Статья
Популяционно-нозологический исследовательский биобанк “НМИЦ ТПМ”: анализ коллекций биообразцов, принципы сбора и хранения информации
Цель. Анализ структуры клинических данных, а также принципов сбора и хранения ассоциированной информации биобанка Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Минздрава России (НМИЦ ТПМ) (далее Биобанк).Материал и методы. Анализ проведен с использованием имеющейся в Биобанке документации, а также применяемых в его работе баз данных. В работе представлены клинические данные о биообразцах, имеющихся в Биобанке на 18.08.2021г.Результаты. На момент анализа в Биобанке находилось 373547 образцов, собранных от 54192 пациентов в рамках 37 научных проектов. В статье приведены результаты анализа представленности данных и количественной оценки наличия или отсутствия распространенных диагнозов в клинических проектах. Критически оценены подходы к документированию клинической информации, ассоциированной с сохраняемыми в биобанке биологическими образцами, обоснованы используемые методы и инструменты стандартизации и автоматизации этих процессов, применяемые в биобанке НМИЦТПМ.Заключение. Биобанк НМИЦ ТПМ — это крупнейший научно-исследовательский биобанк в России, который отвечает всем современным международным требованиям и является одной из ключевых структур, повышающих качество научно-медицинских исследований и интенсифицирующих их проведение как в рамках одного центра, так и в сотрудничестве с другими биобанками и научными учреждениями. Сбор и систематизированное хранение клинических аннотаций биообразцов является неотъемлемой и важнейшей частью работы Биобанка.
1. Loft S, Poulsen HE. Cancer risk and oxidative DNA damage in man. J Mol Med. 1996;74(6):297-312. doi:10.1007/BF00207507.
2. Hewitt R, Watson P. Defining biobank. Biopreserv Biobank. 2013;11(5):309-15. doi:10.1089/bio.2013.0042.
3. NHMRC. National Health and Medical Research Council “Biobanks information paper”. Canberra. 2010. https://www.nhmrc.gov.au/sites/default/files/documents/attachments/Biobanks-information-paper-2010.pdf (28 October 2021).
4. Creation and Governance of Human Genetic Research Databases. Paris: OECD, 2006. 159 p. doi:10.1787/9789264028531-en.
5. Михайлова А. А., Насыхова Ю. А., Муравьев А. И. и др. На пути к созданию общего глоссария биобанков Российской Федерации. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2710. doi:10.15829/1728-8800-2020-2710.
6. ISO-ISO 20387:2018-Biotechnology — Biobanking — General requirements for biobanking. https://www.iso.org/standard/67888.html. (28 October 2021).
7. Борисова А. Л., Покровская М. С., Мешков А. Н. и др. Стандарт по биобанкированию ISO 20387 Анализ требований и опыт внедрения. Клиническая и лабораторная диагностика. 2020;65(9):587-92. doi: 10.18821/0869-2084-2020-65-9-587-592.
8. Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Efimova IA, et al. Biobanking as a necessary tool for research in the field of personalized medicine in the scientific medical center. Pers Med. 2019;16(6):5019. doi:10.2217/pme20190049.
9. Moore HM, Kelly A, Jewell SD, et al. Biospecimen Reporting for Improved Study Quality. Biopreserv Biobank. 2011;9(1):5770. doi:10.1089/bio.2010.0036.
10. Müller H, Dagher G, Loibner M, et al. Biobanks for life sciences and personalized medicine: importance of standardization, biosafety, biosecurity, and data management. Curr Opin Biotechnol. 2020;65:4551. doi:10.1016/j.copbio.2019.12.004.
11. Annaratone L, Palma GD, Bonizzi G, et al. Basic principles of biobanking: from biological samples to precision medicine for patients. Virchows Arch. 2021;479(2):233. doi:10.1007/s00428021031510.
12. Долудин Ю. В., Борисова А. Л., Покровская М. С. и др. Современные передовые практики и рекомендации по биобанкированию. Клиническая и лабораторная диагностика. 2019;64(12):76976. doi:6710.18821/0869208420196412769776.
13. Biobanks for Europe — Publications Office of the EU. Brussels: European Commission; 2012. 72 p. https://op.europa.eu/en/publicationdetail//publication/629eae1053fc4a52adc2210d4fcad8f2. ISBN 9789279228582. doi:10.2777/68942 (28 October 2021).
14. Harati MD, Williams RR, Movassaghi M, et al. An introduction to starting a biobank. Methods Mol Biol. 2019;1897:7-16. doi:10.1007/978-1-4939-8935-5_2.
15. Campbell LD, Astrin JJ, DeSouza Y, et al. The 2018 Revision of the ISBER Best Practices: Summary of Changes and the Editorial Team’s Development Process. Biopreserv Biobank. 2018;16(1):3-6. doi:10.1089/bio.2018.0001.
16. Бойцов С. А., Драпкина О. М., Шляхто Е. В. и др. Исследование ЭССЕ-РФ (Эпидемиология сердечно-сосудистых заболеваний и их факторов риска в регионах Российской Федерации). Десять лет спустя. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(5):3007 doi:10.15829/1728-8800-2021-3007
17. Покровская М. С., Борисова А. Л., Метельская В. А. и др. Роль биобанкирования в организации крупномасштабных эпидемиологических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(5):2958. doi: 10.15829/1728-8800-2021-2958.
18. Сивакова О. В., Покровская М. С., Ефимова И. А. и др. Контроль качества образцов сыворотки и плазмы крови для научных исследований. Профилактическая медицина. 2019;22(5):91-7 doi:10.17116/profmed20192205191.
19. Сивакова О. В., Покровская М. С., Метельская В. А., и др. Международные правила описания биообразцов — важный фактор повышения качества научных исследований. Профилактическая медицина. 2019;22(6):95. doi: 10.17116/profmed20192206295.
20. Begley CG, Ellis LM. Raise standards for preclinical cancer research. Nature. 2012;483(7391):531-3. doi:10.1038/483531a.
21. Prinz F, Schlange T, Asadullah K. Believe it or not: how much can we rely on published data on potential drug targets? Nat Rev Drug Discov. 2011; 10(9):712-2. doi:10.1038/nrd3439-c1.
22. Manders P, Peters TMA, Siezen AE, et al. A Stepwise Procedure to Define a Data Collection Framework for a Clinical Biobank. Biopreserv Biobank. 2018;16(2):138-47 doi:10.1089/bio.2017.0084.
23. EGISZ (In Russ.) ЕГИСЗ. https://egisz.rosminzdrav.ru/. (28 October 2021).
24. Paskal W, Paskal AM, D^bski T, et al. Aspects of Modern Biobank Activity — Comprehensive Review. 2018;24(4):771-85. doi:10.1007/s12253-018-0418-4.
25. Hutchinson E. Towards individualized cancer therapy: Challenges and prospects. Mol Oncol. 2014;8(1): 1-8. doi:10.1016/j.molonc.201312.008.
26. Ramensky VE, Ershova AI, Zaicenoka M, et al. Targeted Sequencing of 242 Clinically Important Genes in the Russian Population From the Ivanovo Region. Front Genet. 2021;12:709419. doi:10.3389/fgene.2021.709419.
27. Meshkov A, Ershova A, Kiseleva A, et al. The LDLR, APOB, and PCSK9 variants of index patients with familial hypercholesterolemia in Russia. Genes (Basel). 2021; 12(1):1-17 doi:10.3390/genes12010066.
28. Kiseleva A, Klimushina M, Sotnikova E, et al. Cystic Fibrosis Polymorphic Variants in a Russian Population. Pharmgenomics. Pers Med. 2020;13:679-86. doi:10.2147/PGPM.S278806.
29. Kiseleva AV, Klimushina MV, Sotnikova EA, et al. A Data-Driven Approach to Carrier Screening for Common Recessive Diseases. J Pers Med. 2020;10(3):140. doi:10.3390/jpm10030140.
30. Gumanova NG, Gavrilova NE, Chernushevich OI, et al. Ratios of leptin to insulin and adiponectin to endothelin are sex-dependently associated with extent of coronary atherosclerosis. Biomarkers. 2017;22(3-4):239-45. doi: 10.1080/1354750X.2016.1201539.
31. Метельская В. А., Гаврилова Н. Е., Гуманова Н. Г. и др. Комбинация визуальных и метаболических маркеров в оценке вероятности наличия и выраженности атеросклероза коронарных артерий. Кардиология. 2016;56(7):47-53. doi: 10.18565/cardio.2016.7.47-53.
32. Smetnev S, Klimushina M, Kutsenko V, et al. Associations of SNPs of the ADIPOQ gene with serum adiponectin levels, unstable angina, and coronary artery disease. Biomolecules. 2019;9(10):537 doi:10.3390/biom9100537
33. Barbitoff YA, Serebryakova EA, Nasykhova YA, et al. Identification of Novel Candidate Markers of Type 2 Diabetes and Obesity in Russia by Exome Sequencing with a Limited Sample Size. Genes (Basel). 2018;9(8):415. doi:10.3390/genes9080415.
34. Драпкина ОМ. Российская “Национальная ассоциация биобанков и специалистов по биобанкированию” — инструмент интеграции российских биобанков и повышения эффективности биомедицинских исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2020;19(6):2757 doi:10.15829/1728-8800-2020-2757.
35. About the association — NASBIO. (In Russ.) Об ассоциации — НАСБИО. http://nasbio.ru/about_us/ob-assocziaczii.html. (28 October 2021).