Формирование коллекции биообразцов в биобанке для решения задач персонализированной медицины

Цель. Представить подход к формированию коллекции биообразцов пациентов с редкими и представляющими научный интерес клиническими ситуациями для решения задач персонализированной медицины; проанализировать результаты применения данного подхода в течение 8 лет.Материал и методы. Разработка подхода и формирование коллекции биообразцов крови и ее производных выполняется на базе ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России в рамках проекта "Интересные случаи в клинике НМИЦ ТПМ". Сбор биоматериала у пациентов проекта осуществляется планово в рамках работы стационара, а также по направлению врачей амбулаторного приема. Для всех включаемых пациентов проводится процедура подписания информированного согласия. Каждый биообразец сопровождается обширной аннотацией, включающей социально-демографические, клинические, генетические и другие виды данных. В статье представлены результаты проекта по состоянию на 12.08.2024.Результаты. Группой экспертов разработаны 15 клинико-нозологических групп и критерии включения в эти группы. На момент анализа в проект включено 4525 стационарных и амбулаторных пациентов. Отмечается положительная динамика количества ежегодно включаемых лиц. Генетическое тестирование проведено более чем 2500 пациентам. Предлагаемый подход позволяет решать широкий спектр клинических и научно-практических задач в области персонализированной медицины: это своевременная постановка или уточнение диагноза; формирование когорт пациентов для изучения генетических аспектов заболеваний; выявление новых генетических вариантов наследственных заболеваний; разработка генетических диагностических панелей; изучение редких заболеваний; сокращение времени для создания выборки пациентов при возникновении новой научной идеи.Заключение. Предложенный подход к сбору и сохранению биообразцов и ассоциированных с ними клинических, социально-демографических, генетических и других видов данных у пациентов с представляющими научный интерес и редкими клиническими случаями является важным и эффективным для решения практических и научных задач персонализированной медицины. Алгоритм работы хорошо проработан, стандартизован и легко реализуем в рамках научно-медицинских клиник, независимо от их размера. Стандартизация преаналитического этапа при формировании коллекции биообразцов создает предпосылки для развития многоцентрового сотрудничества на национальном и международном уровне.

Копылова О. В., Ершова А. И., Мешков А. Н., Покровская М.. С., Ефимова И. А., Лимонова А. С., Блохина А. В., Серебрянская З. З., Сметнев С. А., Михайлина В. И., Мясников Р. П., Киселева А. В., Гарбузова Е. В., Метельская В. А., Борисова А. Л., Драпкина О. М. Формирование коллекции биообразцов в биобанке для решения задач персонализированной медицины. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2024;23(11):4227. https://doi.org/10.15829/1728-8800-2024-4227

Цитирование

Список литературы

1. Копылова О. В., Ершова А. И., Покровская М. С. и др. Популяционно-нозологический исследовательский биобанк "НМИЦ ТПМ": анализ коллекций биообразцов, принципы сбора и хранения информации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(8):3119. doi:10.15829/1728-8800-2021-3119.

2. Zohouri M, Ghaderi A. The Significance of Biobanking in the Sustainability of Biomedical Research: A Review. Iran Biomed J. 2020;24(4):206-13. doi:10.29252/ibj.24.4.206.

3. Мешков А. Н., Глотов А. С., Анисимов С. В. и др. Национальная ассоциация биобанков и специалистов по Биобанкированию. БИОБАНКИРОВАНИЕ. НАЦИОНАЛЬНОЕ РУКОВОДСТВО. Изд-во Триумф; 2022. ISBN: 978-5-93673-322-2.

4. Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Efimova IA, et al. Biobanking as a necessary tool for research in the field of personalized medicine in the scientific medical center. Pers Med. 2019;16(6):501-9. doi:10.2217/pme-2019-0049.

5. Galvin JW, Patterson BM, Bozoghlian M, et al. Musculoskeletal Biorepository: Establishment, Sustainment, and Tips for Success. J Am Acad Orthop Surg. 2024;32(11):485-93. doi:10.5435/JAAOS-D-24-00153.

6. Xu W, Liang X, Chen L, et al. Biobanks in chronic disease management: A comprehensive review of strategies, challenges, and future directions. Heliyon. 2024;10(11):e32063. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e32063.

7. Asbury CH. The Orphan Drug Act. The first 7 years. JAMA. 1991; 265(7):893-7.

8. Pinto e Vairo F, Kemppainen JL, Vitek CRR, et al. Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD). J Transl Med. 2023;21(1):410. doi:10.1186/s12967-023-04183-7.

9. Wang Q, Dhindsa RS, Carss K, et al. Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes. Nature. 2021;597(7877):527-32. doi:10.1038/s41586-021-03855-y.

10. Patrick MT, Bardhi R, Zhou W, et al. Enhanced rare disease mapping for phenome-wide genetic association in the UK Biobank. Genome Med. 2022;14(1):85. doi:10.1186/s13073-022-01094-y.

11. Мешков А. Н., Калугина Е. В., Киселева А. В. и др. Генетический скрининг в семье пациента с синдромом дисплазии соединительной ткани и новым патогенным вариантом гена FBN1. Профилактическая медицина. 2020;23(2):109-16. doi:10.17116/profmed202023021109.

12. Limonova AS, Ershova AI, Meshkov AN, et al. Case Report: Next Generation Sequencing in Clinical Practice–A Real Tool for Ending the Protracted Diagnostic Odyssey. Front Cardiovasc Med. 2022;8. doi:10.3389/fcvm.2021.778961.

13. Myasnikov RP, Kulikova OV, Meshkov AN, et al. A Splice Variant of the MYH7 Gene Is Causative in a Family with Isolated Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy. Genes (Basel). 2022;13(10):1750. doi:10.3390/genes13101750.

14. Кудрявцева М. М., Киселева А. В., Мясников Р. П. и др. Вариант нуклеотидной последовательности гена TPM1 в семье с различными фенотипами некомпактного миокарда левого желудочка. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(12):3471. doi:10.15829/1728-8800-2022-3471.

15. Куликова О. В., Мясников Р. П., Мешков А. Н. и др. Вариант нуклеотидной последовательности гена RBM20 в семье с дилатационным фенотипом некомпактного миокарда левого желудочка. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(12): 3470. doi:10.15829/1728-8800-2022-3470.

16. Мясников Р. П., Букаева А. А., Куликова О. В. и др. Новый вариант нуклеотидной последовательности гена PRDM16 в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда. Российский кардиологический журнал. 2021;26(1S):4315. doi:10.15829/1560-4071-2021-4315.

17. Куликова О. В., Мясников Р. П., Мешков А. Н. и др. Вариант нуклеотидной последовательности гена FLNC в семье с различными фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка. Российский кардиологический журнал. 2021;26(10):4748. doi:10.15829/1560-4071-2021-4748.

18. Мясников Р. П., Куликова О. В., Мешков А. Н. и др. Новый вариант нуклеотидной последовательности в гене MYH7 у пациентов с семейной формой некомпактной кардиомиопатии с доброкачественным течением. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2020;16(3):383-91. doi:10.20996/1819-6446-2020-06-01.

19. Мясников Р. П., Куликова О. В., Мешков А. Н. и др. Сочетание некомпактного миокарда левого желудочка и гипертрофической кардиомиопатии в одной семье с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в гене MYBPC3 (rs397516037). Российский кардиологический журнал. 2020;25(10):4115. doi:10.15829/1560-4071-2020-4115.

20. Meshkov AN, Myasnikov RP, Kiseleva AV, et al. Genetic landscape in Russian patients with familial left ventricular noncompaction. Front Cardiovasc Med. 2023;10. doi:10.3389/fcvm.2023.1205787.

21. Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 Variants of Index Patients with Familial Hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel). 2021;12(1):66. doi:10.3390/genes12010066.

22. Kulikova O, Brodehl A, Kiseleva A, et al. The Desmin (DES) Mutation p.A337P Is Associated with Left-Ventricular Non-Compaction Cardiomyopathy. Genes (Basel). 2021;12(1):121. doi:10.3390/genes12010121.

23. Ершова А. И., Мешков А. Н., Куценко В. А. и др. Валидация шкал генетического риска ишемической болезни сердца, разработанных на европейских популяционных выборках, у представителей российской популяции. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2023;22(12):3856. doi:10.15829/1728-8800-2023-3856.

24. Фомичева Е. И., Мясников Р. П., Селивёрстов Ю. А. и др. Кардиомиопатия при атаксии Фридрейха: клинические проявления и диагностика осложнений. Российский кардиологический журнал. 2017;(10):100-6. doi:10.15829/1560-4071-2017-10-100-106.

25. Фомичева Е. И., Мясников Р. П., Селиверстов Ю. А. и др. Кардиомиопатия при болезни Фридрейха: современные методы диагностики. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии. 2021;17(1):105-10. doi:10.20996/1819-6446-2021-01-05.

26. Злобина П. Д., Калемберг А. А., Мясников Р. П. и др. Укороченный интервал PQ в дифференциальной диагностике болезни Андерсона-Фабри Российский кардиологический журнал. 2022;27(7):5123. doi:10.15829/1560-4071-2022-5123.

27. Bukaeva A, Myasnikov R, Kulikova O, et al. A Rare Coincidence of Three Inherited Diseases in a Family with Cardiomyopathy and Multiple Extracardiac Abnormalities. Int J Mol Sci. 2024; 25(14):7556. doi:10.3390/ijms25147556.

28. Barbitoff YA, Serebryakova EA, Nasykhova YA, et al. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel). 2018;9(8). doi:10.3390/GENES9080415.

29. Kodra Y, Weinbach J, Posada-de-la-Paz M, et al. Recommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries. Int J Environ Res Public Health. 2018;15(8):1644. doi:10.3390/ijerph15081644.

30. Monaco L, Crimi M, Wang CM. The Challenge for a European Network of Biobanks for Rare Diseases Taken up by RD-Connect. Pathobiology. 2014;81(5-6):231-6. doi:10.1159/000358492.

31. Anisimov SV, Meshkov AN, Glotov AS, et al. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreserv Biobank. 2021;19(1):73-82. doi:10.1089/bio.2020.0049.

Документы

Источник

Информация

Автор

Копылова О. В. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Ершова А. И. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Мешков А. Н. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Покровская М.. С. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Ефимова И. А. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Лимонова А. С. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Блохина А. В. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Серебрянская З. З. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Сметнев С. А. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Михайлина В. И. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Мясников Р. П. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Киселева А. В. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Гарбузова Е. В. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Метельская В. А. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России; ФГБОУ ДПО "РМАНПО" Минздрава России
Борисова А. Л. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России
Драпкина О. М. ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Минздрава России

Название журнала

Кардиоваскулярная терапия и профилактика

Ключевые слова

Статья