17 Емельянчик В. С. Моисеева А. М. Дмитренко Д. В. Емельянчик Е. Ю. Тимечко Е. Е. Васильева А. А. Качанова Т. В. Статникова Н. М. Еремина О. В. Никулина С. Ю. Протопопов А. В. липопротеин(а) аполипопротеин В rs1333049 ANRIL rs10455872 LPА ишемическая болезнь сердца гиперлипопротеинемия(а) семейная гиперхолестеринемия 2025 2025-11-21 10.15829/1560-4071-2025-6445 Российский кардиологический журнал Цель. Изучить влияние полиморфизмов rs1333049 гена ANRIL и rs10455872 гена липопротеина(а) (LPA) на клинический статус пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией (СГХ) и гиперлипопротеинемией(а) (гиперЛП(а)).Материал и методы. Обследован 171 пациент от 3 до 44 лет. Определены липидный профиль, аполипопротеин В (апоВ), липопротеин(а) (ЛП(а)) иммунохемилюминесцентным методом с помощью автоматизированной модульной платформы Roche Cobas 8000. Носительство однонуклеотидных вариантов (ОНВ) определялось методом полимеразной цепной реакции на аппарате Rotor-Gene 6000 технологией аллельной дискриминации TaqMan и флюоресцентных зондов Applied Biosystems для rs10455872 (A/G) гена LPА, rs1333049 (C/G) ANRIL. Распределение частот генотипов соответствует равновесию Харди-Вайнберга. Ультразвуковое исследование брахиоцефальных сосудов оценивалось с учётом возрастных нормативов.Результаты. Изучение взаимосвязи ОНВ rs1333049 гена ANRIL и rs10455872 LPА у пациентов с СГХ и гиперЛП(а) установило, что генотип СG rs1333049 гена ANRIL имеет прямую корреляцию с уровнем апоВ, толщиной комплекса интима-медиа (ТКИМ) в обеих целевых группах. Выявлено влияние AG генотипа rs10455872 LPА на уровень апоВ, ЛП(а) и ТКИМ у больных с СГХ и гиперЛП(а). Средний возраст развития коронарных событий составил 35 лет, в группе с СГХ число случаев инфаркта миокарда было в 2,5 раза больше, чем в группе ЛП(а).Заключение. У пациентов с СГХ и гиперЛП(а) преобладание генотипа CG ANRIL связано с высокими апоВ, ТКИМ и частотой коронарных событий. Генотип AG rs10455872 LPА связан с высоким уровнем ЛП(а), увеличением ТКИМ и риском раннего инфаркта миокарда. https://www.cardiojournal.online/publication/13870 https://www.cardiojournal.online/files/14326