К ВОПРОСУ О ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ СИСТЕМНОГО АМИЛОИДОЗА

Сухова Наталья Александровна; Трусова Любовь Олеговна; Чернов Дмитрий Александрович

Статья

К ВОПРОСУ О ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ СИСТЕМНОГО АМИЛОИДОЗА

Сухова Наталья Александровна,

Трусова Любовь Олеговна, Чернов Дмитрий Александрович

2025

https://doi.org/10.17802/2306-1278-2025-14-2-136-145

Основные положения В статье обобщены современные представления о классификации, патогенезе, основных клинических симптомах, диагностике и подходах к терапии системного амилоидоза. Важным постулатом сегодняшней диагностики амилоидоза является морфологическая идентификация амилоида в биоптатах пораженных тканей, в том числе методом типирования. Целью терапии любого типа амилоидоза остается удаление белков-предшественников, которое оправдывает применение некоторых агрессивных лекарственных режимов или иных радикальных мер. Достижения последних лет в изучении проблемы амилоидоза позволили сформулировать критерии классификации амилоидоза и подходы к лечению, а также существенно улучшить прогноз больных различными типами амилоидоза. РезюмеАмилоидоз – редко диагностируемое при жизни заболевание. Чаще амилоидоз протекает бессимптомно либо имеет неспецифичные проявления. По этой причине диагностика и лечение зачастую несвоевременны, а результаты терапии малоэффективны. Цель данного аналитического обзора – определить наиболее эффективные методы ранней диагностики и терапии амилоидоза. Таким образом, своевременная диагностика системного амилоидоза и современные подходы к лечению данного заболевания позволят увеличить общую выживаемость пациентов.

Сухова Наталья Александровна, Трусова Любовь Олеговна, Чернов Дмитрий Александрович К ВОПРОСУ О ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ СИСТЕМНОГО АМИЛОИДОЗА. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2025;14(2):136-145. https://doi.org/10.17802/2306-1278-2025-14-2-136-145

Цитирование

Список литературы

1. Батюшин М.М., Аблякимова Л.Р., Сарвилина И.В. Редкая форма системного амилоидоза с поражением почек-Afib-амилоидоз. Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2023;4(1):106-112. DOI: 10.21886/2712-8156-2023-4-1-106-112

2. Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016;387(10038):2641-54. DOI:10.1016/S0140-6736(15)01274-X

3. Рамеев В.В., Мясников Р.П., Виноградов П.П., Козловская Л.В., Моисеев С.В., Фомичева Е.И., Береговская С.А., Мершина Е.А., Костина С.А., Стрижаков Л.А., Рамеева А.С., Тао П.П., Драпкина О.М. Системный ATTR-амилоидоз, редкая форма поражения внутренних органов. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии 2019;15(3):349-358. DOI: 10.20996/1819-6446-2019-15-3-349-358

4. Волошинова Е.В., Хоркина И.Ю., Дзюбан А.М. и др. Cистемный амилоидоз с поражением сердца: особенности течения и трудности диагностики. Архивъ внутренней медицины. 2024; 14(4): 312-320. DOI: 10.20514/2226-6704-2024-14-4 312-320. EDN: KRLRKW

5. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2020: update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2020;27(4):217-22. DOI:10.1080/13506129.2020.1835263

6. Kapоor P., Thenappan T., Singh E. Et al. Cardiac amyloidosis: a practical approach to diagnosis and management // Am. J. Med. 2011. Vol. 124. № 11. P. 1006–1015. DOI.org/10.1016/j.amjmed.2011.04.013

7. Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement from the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):E7-22. DOI:10.1161/CIR.0000000000000792

8. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза / Л. В. Лысенко, В. В. Рамеев, С. В. Моисеев [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. – 2020. – Т. 29, № 1. – С. 13-24. DOI:10.32756/0869-5490-2020-1-13-24

9. Bonderman D, Pölzl G, Ablasser K, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: an interdisciplinary consensus statement. Wien Klin Wochenschr. 2020;132(23-24):742-61. DOI:10.1007/s00508-020-01781-z

10. Енисеева Е.С. Амилоидная кардиомиопатия: диагностика и лечение. Байкальский медицинский журнал. 2023; 2(4): 11-23. Doi: 10.57256/2949-0715-2023-2-4-11-23

11. Yilmaz A, Bauersachs J, Bengel F, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: position statement of the German Cardiac Society (DGK). Clin Res Cardiol. 2021;110(4):479-506. DOI:10.1007/s00392-020-01799-3

12. Бакулина Н.В., Некрасова А.С., Гудкова А.Я. и др. Системный амилоидоз: клинические проявления и диагностика // Эффективная фармакотерапия. 2020. Т. 16. № 24. С. 68–76. DOI 10.33978/2307-3586-2020-16-24-68-76

13. Pearson K.T., Vota S. Amyloidosis and its management: amyloid neuropathies // Curr. Probl. Cancer. 2016. Vol. 40. № 5–6. P. 198–208 DOI: 10.1016/j.currproblcancer.2016.08.001

14. Rowczenio D, Quarta CC, Fontana M, et al. Analysis of the TTR gene in the investigation of amyloidosis: A 25-year single UK center experience. Hum Mutat. 2019;40(1):90-6. DOI:10.1002/humu.23669

15. Деунежева С.М., Дзеранова Л.К., Перепелова М.А., Шутова А.С., Пигарова Е.А., Солдатова Т.В., Бондаренко Е.В., Дворяньчиков Я.В., Михеенков А.А., Абросимов А.Ю., Трошина Е.А. Амилоидный зоб: трудности дифференциальной диагностики, выбор тактики лечения // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. — 2024. — Т. 20.— No1. —С. 49-55. doi: https://doi.org/10.14341/ket12797

16. Ozdemir D, Dagdelen S, Erbas T. Endocrine involvement in systemic amyloidosis. Endocr Pract. 2010 Nov-Dec;16(6):1056-63. doi: 10.4158/EP10095.RA. PMID: 20570812.

17. Мухин, Н. А. Нефрология. Национальное руководство. Краткое издание / гл. Ред. Н. А. Мухин. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 608 с.

18. Пирогова О.В. Амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов (AL-амилоидоз). Обзор литературы. Вестник гематологии, том XIX, №4, 2023. С. 34-52.

19. Степанова, Е. А. Системный амилоидоз как находка на аутопсии / Е. А. Степанова // Абрикосовские чтения: Материалы научно-практической конференции, Москва, 19–20 мая 2023 года. – Москва: Общество с ограниченной ответственностью "ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА", 2023. – С. 117-120.

20. Прокопчик, Н. И. Характеристика амилоидоза печени и других органов по данным аутопсий / Н. И. Прокопчик // Гепатология и гастроэнтерология. – 2017. – Т. 1, № 1. – С. 80-84.

21. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al: Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail 12(9):e006075, 2019. DOI:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075

22. Vaxman I., Gertz M. Recent advances in the diagnosis, risk stratification and management of systemic light-chain amyloidosis // Acta Haematol. 2019. Vol. 141. № 2. P. 93–106. DOI: 10.1159/000495455

23. Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/ HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 1 of 2 evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019;26(6):2065-123. DOI:10.1007/s12350-019-01760-6

24. Прокопчик Н. И. Патологическая анатомия. Макроскопическая диагностика: учебное пособие для студентов учреждений, обеспечивающих получение высшего образования по специальности «Медико-диагностическое дело» / Н. И. Прокопчик, А. В. Шульга. - Гродно: гргму, 2019. - 240 c.

25. Gundapanenia BK, Sultanb MB, Keohaneb DJ, Schwartz JH. Tafamidis delays neurological progression comparably across Val30Met and non-Val30Met genotypes in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Eur J Neur 2018;25:464-8. doi:10.1111/ene.13510

26. Мотринчук А. Ш., Касимова А. Р. Малая интерферирующая РНК: потенциал использования в условиях реальной клинической практики. Реальная клиническая практика: данные и доказательства. 2024;4(1):3-13.

27. Шиловский И.П., Пасихов Г.Б., Смирнов В.В., Кофиади И.А., Попова М.В., Струева П.А., Хаитов М.Р. Применение терапевтических нуклеиновых кислот и интерференции РНК для создания средств персонализированной медицины. БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение. 2024;24(2):157–171. https://doi.org/10.30895/2221-996X-2024-24-2-157-171

28. Лавров А.В., Заклязьминская Е.В. Генная терапия кардиомиопатий: возможности и ближайшие перспективы // Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2023. Т. 11, № 1. С. 32–46. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-1198-2023-11-1-32-46

29. Fontana M, Berk JL, Gillmore JD, et al. Vutrisiran in patients with transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy. N Engl J Med. 2024;Epub ahead of print. doi: 10.1056/NEJMoa2409134.

Документы

Источник

Информация

Автор

Сухова Наталья Александровна Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Трусова Любовь Олеговна Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Кемеровский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Чернов Дмитрий Александрович Государственное бюджетное учреждение здравоохранения особого типа «Кузбасское клиническое патологоанатомическое бюро»

Название журнала

Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний

Ключевые слова

Статья