Влияние многоцикличного замораживания-оттаивания плазмы крови на результаты проведения неинвазивного пренатального тестирования

Уланова П. В.; Антоненко А. Н.; Доморацкая Е. А.; Белов Р. О.; Золотопуп А. А.; Леонова В. С.; Криницына А. А.; Беленикин М. С.

Статья

Влияние многоцикличного замораживания-оттаивания плазмы крови на результаты проведения неинвазивного пренатального тестирования

Уланова П. В.,

Антоненко А. Н.,

Доморацкая Е. А.,

Белов Р. О.,

Золотопуп А. А.,

Леонова В. С.,

Криницына А. А.,

Беленикин М. С.

2024

https://doi.org/10.15829/1728-8800-2024-4172

Цель. Оценить допустимость факта прохождения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) в роли информативного критерия для определения качества плазмы крови (ПК) и внеклеточной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) (вкДНК) в случае, когда на преаналитическом этапе используются пробирки со стабилизирующим составом, на примере образцов ПК, подвергнутых продолжительному хранению при комнатной температуре (+18о С) и многоцикличному замораживанию-оттаиванию.Материал и методы. Образцы ПК подвергали 20 циклам замораживания-оттаивания (-80о С/+18о С), 20-дневному хранению при температуре +18о С с промежуточной оценкой состояния вкДНК. Количественный выход оценивали флуорометрически, степень фрагментации — с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени, результаты НИПТ — через высокопроизводительное секвенирование.Результаты. После многоцикличного замораживания-оттаивания и длительного хранения ПК при комнатной температуре (+18о С) наблюдается снижение целостности вкДНК, уменьшение концентрации вкДНК к 20 циклу оттаивания и тенденция к увеличению концентрации к 20 сут. хранения ПК; несмотря на это, результаты НИПТ исследованных образцов показали высокую степень совпадения с результатами НИПТ референсных образцов.Заключение. Показано, что один только факт успешного проведения НИПТ не может рассматриваться в качестве надежного и достаточного критерия оценки качества исходной ПК и правильной преаналитики. Это подчеркивает особую важность контроля условий транспортировки и хранения образцов ПК и цельной крови.

Уланова П. В., Антоненко А. Н., Доморацкая Е. А., Белов Р. О., Золотопуп А. А., Леонова В. С., Криницына А. А., Беленикин М. С. Влияние многоцикличного замораживания-оттаивания плазмы крови на результаты проведения неинвазивного пренатального тестирования. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024;23(11):4172. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2024-4172

Цитирование

Список литературы

1. Fleischhacker M, Schmidt B. Circulating nucleic acids (CNAs) and cancer–a survey. Biochim Biophys Acta. 2007;1775(1):181-232. doi:10.1016/j.bbcan.2006.10.001.

2. Moss J, Magenheim J, Neiman D, et al. Comprehensive human cell-type methylation atlas reveals origins of circulating cellfree DNA in health and disease. Nat Commun. 2018;9:5068. doi:10.1038/s41467-018-07466-6.

3. Sekizawa A, Yokokawa K, Sugito Y, et al. Evaluation of bidirectional transfer of plasma DNA through placenta. Hum Genet. 2003;113:307-10. doi:10.1007/s00439-003-0987-4.

4. Zhou Y, Zhu Z, Gao Y, et al. Effects of maternal and fetal characteristics on cell-free fetal DNA fraction in maternal plasma. Reprod Sci. 2015;22(11):1429-35. doi:10.1177/1933719115584445.

5. Tamkovich SN, Tutanov OS, Serdukov DS, et al. Protein Content of Circulating Nucleoprotein Complexes. Adv Exp Med Biol. 2016;924:133-6. doi:10.1007/978-3-319-42044-8_26.

6. Мальцева А. Р., Илларионов Р. А., Вашукова Е. С. и др. Инвентаризация и контроль качества "Коллекции биообразцов от беременных женщин на разных сроках гестации для поиска ранних биомаркеров осложнений беременности". Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;22(11):3740. doi:10.15829/1728-8800-2023-3740.

7. Morshneva A, Kozyulina P, Vashukova E, et al. Pilot screening of cellfree mtDNA in NIPT: Quality control, variant calling, and haplogroup determination. Genes. 2021;12(5). doi:10.3390/genes12050743.

8. Кондрацкая В. А., Покровская М. С., Долудин Ю. В. и др. Влияние преаналитических переменных на качество внеклеточной ДНК. Биобанкирование материала для выделения внеклеточной ДНК. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3114. doi:10.15829/1728-8800-2021-3114.

9. Вашукова Е. С., Тарасенко О. А., 15. Талантова О. Е. и др. Создание биоресурсной коллекции компонентов крови беременных женщин для выявления генетических особенностей плода, а также для поиска генетических 16. маркеров гестационных осложнений. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;22(11):3742. doi:10.15829/1728-8800-2023-3742.

10. Bronkhorst AJ, Aucamp J, Pretorius PJ. Cell-free DNA: Preanalytical variables. Clin Chim Acta. 2015;450:243-53. doi:10.1016/j.cca.2015.08.028.

11. Meddeb R, Pisareva E, Thierry AR. Guidelines for the Preanalytical Conditions for Analyzing Circulating Cell-Free DNA. Clin Chem. 2019;65(5):623-33. doi:10.1373/clinchem.2018.298323.

12. Trigg RM, Martinson LJ, Parpart-Li, et al. Factors that influence quality and yield of circulating-free DNA: A systematic review of the methodology literature. Heliyon. 2018;4(7):e00699. doi:10.1016/j.heliyon.2018.e00699.

13. El Messaoudi S, Rolet F, Mouliere F, et al. Circulating cell free DNA: Preanalytical considerations. Clin Chim Acta. 2013;424:222-30. doi:10.1590/s2175-97902018000117368.

14. Sozzi G, Roz L, Conte D, et al. Effects of prolonged storage of whole plasma or isolated plasma DNA on the results of circulating DNA quantification assays. J Natl Cancer Inst. 2005;97(24):1848-50. doi:10.1093/jnci/dji432.

15. Shaw JA, Page K, Blighe K, et al. Genomic analysis of circulating cell-free DNA infers breast cancer dormancy. Genome Res. 2012;22(2):220-31. doi:10.1101/gr.123497.111.

16. Chan KC, Yeung SW, Lui WB, et al. Effects of preanalytical factors on the molecular size of cell-free DNA in blood. Clin Chem. 2005;51:781-4. doi:10.1373/clinchem.2004.046219.

17. Xie X, Li F, Tan W, et al. The Effect of Freezing on Non-invasive Prenatal Testing. Sci Rep. 2019;9(1):6962. doi:10.1038/s41598-019-42980-7.

18. Wang E, Batey A, Struble C, et al. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013;33(7):662-6. doi:10.1002/pd.4119.

19. Fernando MR, Jiang C, Krzyzanowski GD, et al. New evidence that a large proportion of human blood plasma cell-free DNA is localized in exosomes. PLOS ONE. 2017;12(8):e0183915. doi:10.1371/journal.pone.0183915.

20. Johansson LF, de Boer EN, de Weerd HA, et al. Novel Algorithms for Improved Sensitivity in Non-Invasive Prenatal Testing. Sci Rep. 2017;7:1838. doi:10.1038/s41598-017-02031.

Документы

Источник

Информация

Автор

Уланова П. В. Медико-генетическая лаборатория ООО «Эвоген»
Антоненко А. Н. Медико-генетическая лаборатория ООО «Эвоген»
Доморацкая Е. А. Медико-генетическая лаборатория ООО «Эвоген»
Белов Р. О. Медико-генетическая лаборатория ООО «Эвоген»
Золотопуп А. А. Медико-генетическая лаборатория ООО «Эвоген»
Леонова В. С. Медико-генетическая лаборатория ООО «Эвоген»
Криницына А. А. Медико-генетическая лаборатория ООО «Эвоген»
Беленикин М. С. Медико-генетическая лаборатория ООО «Эвоген»

Название журнала

Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Ключевые слова

Статья