентным методом с помощью автоматизированной модульной платформы Roche Cobas 8000. Носительство однонуклеотидных вариантов (ОНВ) определялось методом полимеразной цепной реакции на аппарате Rotor-Gene 6000 технологией аллельной дискриминации TaqMan и флюоресцентных зондов Applied Biosystems для rs10455872 (A/G) гена LPА, rs1333049 (C/G) ANRIL. Распределение частот генотипов соответствует равновесию Харди-Вайнберга. Ультразвуковое исследование брахиоцефальных сосудов оценивалось с учётом возрастных нормативов.Результаты. Изучение взаимосвязи ОНВ rs1333049 гена ANRIL и rs10455872 LPА у пациентов с СГХ и гиперЛП(а) установило, что генотип СG rs1333049 гена ANRIL имеет прямую корреляцию с уровнем апоВ, толщиной комплекса интима-медиа (ТКИМ) в обеих целевых группах. Выявлено влияние AG генотипа rs10455872 LPА на уровень апоВ, ЛП(а) и ТКИМ у больных с СГХ и гиперЛП(а). Средний возраст развития коронарных событий составил 35 лет, в группе с СГХ число случаев инфаркта миокарда было в 2,5 раза больше, чем в группе ЛП(а).Заключение. У пациентов с СГХ и гиперЛП(а) преобладание генотипа CG ANRIL связано с высокими апоВ, ТКИМ и частотой коронарных событий. Генотип AG rs10455872 LPА связан с высоким уровнем ЛП(а), увеличением ТКИМ и риском раннего инфаркта миокарда.